علل، نشانه ها، درمان و هر آنچه که باید درباره سندرم آشر بدانید

سندرم آشر رایج ترین بیماری است که هم بر روی شنوایی و هم بر روی بینایی تأثیر می گذارد. این سندرم یک بیماری یا اختلال است که بیش از یک ویژگی و یا نشانه دارد. علائم اصلی سندرم آشر، کاهش شنوایی و یک نوع اختلال بینایی به نام رتینیت پیگمنتوزا  یا RP می باشد. RP از طریق انحطاط پیشرونده شبکیه چشم ایجاد شده و باعث شب کوری و کاهش دید محیطی (بینایی) می شود.

شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و نقش مهمی در حس بینایی بازی می کند. همزمان با پیشرفت RP، میدان دید باریک می شود (این بیماری به نام “دید تونلی” شناخته می شود). این باریک شدن تا جایی ادامه پیدا می کند که فقط دید مرکزی (توانایی دیدن اجسامی که مستقیم جلو چشم قرار دارند) باقی می ماند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آشر، مشکلات شدید تعادلی نیز دارند.

در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد انواع، علل، عوامل خطر، علائم، تشخیص، درمان و تحقیقاتی که بر روی سندرم آشر انجام شده است صحبت می کنیم.

به عکس زیر توجه کنید. عکس سمت چپ از شبکیه چشم یک بیمار مبتلا به سندرم آشر گرفته شده و عکس سمت راست، شبکیه چشم طبیعی است. عصب بینایی (محلی که با فلش مشخص شده است) به نظر می رسد بسیار کم رنگ است و عروق (محلی که با ستاره مشخص شده است) بسیار نازک هستند و رنگدانه مشخصه به نام خار استخوان (محلی که با فلش دو طرفه مشخص شده است) وجود دارد.

انواع سندرم آشر

سه نوع بالینی سندرم آشر وجود دارد:

• نوع ۱
• نوع ۲
• نوع ۳

در ایالات متحده، نوع ۱ و ۲ شایع تر است. به طوری که این دو نوع، حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد از کل موارد کودکان مبتلا به سندرم آشر را تشکیل می دهند.

نوع ۱: کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع ۱ در هنگام تولد عمیقا ناشنوا بوده و دچار مشکل شدید تعادل می باشند. سمعک در بسیاری از این کودکان بی فایده است.

نوع ۲: کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع ۲ با افت متوسط تا شدید شنوایی به دنیا آمده و تعادل طبیعی دارند. اگرچه شدت کاهش شنوایی متفاوت است. اما بسیاری از این کودکان می توانند از سمعک برای برقراری ارتباط بهره ببرند. مشکلات بینایی در سندرم آشر نوع ۲، آهسته تر از کسانی که به نوع ۱ این بیماری مبتلا هستند، پیشرفت می کند.

نوع ۳: کودکان مبتلا به نوع ۳ این بیماری شنوایی طبیعی در بدو تولد دارند. اگر چه بیشتر کودکان مبتلا به این اختلال تعادل طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند، اما برخی نیز ممکن است بعدها به مشکل عدم تعادل مبتلا شوند. وضعیت گوش و چشم این کودکان به مرور زمان بدتر می شود. اما میزان کاهش در آنها می تواند از فردی به فرد دیگر، حتی در درون یک خانواده متفاوت باشد. فرد مبتلا به سندرم آشر نوع ۳ معمولا در نوجوانی شنوایی خود را از دست داده و باید در جوانی از سمعک استفاده کند. شب کوری معمولا در طول دوران بلوغ آغاز می شود.

علت و خطرات

چه چیزی باعث ایجاد سندرم آشر می شود؟

سندرم آشر ارثی است. به این معنی که از والدین به فرزندان و از طریق ژن منتقل می شود. ژن ها تقریبا در هر سلولی از بدن واقع شده اند. ژن، حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول ها می گوید که چه کاری انجام دهند. هر فردی دو نسخه از هر ژن را یکی از مادر و دیگری را از پدر می گیرد. گاهی اوقات ژن ها تغییر پیدا کرده و یا جهش می یابند. ژن های جهش یافته ممکن است باعث شوند سلول های عملی متفاوت از آنچه از آن ها انتظار می رود را انجام دهند.

سندرم آشر به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. اصطلاح اتوزومی بدان معنی است که ژن جهش یافته در هر یک از کروموزوم ها که جنسیت یک شخص را تعیین می کنند، واقع شده است. به عبارت دیگر، هر دو جنس نر و ماده می توانند این اختلال را داشته باشند و می توانند اختلال را به یک کودک منتقل کنند. کلمه مغلوب به این معنی است که فرد مبتلا به نشانگان آشر، باید یک شکل جهش یافته از ژن سندرم آشر را از هر والد دریافت کرده باشد. به این ترتیب اگر کودکی تنها یکی از ژن هایش معیوب بوده و ژن دیگرش طبیعی باشد، پیش بینی می شود که او بینایی و شنوایی طبیعی داشته باشد. افراد مبتلا به جهش در یک ژن، می توانند ناقل اختلال باشند. چرا که آنها ژن معیوب را بدون داشتن نشانه ای “حمل” می کنند. اگر هر دو والد، ناقل یک ژن جهش یافته سندرم آشر باشند، شانس ابتلای کودکانشان به این اختلال یک در چهار است. معمولا، والدینی که شنوایی و دید طبیعی دارند، نمی دانند که حامل جهش در ژن سندرم آشر هستند.

خطرات منتهی به سندرم آشر چه هستند؟

اختلالات ژنتیکی با ایجاد تغییر در یک ژن رخ می دهند. هر فرد دارای دو نسخه از یک ژن است. اختلالات ژنتیکی به روش های مختلف به ارث برده می شوند. سندرم آشر یک اختلال مغلوب است.

مغلوب یعنی:

• یک فرد باید یک ژن واحد معیوب را از هر والد به منظور به ارث بردن اختلال دریافت کند.
• یک فرد با داشتن یک ژن تغییر یافته به اختلال مبتلا نمی شود، اما می تواند ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کند.

یک فرد مبتلا به سندرم آشر معمولا:

• تغییر در ژن های یکسان را از هر یک از والدین به ارث می برد.
• فردی که یک ژن تغییر یافته سندرم آشر را داشته باشد به او حامل گفته می شود.

هنگامی که دو حامل ژن ها یکسان معیوب این سندرم وجود داشته باشد، با هر تولد یکی از موارد زیر ایجاد می شود:

• شانس به دنیا آمدن کودک مبتلا به سندرم آشر ۱ به ۴ است.
• شانس به دنیا آمدن کودک حامل ۲ به ۴ است.
• شانس به دنیا آمدن کودکی که نه سندرم آشر دارد و نه حامل است، ۱ به ۴ است.

چه کسانی تحت تاثیر سندرم آشر هستند؟

تقریبا ۳ تا ۶ درصد از کودکانی که ناشنوا هستند و ۳ تا ۶ درصد از کودکانی که شنوایی کمی دارند به سندرم آشر مبتلا هستند. در کشورهای توسعه یافته مانند ایالات متحده، حدود ۴ نوزادان از هر ۱۰۰،۰۰۰ تولد به این اختلال مبتلا هستند.

علائم، تشخیص و درمان

علائم سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر دو علامت عمده کاهش شنوایی و اختلال بینایی به نام رتینیت پیگمنتوزا یا RP دارند. رتینیت پیگمنتوزا باعث شب کوری و کاهش دید محیطی (بینایی) به وسیله انحطاط تدریجی شبکیه چشم می شود. شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و در بینایی نقش مهمی دارد. زمانی که اختلال رتینیت پیگمنتوزا پیشرفت می کند، میدان دید باریک و باریک تر شده تا جایی که فرد تنها می تواند اجسامی که درست در مقابل چشمانش قرار دارد را ببیند.

سندرم آشر چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجا که سندرم آشر، شنوایی، تعادل، و بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد، تشخیص این اختلال معمولا شامل ارزیابی هر سه حواس می باشد. بررسی حس بینایی ممکن است از روش های زیر استفاده شود:

• آزمون میدانی برای اندازه گیری میزان دید یک شخص از محیط
• الکترورتینوگرافی (ERG) برای اندازه گیری پاسخ الکتریکی سلول های حساس به نور چشم
• معاینه شبکیه و ساختارهای دیگر پشت چشم

معیارهای ارزیابی شنوایی (اودیولوژیک) نیز از طریق شنیدن صداهای بلند در طیف وسیعی از فرکانس ها که گوش باید به طور طبیعی آن ها بشوند انجام می شود. الکترورتینوگرافی (ENG) با اندازه گیری حرکات غیر ارادی چشم می تواند، مشکلات تعادلی را تشخیص دهد. تشخیص به موقع سندرم آشر بسیار مهم است. هر چه زودتر این اختلال تشخیص داده شود و طرح درمانی عملی شود، مدیرت کاهش شنوایی و بینایی بهتر خواهد شد.

سندرم آشر چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد. بهترین درمان شامل شناسایی اولیه و اجرای برنامه های آموزشی در اسرع وقت می باشد. ماهیت دقیق این برنامه ها به شدت کاهش شنوایی و بینایی و همچنین سن و توانایی های فرد بستگی دارد. به طور معمول، درمان های شنوایی عبارتند از:

• استفاده از سمعک
• دستگاه های کمکی برای تقویت شنوایی
• کاشت حلزون

روش های دیگر ارتباطی نیز عبارتند از:

• آموزش زبان اشاره
• آموزش خط بریل
• و ….

برخی چشم پزشکان معتقدند که دوز بالایی از ویتامین A پالمیتات ممکن است روند پیشرفت رتینیت پیگمنتوزا را کند کند، اما آن را متوقف نمی کند. این باور از نتایج حاصل از یک مطالعه طولانی مدت بالینی با حمایت موسسه National Eye Institute and the Foundation for Fighting Blindness به دست آمده است. بر اساس این یافته ها، محققان توصیه می کنند که بیماران بالغ با اشکال عادی RP، باید از یک مکمل روزانه ۱۵۰۰۰ IU (واحد بین المللی) ویتامین A، در فرم پالمیتات، تحت نظر چشم پزشک استفاده کنند. (از آنجا که افراد مبتلا به نوع ۱ سندرم آشر در این مطالعه جای ندارند، استفاده از دوز بالا ویتامین A برای این بیماران توصیه نمی شود.) دستورالعمل های دیگر در مورد این گزینه درمانی عبارتند از:

• مکمل بتا کاروتن جایگزین خوبی برای ویتامین A پالمیتات نیست.
• از استفاده بیش از ۴۰۰ IU ویتامین E در روز اجتناب کنید.
• از قرص های ویتامین A بیشتر از دوز توصیه شده، یعنی ۱۵۰۰۰ IU مصرف نکنید یا رژیم غذایی حاوی سطح بالایی از ویتامین A را انتخاب نکنید.
• زنان باردار، باید ۳ ماه قبل از بارداری، مصرف مکمل این ویتامین را کنار بگذارند. زیرا مصرف زیاد ویتامین A، خطر نقص مادرزادی نوزاد را افزایش می دهد.

تحقیقات جاری

چه تحقیقاتی در حال انجام بر روی این اختلال است؟

محققان در حال حاضر در تلاش برای شناسایی و تعیین عملکرد تمام ژن هایی هستند که باعث سندرم آشر می شوند. این تحقیقات به بهبود مشاوره ژنتیک و تشخیص زودرس منجر شده و در نهایت ممکن است گزینه های درمان را نیز بهبود دهد.

دانشمندان همچنین در حال ایجاد مدل های آزمایشگاهی هستند که دارای ویژگی هایی همانند سندرم آشر انسانی است. مدل هایی آزمایشگاهی، تعیین عملکرد ژن های دخیل در سندرم آشر را ساده تر می کنند. برخی از تحقیقات نیز بر روی شناسایی اولیه کودکان مبتلا به سندرم آشر، استراتژی های درمانی مانند استفاده از کاشت حلزون برای بهبود شنوایی، و استراتژی های مداخله گر برای کمک به کند کردن و یا جلوگیری از پیشرفت رتینیت پیگمنتوزا متمرکز هستند.