سندرم اهلرز دانلوس (EDS) ؛ علل، نشانه ها، تشخیص و درمان

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) ؛ علل، نشانه ها، تشخیص و درمان
سندرم اهلرز دانلوس (EDS) ؛ علل، نشانه ها، تشخیص و درمان

سندرم اهلرز دانلوس یک بیماری ارثی است که بر روی بافت همبند در بدن تاثیر می گذارد. بافت همبند مسئول پشتیبانی از ساختارهایی مانند پوست، رگ های خونی، استخوان ها و اندام ها است. این بافت از سلول ها، مواد فیبری و پروتئینی به نام کلاژن تشکیل شده است. سندرم Ehlers-Danlos به علت نقص در تولید کلاژن در بدن رخ می دهد. این وضعیت توسط یک گروه از اختلالات ژنتیکی ایجاد می شود.

در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد علل، نشانه ها، تشخیص و درمان سندرم اهلرز دانلوس اطلاعات مفیدی را در اختیارتان قرار می دهیم.

سندرم اهلرز دانلوس

سندرم اهلرز دانلوس به طور کلی توسط حرکت اضافی مفصلی (مفاصل که بیشتر از حد طبیعی حرکت داشته و به سمت های مختلف می رود)، کمبود چربی در پوست (پوستی که می تواند بیشتر از حد طبیعی کشیده شود) و شکنندگی بافت مشخص می شود.

سندرم اهلرز دانلوس در حال حاضر به سیزده زیر گروه طبقه بندی می شود. هر زیر مجموعه EDS دارای مجموعه ای از معیارهای بالینی است که به تشخیص کمک می کند. علائم و نشانه های فیزیکی بیمار مطابق با معیارهای اصلی و جزئی برای شناسایی زیر مجموعه ای است که بیشتر به بیماری مربوط است. همپوشانی قابل ملاحظه ای بین انواع زیر رده های EDS و سایر اختلالات بافت همبند از جمله اختلالات طیف حرکتی وجود دارد. بنابراین تشخیص قطعی زیر مجموعه های EDS، زمانی که جهش ژنی شناخته می شود امکان پذیر است.

لطفا به خاطر بسپارید که تجربه افراد مبتلا به EDS مربوط به خودشان است و ممکن است لزوما با تجربه فرد دیگری همخوانی نداشته باشد. معیارهای تشخیصی تنها به منظور تشخیص EDS از دیگر اختلالات بافت همبند است.

انواع سندرم اهلرز دانلوس

شش نوع عمده سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد:

  • آرترولالازی
  • کلاسیک
  • درماتوسپارکسیس
  • بیش حرکتی (هایپرموبیلیتی)
  • کیفواسکلیوزیس
  • عروقی

منطقه تحت تاثیر هر نوع EDS متفاوت است. با این حال، همه آنها یک چیز مشترک دارند و آن هم تحرک یا همان هایپرموبیلیتی است. هایپرموبیلیتی یک محدوده وسیعی از حرکات غیرمعمول در مفاصل است. هایپرموبیلیتی و کلاسیک شایع ترین انواع سندرم Ehlers-Danlos هستند. انواع دیگر این بیماری نادر می باشند. در حالیکه نوع درماتوسپارکسیس آن تنها در حدود ده کودک در جهان ثبت شده است. طبق گزارش مرجع ژنتیک کتابخانه ملی، EDS از هر ۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان در ۱ نفر دیده می شود.

علل سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چیست؟

EDS در اغلب موارد یک بیماری ارثی است. در حالی که برخی از موارد آن نیز به ارث برده نمی شوند. به این معنی که آنها از طریق جهش های ژنتیکی ایجاد نمی شوند. بلکه به خود به خود رخ می دهند.

نقص در ژن های زیر سبب ایجاد EDS می شود. تمام این ژن ها، به جز ADAMTS2، که دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند را فراهم می کند، دستورالعمل هایی در مورد نحوه جمع آوری کلاژن ارائه می دهند:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

نقص در این ژن ها روند و تشکیل کلاژن را در بدن ضعیف می کند. کلاژن از مولکول هایی تشکیل شده که ساختار بافت همبند را در بدن ایجاد می کنند.

سندرم اهلرز دانلوسعلائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چیست؟

والدین اغلب حامل های خاموش ژن معیوبی هستند که باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس (EDS) می شوند. این بدان معنی است که والدین نمی توانند هیچ علائمی از بیماری را در بدن خود نشان دهند و آگاه نیستند که خودشان حامل ژن معیوب هستند. اما علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) کلاسیک عبارتند از:

  • شل شدن مفاصل
  • بالا رفتن خاصیت الاستیکی پوست و مخملی شدن آن
  • شکنندگی پوست
  • کبود شدن پوست به راحتی
  • زیاد شدن پوست اطراف چشم
  • درد عضلانی
  • خستگی عضلانی
  • رشد بافت های خوش خیم در نواحی که فشار روی آن ها است (مانند آرنج و زانو)
  • مشکلات دریچه های قلب

علائم سندرم اهلرز دانلوس هایپرموبیلیتی عبارتند از:

  • شل شدن مفاصل
  • کبودی شدن آسان پوست
  • درد عضلانی
  • خستگی عضلانی
  • بیماری مفصلی دژنراتیو مزمن
  • استئوآرتریت زودرس
  • درد مزمن
  • مشکلات دریچه های قلب

علائم سندرم اهلرز دانلوس عروقی عبارتند از:

  • شکننده شدن رگ های خونی
  • نازک شدن پوست
  • شفاف شدن پوست
  • نازک شدن بینی
  • بیرون زدن چشم ها
  • نازک شدن لب ها
  • عقب رفتن گونه ها
  • کوچک شدن چانه
  • اضمحلال ریه ها
  • مشکلات دریچه های قلب

سندرم اهلرز دانلوس چگونه تشخیص داده می شود؟

یک سری آزمایش ممکن است برای تشخیص سندرم اهلرز دانلوس استفاده شوند. این آزمایشات شامل آزمایش ژنتیکی، بیوپسی پوست و اکوکاردیوگرام می شوند. اکوکاردیوگرام از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک از قلب استفاده می کند. در صورت وجود اختلالاتی در قلب، این آزمایش می تواند آن را به پزشک نشان دهد.

نمونه خونی که از بیمار گرفته می شود برای بررسی جهش در برخی ژن ها مورد آزمایش قرار می گیرد. انجام یک آزمایش DNA می تواند تایید کند که آیا ژن در جنین وجود دارد یا خیر. این فرم آزمایش زمانی انجام می شود که تخمک زن خارج از بدن او (لقاح آزمایشگاهی) بارور شده است.

بیوپسی یا همان نمونه برداری از پوست نیز برای بررسی علائم ناهنجاری های تولید کلاژن مورد استفاده قرار می گیرد. برای انجام این کار یک نمونه کوچک از پوست برداشته شده و برای بررسی بیشتر زیر میکروسکوپ به آزمایشگاه فرستاده می شود.

[quote font_size=”18″ color=”#37a02b”]

پیشنهاد می کنیم برای اطلاعات بیشتر، این مطالب را نیز بخوانید:

درمان نرمی کشکک زانو یا همان کندرومالاسی کشکک در خانه و به روش های ساده

میوزیت (آماس ماهیچه) ؛ نشانه ها، علل، درمان و ۶ راه طبیعی برای کنترل آن

[/quote]

سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه درمان می شود؟

گزینه های فعلی که برای درمان سندرم اهلرز دانلوس (EDS) طراحی شده اند عبارتند از:

  • درمان فیزیوتراپی (برای احیای کسانی که با بی ثباتی مفصل و عضله مواجه هستند)
  • جراحی برای تعمیر و اصلاح مفاصل آسیب دیده
  • داروها برای کم کردن درد مفاصل

گزینه های درمان اضافی ممکن است بسته به میزان دردی که بیمار در حال تجربه آن است یا علائم اضافی که دارد انجام شود. به عنوان مثال اکثر پزشکان توصیه می کنند که این مراحل را برای جلوگیری از آسیب و محافظت از مفاصل خود انجام دهید:

  • از انجام ورزش هایی که با دیگران در تماس است (مانند فوتبال) اجتناب کنید.
  • مراقب وزنتان باشید و از افزایش وزن خودداری کنید.
  • از ابزارهای محافظت کننده از مفاصل و پوست قبل از اینکه دوچرخه سواری کنید و یا زمانی که در حال آموختن دوچرخه سواری هستید، استفاده کنید.
  • برای محافظت از پوست از کرم ضد آفتاب استفاده کنید.
  • از صابون های خشن و قوی که ممکن است پوست را بیش از حد خشک کرده و یا باعث ایجاد واکنش های آلرژیک می شوند استفاده نکنید.
  • برای کم کردن فشار روی مفاصل، از وسایل کمکی مانند عصا استفاده کنید.

عوارض احتمالی سندرم اهلرز دانلوس (EDS)

عوارض سندرم اهلرز دانلوس (EDS) ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درد مزمن مفاصل
  • جابجا شدن مفصلی
  • آرتروز زودرس
  • آهسته شدن روند بهبود زخم ها که منجر به برجسته شدن زخم می شود
  • سخت شدن درمان زخم های ناشی از جراحی

منابع:

Ehlers Danlos Syndrome

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *