سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که مانع رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن می شود. این اختلال انواع مختلفی دارد. فرد مبتلا به این سندرم ویژگی های ظاهری غیر معمول، قد کوتاه، نقص های قلبی، مشکلات دیگر فیزیکی و تاخیر در رشد را تجربه می کند. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت از این اختلال بیشتر صحبت می کنیم.
سندروم نونان به وسیله یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود و زمانی که یک کودک یک نسخه از یک ژن آسیب دیده را از یکی از والدین به ارث می برد، رخ می دهد. این اختلال همچنین می تواند به صورت جهش خود به خودی نیز ایجاد شود. این به این معنی است که فرد مبتلا هیچ سابقه خانوادگی نداشته است.
مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض اختلال تمرکز دارد. گاهی نیز ممکن است برای درمان کوتاهی قد در بعضی افراد مبتلا به این سندرم، از هورمون رشد استفاده شود.
علائم سندرم نونان
علائم و نشانه های سندرم نونان در بین افراد بسیار متفاوت است و ممکن است از خفیف تا شدید متغییر باشد. خصوصیات ایجاد شده مربوط به ژن خاصی می باشد که دچار جهش شده است.
خصوصیات ظاهری
ظاهر صورت یکی از ویژگی های بالینی کلیدی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان بیشتر باشد. اما با بالا رفتن سن تغییر می کند. در بزرگسالان، این ویژگی های متمایز ظریف تر می شوند.
ویژگی های ظاهری همراه این سندرم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- چشم ها به سمت کنار و پایین گسترده هستند.
- گوش ها به عقب چرخش دارند.
- بالای بینی افتادگی دارد و پایه بینی پهن و نوک آن پوزه دار است.
- دهان یک شیار عمیق بین بینی و لب داشته و قله موجود در قسمت لب فوقانی، گسترده است.
- چروکی که از لبه بینی به گوشه دهان می رسد با بالا رفتن سن عمیق می شود.
- دندان ها ممکن است کج شوند.
- سقف داخل دهان (کام) ممکن است بسیار شیب دار باشد و فک پایین معمولا کوچک است.
- اجزاء صورت معمولا درشت به نظر می رسند. اما با افزایش سن، این ویژگی کمتر مشهود است. در کل چهره ممکن است ظاهری نامناسب و ناخوشایند داشته باشد.
- سر بزرگ تر و پیشانی برجسته تر به نظر می رسد و خط مو کم پشت است.
- پوست با بالا رفتن سن ممکن است نازک و شفاف شود.
بیماری قلبی
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با برخی از انواع نقص های قلبی (بیماری های قلبی مادرزادی) متولد می شوند که برخی از علائم و نشانه های تشخیص را تشکیل می دهند. بعضی از مشکلات قلبی نیز ممکن است مادرزادی نباشند و بعدا به وجود بیایند. برخی از انواع بیماری های مادرزادی قلبی مرتبط با این اختلال عبارتند از:
اختلالات دریچه: تنگی مجرای دریچه ریوی، به معنی محدود کردن دریچه ریوی است. دریچه ریوی، فلپی از بافت است که محفظه سمت راست و پایین (بطن) قلب را از شریانی که خون را به ریه ها (شریان ریوی) می رساند جدا می کند. این اختلال شایع ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان ایجاد می شود و ممکن است به تنهایی یا با سایر نقایص قلبی رخ دهد.
ضخامت عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک): این اختلال به معنی رشد غیرطبیعی یا ضخیم شدن عضله قلب است که بر روی برخی افراد مبتلا به سندرم نونان تاثیر می گذارد.
سایر نقایص ساختاری قلب: سایر نقایص می توانند شامل موارد زیر باشند:
- وجود یک سوراخ در دیواره ای که دو محفظه پایین قلب (نقص جدار بطنی) را جدا کرده است.
- باریک شدن شریانی که خون را برای تامین اکسیژن (استرین کرونر ریوی) به ریه می رساند.
- محدود شدن رگ های خونی اصلی ( آئورت) که خون را از قلب به بدن حمل می کند.
ریتم نامنظم قلب: این اختلال می تواند با یا بدون اختلالات ساختاری قلب رخ دهد. آریتمی در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.
مشکلات رشدی
سندرم نونان می تواند بر رشد طبیعی تاثیر بگذارد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با نرخ طبیعی خود رشد نمی کنند. مشکلات رشدی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- وزن هنگام تولد احتمالا طبیعی خواهد بود، اما نرخ رشد در طول زمان کاهش می یابد.
- مشکلاتی در غذا خوردن وجود دارد که باعث ناکافی بودن تغذیه و جلوگیری از افزایش وزن می شود.
- سطح هورمون رشد ممکن است کم باشد.
- رشد ناگهانی که معمولا در طول سال های نوجوانی دیده می شود ممکن است به تأخیر بیفتد. اما چون این اختلال باعث می شود تا بلوغ استخوانی به تعویق بیفتد، بلوغ نوجوانی بعضی اوقات دیر رخ می دهد.
- در بزرگسالی برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان، ممکن است قد طبیعی باشد، اما کوتاه قدی در بین این افراد شایع است.
مشکلات اسکلتی عضلانی
برخی از مسائل رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:
- فرم غیر معمول قفسه سینه
- پهن شدن نوک سینه ها
- کوتاهی گردن که اغلب با پوست اضافی و یا عضلات برجسته گردن (تراپزیوس) همراه است.
- انحرافات ستون فقرات
ناتوانی های یادگیری
معمولا مشکلات یادگیری در افراد مبتلا به سندرم نونان زیاد مشهور نیست. با این حال، افراد مبتلا ممکن است ویژگی های زیر را داشته باشند:
- ریسک ناتوانی در یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف در آن ها بالا است.
- طیف گسترده ای از مشکلات روحی، عاطفی و رفتاری را دارند که معمولا خفیف هستند.
- کمبود شنوایی و بینایی دارند که ممکن است یادگیری را پیچیده کند.
اختلالات چشم
علامت معمول سندرم نونان ناهنجاری های چشم ها و پلک ها است. این ناهنجاری ها شامل موارد زیر هستند:
- اختلال در ماهیچه های چشم، مانند چشم صلیبی (استرابیسم)
- مشکلات انکساری مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی یا دوربینی
- جابجایی سریع چشم ها (نیاسگموس)
- آب مروارید
مشکلات شنوایی
سندروم نونان می تواند به علت مشکلات عصبی یا ناهنجاری های ساختاری در استخوان های داخلی گوش باعث اختلال شنوایی شود.
خونریزی
این سندرم می تواند باعث خونریزی بیش از حد و کبود شدن بدن به علت نقص لخته شدن خون و یا داشتن پلاکت های زیاد شود.
بیماری های لنفاوی
سندرم نونان می تواند مشکلاتی را سیستم لنفاوی ایجاد کند. سیستم لنفاوی سیستمی است که مایع اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می کند. این مشکلات ممکن است:
- قبل یا بعد از تولد یا در سال های نوجوانی یا بزرگسالی ایجاد شود.
- می تواند در یک منطقه خاص از بدن متمرکز شده و یا گسترده شود.
- اغلب تجمع مایع اضافی (لنفدوم) را در پشت دست یا بالای پاها ایجاد می کند.
اختلال تناسلی و کلیوی
بسیاری از افراد، به ویژه مردان مبتلا به سندرم نونان می توانند مشکلات تناسلی و کلیوی داشته باشند. این مشکلات عبارتند از:
- بیضه: عدم نزول بیضه در مردان مبتلا شایع است.
- بلوغ: بلوغ ممکن است در پسران و دختران مبتلا به تأخیر یبافتد.
- باروری: اکثر خانم ها باروری طبیعی دارند. با این حال، در مردان، باروری ممکن است به طور طبیعی رخ ندهد. این نازایی اغلب به علت عدم نزول بیضه ها رخ می دهد.
- کلیه ها: مشکلات کلیوی معمولا ملایم است و بر روی تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم نونان تاثیر می گذارد.
بیماری های پوستی
افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است دارای بیماری های پوستی مانند موارد زیر باشند:
- مشکلات مختلفی که بر رنگ و بافت پوست تأثیر می گذارد
- خشک و فرفری شدن مو یا رشد موهای زائد
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
علائم و نشانه های سندرم نونان می تواند خفیف باشد. اگر تصور می کنید که شما یا فرزندتان ممکن است این اختلال داشته باشد، به پزشک داخلی یا پزشک اطفال مراجعه کنید. شما یا فرزندتان ممکن است به متخصص ژنتیک یا متخصص قلب نیز نیاز داشته باشید.
اگر نوزاد شما به علت سابقه خانوادگی سندروم نونان در معرض خطر است، ممکن است آزمایشاتی در حاملگی برای تشخیص انجام شود.
علت ابتلا به سندرم نونان
سندروم نونان ناشی از جهش ژنتیکی است. این جهش می تواند در ژن های متعددی رخ دهد. نقص در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجایی که این ژن ها در تشکیل بسیاری از بافت ها در سراسر بدن نقش دارند، این فعال سازی ثابت پروتئین ها، روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را مختل می کند.
جهش هایی که باعث ایجاد سندرم نونان می شوند عبارتند از:
- جهش ارثی: کودکانی که دارای والدین مبتلا به سندروم نونان هستند یا ژن معیوب را حمل می کنند (اتوزوم غالب) به احتمال ۵۰ درصد به این اختلال مبتلا می شوند.
- جهش تصادفی: سندرم نونان می تواند به علت جهش جدید در کودکانی ایجاد شود که مستعد جهش ژنتیکی برای ابتلا به این اختلال نیستند.
عوامل خطر
پدر و مادر مبتلا به سندرم نونان به احتمال ۵۰ درصد، ژن معیوب را به فرزند خود منتقل می کنند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می برد ممکن است علائم شدیدتر یا خفیف تری از والدین نشان دهد.
عوارض جانبی
با وجود این سندرم در بدن ممکن است عوارض زیر ایجاد شود:
- تاخیر در رشد
- خونریزی و کبودی هایی که گاهی اوقات بیش از حد معمول است.
- عوارض لنفاوی که شامل تجمع مایع اضافی در مکان های مختلف بدن می شود. گاهی اوقات مایع می تواند در فضای اطراف قلب و ریه ها جمع شود.
- عوارض دستگاه ادراری نیز وجود دارد. اختلالات ساختاری در کلیه ممکن است خطر ابتلا به عفونت های دستگاه ادراری را افزایش دهد.
- مردان مبتلا ممکن است اسپرم کمی داشته و دیگر مشکلات باروری را به دلیل عدم نزول بیضه ها داشته باشند.
- خطر ابتلا به سرطان افزایش پیدا می کند. ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند لوسمی یا نوع خاصی از تومورها در این افراد وجود داشته باشد.
تشخیص سندرم نونان
تشخیص سندرم نونان معمولا پس از اینکه پزشک متوجه علائم کلیدی شد، انجام می شود. اما گاهی تشخیص می تواند دشوار باشد. زیرا برخی از ویژگی ها خفیف هستند و شناسایی آن ها دشوار است. گاهی اوقات سندرم نونان تا سالیان متمادی تشخیص داده نمی شود و تنها پس از آنکه فرد بچه دار می شود، از روی علائم کودک قابل تشخیص است. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند به تشخیص دقیق کمک کند.
اگر شواهدی از مشکلات قلبی وجود داشته باشد، پزشک متخصص بیماری های قلبی (متخصص قلب) می تواند نوع و شدت آن را ارزیابی کند.
درمان سندرم نونان
گرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات ژنی که سبب ایجاد سندروم نونان شده است وجود ندارد، اما درمان می تواند اثرات منفی این سندرم را کم کتد. هر چقدر سندرم زودتر تشخیص داده و درمان شود بهتر است.
درمان علائم و عوارض ناشی از سندرم نونان بستگی به نوع و شدت آن ها دارد. بسیاری از مشکلات فیزیکی مرتبط با این سندرم قابل درمان هستند. زیرا آنها ممکن است برای دیگران نیز پیش بیاید. با این وجود، بسیاری از مشکلات این اختلال نیاز به یک رویکرد تیمی هماهنگ دارند.
روش های پیشنهادی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
درمان قلب: برخی داروها در درمان برخی از انواع مشکلات قلبی موثر هستند. اگر مشکل در دریچه های قلب ایجاد شده باشد ممکن است جراحی ضروری باشد. پزشک همچنین توصیه می کند که عملکرد قلب به صورت دوره ای بررسی شود.
درمان کاهش نرخ رشد: قد باید سه بار در سال تا ۳ سالگی و پس از آن سالانه یک بار تا زمانی که رشد ادامه دارد اندازه گیری شود. برای ارزیابی تغذیه، پزشک به احتمال زیاد از آزمایش خون استفاده می کند. اگر سطح هورمون رشد کودک کافی نباشد، درمان با هورمون رشد ممکن است گزینه مناسبی باشد.
رفع نواقص یادگیری: برای تاخیرهای در رشد در اوایل کودکی، از پزشک درباره برنامه های تحریک نوزادان سوال کنید. درمان های فیزیکی و گفتار درمانی ممکن است برای رسیدگی به انواع مشکلات احتمالی مفید باشد. در برخی موارد، آموزش های ویژه یا استراتژی های آموزشی فردی مناسب است.
درمان بینایی و شنوایی: چشم باید حداقل هر دو سال یک بار بررسی شود. اکثر مسائل مربوط به چشم را می توان با عینک درمان کرد. جراحی ممکن است برای برخی از بیماری ها مانند آب مروارید مورد نیاز باشد. غربالگری شنوایی در طول دوران کودکی توصیه می شود.
درمان خونریزی و کبودی: اگر سابقه کبودی یا خونریزی بیش از حد وجود داشته باشد، از مصرف آسپرین و محصولات حاوی آسپرین باید اجتناب شود. در برخی موارد پزشکان ممکن است داروهایی که سبب لخته شدن خون می شوند، را تجویز کنند.
درمان مشکلات لنفاوی: مشکلات لنفاوی می تواند به طرق مختلفی اتفاق بیفتد و ممکن است نیاز به درمان نداشته باشد.
درمان مشکلات تناسلی: اگر یک یا هر دو بیضه در طی چند ماه اول زندگی به موقعیت مناسب خود یعنی کیسه بیضه منتقل نشده باشند، ممکن است جراحی مورد نیاز باشد.