بیماری نیمن پیک ؛ علل، نشانه ها، روش های تشخیص و روش های درمان این بیماری

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپیدها را تحت تاثیر قرار می دهد یا اینکه چربی ها و کلسترول ذخیره شده در بدن را از بین می برد. در افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک، متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها باعث ایجاد مقدار مضری از چربی ها در ارگان های مختلف بدن می شود. این بیماری به طور عمده بر روی کبد، طحال، مغز استخوان و مغز تاثیر می گذارد.

بیماری نیمن پیک به پنج نوع زیر تقسیم می شود:

  • نوع A
  • نوع B
  • نوع C
  • نوع D
  • نوع E

انواع A و B این بیماری به عنوان نوع I نیز شناخته می شوند. انواع C و D آن نیز به عنوان نوع II طبقه بندی می شوند. اصطلاح “نوع D” دیگر منسوخ شده و استفاده نمی شود. تحقیقات نشان می دهد که کسانی که قبلا نوع D این بیماری را داشته اند، باید در گروه خاصی از نوع C آن جای بگیرند. نوع E بیماری نیمن پیک نیز یک نسخه کمتر رایج این بیماری است که در بزرگسالی ایجاد می شود.

اندام های آسیب دیده، علائم و درمان بستگی به نوع خاص بیماری دارد. با این حال، همه انواع این بیماری بسیار شدید هستند و می توانند امید به زندگی را به طور جدی کاهش دهند. برای کسب اطلاعات تکمیلی در مورد علل، نشانه ها، روش های تشخیص و روش های درمان این بیماری با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید.

آشنایی کلی با بیماری نیمن پیک

همان طور که گفتیم بیماری Niemann-Pick یک بیماری نادر است که بر توانایی بدن برای متابولیسم چربی (کلسترول و لیپید) در داخل سلول ها تاثیر می گذارد. این تغییر در سلول ها موجب می شود که آن ها به مرور زمان از بین بروند. بیماری Niemann-Pick می تواند بر روی مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه نیز تاثیر بگذارد.

افراد مبتلا به این بیماری علائم مربوط به کاهش پیشرفته عملکرد اعصاب، مغز و سایر اعضای بدن را تجربه می کنند.

بیماری نیمن پیک می تواند در هر سنی رخ دهد. اما به طور عمده بر روی کودکان تاثیر می گذارد. این بیماری هیچ درمان شناخته شده ای ندارد و گاه کشنده است. درمان هایی که در حال حاضر استفاده می شوند، بر روی کاهش علائم متمرکز هستند.

چه عواملی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می شوند؟

انواع A و B

انواع A و B این بیماری هنگامی رخ می دهند که اسفنگومیلین اسید (ASM) در بدن به طور خاص تولید نمی شود، مخصوصا در سلول های سفید خون. اسفنگومیلین اسید آنزیمی است که به حذف چربی در تمام سلول های بدن کمک می کند.

چربی هایی که توسط ASM حذف نمی شوند، می توانند در سلول هایی که ASM در آن ها به درستی عمل نمی کند باقی مانده، تشکیل اسفنگومیلین دهند و باعث نابودی آن ها شوند. هنگامی که اسفنگومیلین تشکیل می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و اندام ها دیگر به طور صحیح عمل نمی کنند.

نوع C

نوع C این بیماری عمدتا مربوط به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی های دیگر می باشد. اگر کلسترول تجزیه نشود، در طحال و کبد جمع می شود. ضمن این که مقدار زیادی از چربی های دیگر را نیز در مغز جمع می کند.

نوع D

نوع D این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز حرکت دهد. اعتقاد بر این است که این نوع یک نوع خاص از بیماری نیمن پیک نوع C است.

نوع E

نوع E یک نوع نادر بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان اتفاق می افتد. اطلاعات کمی در مورد این نوع بیماری وجود دارد.

نشانه ها و علائم بیماری نیمن پیک

نوع A

علائم نوع A این بیماری در طی چند ماه اول زندگی کودک وجود داشته و شامل موارد زیر می باشند:

  • تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال (معمولا حدود ۳ تا ۶ ماهگی دیده می شود)
  • تورم غدد لنفاوی
  • وجود یک نقطه قرمز در داخل چشم
  • اجتناب از خوردن غذا
  • مشکل در یادگیری مهارت های حرکتی اولیه و ضعیف شدن عضلات
  • آسیب مغزی
  • بیماری ریوی
  • عفونت های مکرر تنفسی

نوع B

نشانه های نوع B این بیماری معمولا در اواخر دوران کودکی یا در اوایل دوره نوجوانی ظاهر می شوند. نوع B معمولا همان علائمی که در نوع A یافت می شود را ایجاد می کند. علائم نوع B ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تورم شکم ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال (اغلب در اوایل کودکی شروع می شود)
  • عفونت های تنفسی
  • هماهنگی ضعیف بین اندام ها، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات روانی
  • تاخیر در رشد، یا عدم  رشد به میزان طبیعی که باعث کوتاه شدن قد می شود

انواع C و D

علائم نوع C بیماری نیمن پیک معمولا در کودکان ۵ ساله ظاهر می شود. با این حال، نوع C ممکن است در هر زمان در زندگی فرد، از تولد تا بزرگسالی به وقوع بپیوندد. علائم نوع C و D این بیماری عبارتند از:

  • ایجاد مشکل در زمان حرکت دادن اندام ها
  • بزرگ شدن طحال یا کبد
  • زرد شدن پوست پس از زایمان (زردی)
  • مشکلات یادگیری
  • ضعف عقلی (زوال عقل)
  • تشنج
  • مشکل در صحبت کردن
  • کاهش عملکرد عضلانی
  • لرز
  • مشکل در حرکت دادن چشم (به خصوص در جهت های بالا و پایین)
  • بی ثباتی در راه رفتن و یا عدم تعادل
  • از دست دادن قدرت بینایی و شنوایی
  • آسیب های مغزی

نوع E

نشانه های نوع E بیماری نیمن پیک در بزرگسالان وجود دارد. این نوع بسیار نادر است و تحقیقات انجام شده بر روی آن نیز محدود می باشد. اما علائم آن عبارتند از:

  • تورم طحال
  • تورم مغز
  • مشکلات عصبی (ایجاد تورم در سیستم عصبی)

روش های تشخیص بیماری نیمن پیک

انواع A و B

برای تشخیص انواع A و B بیماری نیمن پیک، پزشک نمونه خون و مغز استخوان را برای اندازه گیری ASM در سلول های سفید خون آزمایش می کند. این نوع آزمایش می تواند تعیین کند که آیا فرد مبتلا به بیماری نیمن پیک است یا خیر؟ آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟

نوع C و D

انواع C و D معمولا توسط نمونه برداری از پوست تشخیص داده می شوند. پس از نمونه برداری از این عضو، پزشک چگونگی رشد سلول های پوستی را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد. در این آزمایش چگونگی حرکت و ذخیره کلسترول نیز مشخص می شود. پزشک همچنین می تواند برای بررسی ژن هایی که باعث ایجاد نوع C این بیماری می شوند، از آزمایش DNA استفاده کند.

سایر آزمایش هایی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): آزمایش MRI مغز ممکن است نشان دهنده کاهش سلول های مغزی باشد. اما در مراحل اولیه بیماری نیمن پیک ممکن است نتایج MRI طبیعی باشد، زیرا علائم این بیماری معمولا قبل از کاهش سلول های مغزی رخ می دهند.

معاینه چشم: معاینه چشم می تواند علائمی که ممکن است نشانه ای از بیماری نیمن پیک را در خود جای دهند، مانند مشکل در حرکت دادن چشم ها، را نشان دهد.

آزمایش ژنتیک: آزمایش DNA که بر روی نمونه خون انجام می شود می تواند ژن های غیر طبیعی خاصی که ایجاد کننده نوع A، B و C این بیماری هستند را نشان دهد. آزمون های DNA می توانند نشان دهند که آیا شما حامل این بیماری هستید یا خیر؟ این آزمایش معمولا زمانی انجام می شود که یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا است.

آزمایشات قبل از زایمان: سونوگرافی می تواند بزرگ شدن کبد و طحال را که به وسیله نوع C این بیماری ایجاد می شود، تشخیص دهد. برای تایید تشخیص Niemann-Pick می توان از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از مایع داخل رحمی نیز استفاده کرد.

روش های درمان بیماری نیمن پیک

نوع A

هیچ درمان شناخته شده ای برای این نوع از بیماری نیمن پیک وجود ندارد.

نوع B

از گزینه های مختلف درمانی مانند پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی برای این نوع بیماری استفاده می شود. تحقیقات زیادی در حال انجام است تا اثربخشی چنین درمان هایی را تعیین کنند.

نوع C

در حال حاضر برای درمان نوع C این بیماری از دارویی به نام میگلوستات استفاده می شود. میگلوستات به عنوان داروهای مهار کننده آنزیم طبقه بندی شده و با جلوگیری از تولید مواد چرب (در مورد نوع C، کلسترول)، علائم بیماری را کاهش می دهد.

نوع D

هیچ نوع درمان خاصی برای نوع D این بیماری وجود ندارد.

چشم انداز بلند مدت افراد مبتلا

نوع A

اکثر کودکان متولد شده با نوع A این بیماری در دوران کودکی می میرند. با این حال، برخی از آنها تا سن ۴ سالگی نیز زنده می مانند.

نوع B

افرادی که نوع B بیماری نیمن پیک را دارند ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا نوجوانی زنده بمانند. اما اغلب مشکلاتی مانند نارسایی تنفسی یا عوارض مربوط به بزرگ شدن کبد یا طحال را تجربه می کنند.

نوع C و D

نوع C بیماری نیمن پیک همیشه کشنده است. با این حال، چشم انداز این نوع بیماری بستگی به زمانی که علائم شروع می شود دارد. اگر علائم در دوران کودکی ظاهر شوند، احتمال دارد که کودک تا ۵ سالگی زنده بماند. اگر علائم بعد از ۵ سالگی ظاهر شود، احتمال دارد کودک تا ۲۰ سالگی نیز به زندگی خود ادامه دهد. در هر بیماری، بسته به علائم و شدت، پیش آگاهی ممکن است کمی متفاوت باشد.