آنمی فانکونی (FA) یک اختلال ژنتیکی است که در نهایت به نارسایی مغز استخوان منجر می شود. مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول های خونی در بدن است. این سلول ها شامل گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ها و اندام های بدن منتقل می کنند، سلول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند و پلاکت ها، که باعث القای لخته شدن خون و توقف خونریزی می شوند می باشند.
طبیعی است که سلول های خونی خود به خود از بین بروند. اگر مغز استخوان نتواند جایگزینی برای گلبول های مرده تولید کند، شما دچار نارسایی مغزی استخوان خواهید شد. FA بسیار جدی است و عواقب مادام العمری دارد که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی
- کم خونی ناشی از کمبود گلبول قرمز خون (RBC)
در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت بیشتر در مورد مراحل، نشانه ها، علت، عوامل خطر، تشخیص و درمان آنمی فانکونی (کم خونی فانکونی) صحبت می کنیم.
عوارض آنمی فانکونی
نقائص مادرزادی
نقص های تولد مرتبط با آنمی فانکونی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- نقص استخوانی یا اسکلتی
- نقص چشم
- نقص گوش، که ممکن است باعث شود کودک ناشنوا به دنیا بیاید
- تغییر رنگ پوست
- مشکلات کلیوی، مانند تشکیل نشدن کلیه
- نقص قلبی مادرزادی، که شایع ترین آن ها سوراخ یا نقص در دیوار پایینی قلب است که محفظه چپ و راست قلب را جدا می کند. به این نقص، نقص جداره بطنی نیز گفته می شود.
سرطان
تا ۱۰ درصد افرادی که مبتلا به FA هستند، مبتلا به لوسمی می شوند. افراد مبتلا به FA ممکن است تومورهای سرطانی را در دهان خود نیز تجربه کنند. FA یک اختلال ژن مغلوب است. این به این معنی است که والدین هر دو باید ژن FA FA معیوب را برای توسعه این کم خونی به نوزاد منتقل کنند.
The Fanconi Anemia Research Fund برآورد می کند که از هر ۱۸۱ نفر ۱ نفر دارای ژن معیوب است. به همین ترتیب از هر ۱۳۱،۰۰۰ کودک در ایالات متحده آمریکا یک نفر با آنمی فانکونی به دنیا می آید. این وضعیت می تواند هم در مردان و هم در زنان اتفاق بیفتد و اغلب در گروه های نژادی و قومی خاصd دیده می شود.
مراحل آنمی فانکونی
به طور معمول علائم فیزیکی این بیماری در هنگام تولد وجود دارد. اما بعضی از کودکان مبتلا به FA، نشانه های بیماری را تا مراحل بعد زندگی خود نشان نمی دهند. بر اساس اعلام The Fanconi Anemia Research Fund، بیش از ۶۰ درصد از بیماران متولد شده با FA حداقل یک نشانه فیزیکی دارند. طول عمر متوسط افراد مبتلا به آنمی فانکونی ۲۹ سال است. اگرچه برخی افراد تا ۵۰ سالگی هم زندگی می کنند.
کودکان مبتلا به FA معمولا بین ۵ تا ۱۵ سالگی به لوسمی میلوئیدی حاد و سندرم میلولد پلاسمی مبتلا می شوند. هنگامی که افراد مبتلا به FA بزرگ می شوند، در معرض خطر افزایش طیف وسیعی از انواع سرطان ها، از جمله سرطان های دهان و استخوان هستند.
علائم آنمی فانکونی چیست؟
FA اغلب در هنگام تولد و یا به زودی پس از آن تشخیص داده می شود. زیرا این بیماری بر نحوه تولید سلول های خونی در مغز استخوان تاثیر می گذارد. هنگامی که شما تعداد کافی گلبول های خون را در بدن ندارید، شروع به تجربه علائم زیر می کنید:
کم‌خونی آپلاستیک
کم‌خونی آپلاستیک به علت کم بودن تعداد گلبول های قرمز، که به حمل اکسیژن در خون کمک می کند، رخ می دهد. علائم آنمی شامل سرگیجه، سردرد و عدم توانایی حرکات دادن دست و پا است.
نقائص هنگام تولد
انواع خاصی از نقایص حین تولد نشان دهنده این است که نوزاد شما FA دارد. این علائم عبارتند از:
- نقص استخوانی، به ویژه در مورد انگشت شست و دست ها
- نقص چشم و گوش
- تغییر رنگ پوست
- مشکلات کلیوی
- نقص مادرزادی قلب
مشکلات رشدی
مشکلات رشدی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- وزن کم نوزاد هنگام تولد
- اشتهای کم
- تاخیر در رشد
- قدی که کوچک تر از حد طبیعی است
- کوچک بودن سر نوزاد
- ناتوانی ذهنی
علائم در بزرگسالان
بزرگسالانی که بعدا در معرض تشخیص قرار می گیرند معمولا یک مجموعه کاملا متفاوت از علائم را تجربه می کنند. علائم افراد بالغ معمولا بر اندام های جنسی یا سیستم تولید مثل آن ها تاثیر می گذارد. علائم آنمی فانکونی در زنان عبارتند از:
- خونریزی های غیر طبیعی قاعدگی
- مسائل مربوط به باروری
- سقط مکرر
- یائسگی زودرس
- کوچک بودن اندام تناسلی
مردان مبتلا به FA ممکن است مسائل باروری را تجربه کنند و اندام تناسلی کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.
علل کم خونی فانکونی
FA یک بیماری ژنتیکی است و هنگامی رخ می دهد که دو نفر با ژن مغلوب صاحب فرزند می شوند. مغلوب بدان معنی است که ژن معیوب از هر دو والدین به ارث برده شده است. FA یک بیماری ژنتیکی پیچیده است. ۱۹ ژن مختلف به FA مرتبط هستند. اختلال در آن ژن ها به ۹۵٪ موارد FA مربوط می شود.
عوامل خطر برای ابتلا به آنمی فانکونی
هر کودکی که در خانواده سابقه خانوادگی این کم خونی را داشته باشد در معرض خطر ابتلا به بیماری است. با این حال، یهودیان اشکنازی و آفریقایی ها بیشتر از دیگران حامل ژن مغلوب هستند.
تشخیص آنمی فانکونی
یکی از مراحل اولیه تشخیص این بیماری، سابقه خانوادگی شماست. از آنجا که یک ژن معیوب باعث ایجاد این نوع کم خونی می شود، والدین ممکن است آگاه نباشند که حامل این ژن هستند. در اولین قدم پزشک به دنبال سابقه بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات سیستم ایمنی است.
روش های مورد استفاده برای تشخیص ژنتیکی FA متفاوت هستند. آزمایش شکستگی کروموزومی می تواند با استفاده از هر دو سلول های پوستی یا خونی انجام شود. بعد از نمونه برداری یک ماده شیمیایی با سلول ها ترکیب خواهد شد. کروموزوم های سلولی زیر میکروسکوپ تجزیه می شوند. کروموزوم های فرد مبتلا به FA، شکستگی بسیار متفاوتی دارند.
تجزیه و تحلیل جریان سیاتومتر یا جریان سیاتومتر، سلول های پوست را با ترکیب آنها با مواد شیمیایی تجزیه و تحلیل می کنند. اگر سلول های شما به مواد شیمیایی واکنش نشان دهند، به این معنی است که شما احتمالا فانکونی دارید.
غربالگری جهش شامل استفاده از یک نمونه سلولی پوستی است تا هر گونه نقص در ۱۹ ژن شناخته شده مرتبط با FA را جستجو کند.
غربالگری برای آنمی فانکونی قبل از تولد
زنانی که دارای سابقه خانوادگی این کم خونی هستند باید آزمایش ژنتیکی نوزاد خود را انجام دهند. این آزمایش را می توان از طریق آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام داد.
در آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن مایع از کیسه آمنیوتیک که حاوی نوزاد نابالغ است استفاده می کند. سپس مایع برای حضور ژنهای FA مورد آزمایش قرار می گیرد.
آزمایش CVS نیز شامل وارد کردن یک لوله در مهبل و دهانه رحم و استفاده از لوله برای گرفتن نمونه های بافت از جفت است. سپس نمونه های بافتی برای یافتن ژن FA مورد آزمایش قرار می گیرند. آزمایش شکستگی کروموزومی نیز می تواند با استفاده از CVS انجام شود.
اگر فرزند شما با نقص های مادرزادی متولد شده باشد، پزشک احتمالا تشخیص FA را با آزمایش ژنتیکی تأیید می کند.
درمان آنمی فانکونی
FA یک بیماری ژنتیکی است و درمان خاص و کاملی برای آن در دسترس نیست. با این حال، علائم FA را می توان درمان کرد. درمان این بیماری بر اساس شدت بیماری و سن بیمار متفاوت است. مقابله با کم خونی و علائم دیگر، تمرکز اصلی درمان FA است. در نظر گرفتن استراتژی های کوتاه مدت و بلند مدت درمانی برای این بیماری بسیار مفید است.
درمان کوتاه مدت
روش های کوتاه مدت درمان برای FA می تواند شامل موارد زیر باشد:
- انجام آزمایش شمارش خون به طور منظم برای ردیابی شدت بیماری
- انجام سالانه آزمون مغز استخوان
- انجام غربالگری تومور یا سرطان
- مصرف آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت
- انتقال خون برای افزایش تعداد گلبول های خون
[quote font_size=”18″ color=”#37a02b”]
پیشنهاد می کنیم برای اطلاعات بیشتر، این مطالب را نیز بخوانید:
کم خونی ناشی از بیماری های مزمن
کم خونی ناشی از تغذیه نامناسب و کمبود مواد مغذی در برنامه غذایی
کم خونی ؛ انواع، علل، عوامل خطر، نشانه ها و روش های تشخیص و درمان
[/quote]
درمان طولانی مدت
هدف از درمان درازمدت فانکونی، بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیمار است. انجام بلند مدت آندروژن درمانی با استفاده از هورمون های مردانه برای افزایش تولید سلول های خونی مفید است. مواد گیاهی ساخته شده توسط انسان و یا طبیعی نیز می توانند بدن شما را به تولید بیشتر سلول های خونی تشویق کنند. جراحی نیز ممکن است بتواند نقایص مادزادی که در دست ها، شست، و سایر قسمت های بدن رخ می دهد، را تصحیح کند.
پیوند سلول های بنیادی خون و مغز استخوان
در طول پیوند سلول های بنیادی خون و مغز، سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم گرفته می شود تا جایگزین نوع غیر طبیعی خود در بدن بیمار شود. اهدا کننده معمولا یکی از اعضای خانواده است. مغز استخوان شما با استفاده از اشعه یا شیمی درمانی تخریب می شود. سپس سلول های سالم به داخل استخوان، جایی که رشد می کنند، تزریق شده به این ترتیب مغز استخوان سلول های خونی طبیعی و سالم تولید می کنند.
چشم انداز دراز مدت برای افراد مبتلا به آنمی فانکونی چیست؟
FA یک بیماری جدی و کشنده است. این شرایط موجب کاهش امید به زندگی می شود. اما پیشرفت های موجود در روش های پیوند سلول های بنیادی خون و پیوند مغز استخوان باعث افزایش شانس زندگی در این بیماران شده است. به همین دلیل پیشنهاد می شود که افراد مبتلا حتما برای بهره مندی از حمایت بیشتر به یک گروه پشتیبانی بپیونند.