بیماری سلول داسی شکل یا همان (SCD) گروهی از اختلالات مربوط به سلول های قرمز خون است. افراد مبتلا به SCD هموگلوبین غیر طبیعی، به نام هموگلوبین S داسی شکل، در سلول های قرمز خون خود دارند. هموگلوبین یک پروتئین در سلول های قرمز خون است که اکسیژن را در بدن منتقل می کنند. این بیماری ارثی است به همین دلیل نمی تواند مسری بوده و از طریق تماس مانند یک سرماخوردگی یا عفونت، از شخصی به شخص دیگر منتقل شود.

افرادی که بیماری سلول داسی شکل را به ارث می برند دو ژن هموگلوبین غیر طبیعی دارند که یکی از آن ها را از پدر و دیگری را از مادر می گیرند. در تمام اشکال SCD، حداقل یکی از دو ژن غیر طبیعی باعث می شود که بدن هموگلوبین S شکل بسازد. هنگامی که یک فرد دارای دو ژن هموگلوبین S است، به آن هموگلوبین SS می گویند. این بیماری به نام کم خونی داسی شکل شناخته می شود. این رایج ترین و اغلب شدید ترین نوع از بیماری سلول داسی شکل  است. بیماری تالاسمی هموگلوبین SC و Sβ دو نوع رایج دیگر از بیماری سلول داسی شکل است.

نامهای دیگر کم خونی سلول داسی شکل

  • بیماری HBS
  • بیماری هموگلوبین S
  • بیماری هموگلوبین SS
  • بیماری سلول داسی شکل (یک اصطلاح گسترده است که شامل کم خونی داسی شکل می شود)
  • اختلالات سلول داسی شکل (یک گروه گسترده ای از بیماری ها که شامل کم خونی داسی شکل است)
  • داسی شدن اختلال به علت هموگلوبین S

چه عواملی باعث بیماری سلول داسی شکل می شود؟

هموگلوبین غیر طبیعی، به نام هموگلوبین S، باعث بیماری سلول داسی شکل (SCD) می شود. مشکل در هموگلوبین S با یک نقص کوچک در ژن هدایت شده و موجب تولید گلوبین بتا می شود. این نقص کوچک در ژن گلوبین بتا، باعث یک مشکل در قسمت گلوبین بتا هموگلوبین می شود.

هنگامی که ژن هموگلوبین S فقط از یکی از والدین دیافت شده و ژن دیگری نرمال است، فرد صفت سلول داسی شکل را داراست. اگر فردی فقط صفت سلول های داسی شکل را داشته باشد می توان گفت کاملا سالم است و به ندرت عوارض شبیه مبتلایان به SCD را دارند.

اگر یکی دیگر از والدین کودک نیز دارای صفت سلول داسی شکل بوده و یا یکی از ژن هموگلوبین غیر طبیعی (مانند تالاسمی، هموگلوبین C، هموگلوبین D، هموگلوبین E) را داشته باشند، کودک شانس ابتلا به سلول داسی شکل را دارد.

نمونه ای از یک الگوی وراثتی سلول داسی شکل

عوارض و علائم بیماری سلول داسی شکل
عوارض و علائم بیماری سلول داسی شکل

در تصویر بالا والدینی را مشاهده می کنید که هر کدام یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک ژن هموگلوبین S دارند.

مورد ۱: در کیس اول کودک ۲۵ درصد شانس دارد که هر دو ژنش طبیعی باشد. در این مورد کودک صفت سلول داسی شکل و یا بیماری را ندارند.

مورد ۲ و ۳: در کیس دوم و سوم شانس داشتن یک ژن طبیعی و یک ژن غیر طبیعی ۵۰ درصد است. این کودک صفت سلول داسی شکل را داراست.

مورد ۴: در کیس چهارم کودک ۲۵ درصد شانس دارد هر دو ژنش غیر طبیعی باشد. این کودک بیماری سلول داسی شکل دارد.

چه کسی در خطر بیماری سلول داسی شکل است؟

  • در ایالات متحده، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (SCD) از نژاد آفریقایی هستند.
  • در حدود ۱ در ۱۳ نوزادان آفریقایی-آمریکایی با خصیصه سلول داسی شکل به دنیا می آید.
  • حدود ۱ در ۳۶۵ کودک سیاه با بیماری سلول داسی شکل به دنیا می آید.
  • بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند از نژاد اسپانیایی، جنوب اروپا، خاورمیانه، آسیا و یا هندی هستند.
  • حدود ۱۰۰٫۰۰۰ آمریکایی بیماری سلول داسی شکل دارند.

علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل (SCD)، در هنگام تولد وجود دارد. اما بیشتر نوزادان تا سن ۵ الی ۶ ماهگی هیچ مشکلی از این بیماری ندارند. برای بررسی بیشتر نیاز است در زمان تولد آزمایش غربالگری SCD انجام شود. اما به طور کلی علایم اولیه SCD شامل موارد زیر می باشد:

  • تورم دردناک دست و پا (داکتیلیت)
  • خستگی یا بهانه گیری ناشی از کم خونی
  • زردی پوست (هنگامی که تعداد زیادی از سلول های قرمز در خون وجود دارد. به این بیماری یرقان گفته می شود.)

علائم و نشانه SCD از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. بسیاری از علائم و نشانه های SCD با عوارض ناشی از این بیماری در ارتباط است.

عوارض اصلی بیماری سلول داسی شکل

درد حاد (Vaso-انسدادی)

حملات درد (بحران) معمولا بدون هشدار است و بیشتر زمانی که سلول های داسی شکل جریان خون را مسدود و میزان اکسیژن کاهش پیدا می کند، رخ می دهد. این درد معمولا تیر کشنده و ضربانی توصیف می شود. این درد می تواند در هر نقطه از بدن رخ دهد و یا در چند ناحیه بدن به طور هم زمان اتفاق افتد. اما اغلب در

احساس می شود. این درد معمولا به دلایل زیر شدیدتر می شود:

  • بیماری
  • تغییرات دما
  • فشار
  • کم آبی بدن
  • رفتن به ارتفاعات

درد مزمن

بسیاری از افراد مبتلا به SCD از درد مزمن رنج می برند. توصیف این نوع از درد معمولا سخت است. اما معمولا از درد حاد (Vaso-انسدادی) یا دردی که ناشی از آسیب ارگان است، رخ می دهد. درد مزمن می تواند شدید باشد و زندگی را دشوار کند. اما علت آن به خوبی شناخته نشده است.

کم خونی شدید

افراد مبتلا به SCD معمولا کم خونی خفیف تا متوسط دارند. اما برخی از آن ها نیز از کم خونی شدید رنج می برند. کم خونی شدید در نوزاد یا کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است توسط موارد زیر ایجاد شود:

تجزیه طحال: طحال ارگانی است که در سمت چپ بالای شکم قرار گرفته است. طحال میکروب های موجود در خون را فیلتر می کند، سلول های خون را تجزیه کرده و باعث می شود یک نوع از سلول های سفید خون تشکیل شود. تجزیه طحال زمانی رخ می دهد که سلول های قرمز خون در طحال گیر کرده و باعث شوند طحال به سرعت بزرگ شود. این باقی ماندن سلول های قرمز خون در طحال موجب می شود سلول های کمتری در خون به گردش درآیند. و همین امر موجب کم خونی شدید می شود. طحال بزرگ ممکن است موجب درد در سمت چپ شکم شود. در کودکان مبتلا، والدین معمولا می توانند با لمس، طحال بزرگ در شکم کودک خود را احساس کنند.

بحران آپلاستیک: این بحران معمولا توسط یک عفونت پاروویروس B19 ایجاد می شود. پاروویروس B19 یک عفونت بسیار شایع است، و در SCD می تواند باعث شود از تولید سلول های قرمز خون در مغز استخوان جلوگیری شده و کم خونی شدید ایجاد شود.

مهم نیست که علت کم خونی شدید چیست. اما معمولا این بیماری می تواند منجر به عوارض زیر شود:

  • تنگی نفس
  • خستگی شدید
  • احساس سرگیجه
  • پوست رنگ پریده
  • نوزادان و شیرخواران مبتلا به کم خونی شدید ممکن است تغذیه بسیار ضعیف داشته و یا در غذا خوردن بسیار تنبل به نظر برسند.

عفونت

طحال ارگانی است که برای محافظت در برابر انواع خاصی از میکروب ضروری است. بیماری سلول های داسی شکل می تواند باعث آسیب یا تضعیف طحال شده و عملکرد آن را دچار اختلال کند. افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل که طحالشان آسیب دیده، در معرض خطر عفونت های باکتریایی جدی هستند. بعضی از این باکتری عبارتند از:

  • پنوموکوک
  • هموفیلوس آنفولانزای نوع B
  • مننگوکوک
  • سالمونلا
  • اورئوس
  • کلامیدیا
  • مایکوپلاسما پنومونیه

باکتری می تواند باعث:

  • عفونت خون (سپتی سمی)
  • عفونت ریه (پنومونی)
  • عفونت پوشش بند مغز و نخاع (مننژیت)
  • عفونت استخوان (استئومیلیت)

سندرم قفسه سینه حاد

داسی شدن در رگ های خونی، ریه فرد را از اکسیژن محروم می کند. هنگامی که این اتفاق می افتد، بخش هایی از بافت ریه ها آسیب دیده و نمی توانند اکسیژن را تبادل کنند. این بیماری به عنوان سندرم قفسه سینه حاد شناخته شده است. در سندرم قفسه سینه حاد، حداقل یک بخش از ریه آسیب دیده است. این موقعیت بسیار جدی است و باید بلافاصله در بیمارستان درمان شود.

سندرم قفسه سینه حاد اغلب چند روز پس از یک درد حاد آغاز می شود. عفونت ریوی ممکن است با سندرم قفسه سینه حاد همراه باشد در این مورد علائم عبارتند از:

  • درد قفسه سینه
  • تب
  • تنگی نفس
  • تنفس سریع
  • سرفه کردن

عوارض مغزی

سکته مغزی بالینی

سکته مغزی زمانی رخ می دهد که جریان خون به بخشی از مغز نرسد. هنگامی که این اتفاق می افتد، سلول های مغز آسیب دیده و یا می میرند. در بیماری سلول های داسی شکل ، سکته مغزی بالینی بدان معنی است که فرد بیمار علائم ظاهری دارد و علائم بر بخشی از مغز تاثیر گذاشته است. علائم سکته مغزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ضعف بازو یا پا در یک طرف بدن
  • مشکل در صحبت کردن، راه رفتن و یا درک کردن
  • از دست دادن تعادل
  • سردرد شدید

۲۴ درصد از افراد مبتلا به عارضه هموگلوبین SS و ۱۰ درصد از افراد مبتلا به هموگلوبین SC ممکن است سکته مغزی بالینی را تا سن ۴۵ سالگی تجربه کنند. در کودکان، سکته مغزی بالینی بین سنین ۲ تا ۹ سالگی رخ می دهد. اما استراتژی های پیشگیریانه اخیرا، خطر را کاهش داده اند.

سکته مغزی خاموش و مشکلات تفکر

تصویربرداری از مغز و آزمون تفکر نشان می دهد که افراد مبتلا به هموگلوبین SS و تالاسمی Sβ۰ اغلب نشانه ای از آسیب مغزی و سکته مغزی خاموش را دارند. آسیب مغزی بدون نشان دادن علائم سکته به مغز صدمه می زند. در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل این آسیب شایع است. آسیب مغزی می تواند به مشکلات یادگیری و یا مشکل تصمیم گیری منجر شود.

مشکلات بینایی

بیماری سلول داسی شکل می تواند به رگ های خونی در چشم صدمه بزند. شایع ترین محل آسیب، شبکیه چشم است. این آسیب می تواند رگ های خونی را پوشانده و مسدود کند و موجب خونریزی شود. شبکیه، بافت لایه ای حساس به نور داخل چشم است و پیام های بصری را از طریق عصب بینایی به مغز می رساند. جدا شدن شبکیه نیز می تواند رخ دهد. وقتی شبکیه جدا می شود، از موقعیت طبیعی خود خارج می شود. این مشکلات می تواند به اختلال یا از دست دادن بینایی منجر شود.

بیماری قلبی

بیماری سلول داسی شکل با مشکلات رگ های خونی و با عملکرد قلب ارتباط دارد. این بیماری می تواند قلب را بزرگ کرده و پرفشاری خون ریوی ایجاد کند. افراد مبتلا به SCD که مکررا خون دریافت می کنند به دلیل اضافه بار آهن ممکن است آسیب قلبی را تجربه کنند.

فشار خون ریوی

آسیب به عروق خونی در ریه ها می تواند پمپ کردن خون در قلب را دشوار کند. این بیماری باعث می شود که فشار در رگ های خونی ریه افزایش یابد. فشار بالا در این رگ های خونی به بیماری فشار خون ریوی شناخته می شود. علائم فشار خون ریوی شامل تنگی نفس و خستگی است. هنگامی که این بیماری شدید است، ممکن است منجر به مرگ شود.

مشکلات کلیوی

کلیه ها بر اثر داسی شدن به سلول های قرمز خون حساس می شود. SCD باعث می شود که کلیه ها برای تشکیل ادرار با مشکل مواجه شود. این عوارض موجب می شود احساس ادرار همیشگی یا شب ادراری به وجود آید. مشکلات دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • وجود خون در ادرار
  • کاهش عملکرد کلیه
  • بیماری کلیوی
  • وجود پروتئین در ادرار

نعوظ

مردان مبتلا به SCD می توانید ناخواسته و گاهی اوقات طولانی مدت، نعوظ دردناک داشته باشند. این بیماری به نام نغوظ دائم معروف است. نعوظ دائم زمانی اتفاق می افتد که جریان خون آلت تناسلی توسط سلول های داسی مسدود شود. پریاپیسم (نعوظ دائم) می تواند به صدمه دائم به آلت تناسلی و ناتوانی جنسی منجر شود. اگر نعوظ بیش از ۴ ساعت طول بکشد، برای جلوگیری از عوارض باید به مراکز درمانی مراجعه شود.

سنگ کیسه صفرا

هنگامی که سلول های قرمز همولیز می شود، هموگلوبین آزاد می شود. هموگلوبین به ماده ای به نام بیلی روبین شکسته می شود. بیلی روبین معمولا سنگ کیسه صفرا را تشکیل می دهد. کیسه صفرا ارگانی است که زیر کبد قرار دارد و به هضم کمک می کند. سنگ کیسه صفرا یک مشکل شایع در بیماران مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل می باشد. سنگ کیسه صفرا معمولا در ابتدا نشانه ای ندارد اما زمانی که پیشرفت کند، علائم زیر مشاهده می شود:

  • درد سمت راست و بالا شکم
  • حالت تهوع
  • استفراغ
  • اگر مشکلات ادامه بافته و یا عود شود، ممکن است برای برداشتن کیسه صفرا نیاز به عمل جراحی باشد.

عوارض کبد

کلستاز داخل کبدی در بیماری سلول داسی شکل غیر شایع است، اما شکل شدید آسیب کبدی زمانی رخ می دهد که سلول های قرمز داسی، رگ های خونی در کبد را مسدود کند. این انسداد مانع از رسیدن اکسیژن کافی به بافت کبد می شود. این رویداد معمولا ناگهانی است و ممکن است عود کند. کودکان اغلب پس از این عوارض بهبود می یابند، اما برخی از افراد بزرگسال ممکن است مشکلات مزمنی که منجر به نارسایی کبدی می شود را تجربه می کنند. افراد با SCD که مکررا خون دریافت می کنند ممکن است به آسیب کبدی ناشی از اضافه بار آهن مبتلا شوند.

زخم های پا

زخم های ناشی از سلول داسی شکل معمولا کوچک بوده و پس از آن بزرگ و بزرگتر می شود. زخم ها از نظر تعداد بسیار متفاوت است. برخی از زخم ها به سرعت بهبود می یابد، اما برخی دیگر زمان زیادی طول می کشد تا خوب شوند. برخی نیز بهبود یافته و مجددا عود می کند.

عوارض مشترک

داسی شدن با کاهش جریان اکسیژن در استخوان ران، مفاصل شانه، زانو و مچ پا، می تواند منجر به آسیب شدید شود. این آسیب بیماری به نام تنه تالوس یا نکروز آسپتیک است. علائم این بیماری شامل درد و مشکلات حرکتی نیز می باشد. اگر عوارض پایدار باشد ممکن است به داروهای ضد درد، جراحی یا تعویض مفصل نیاز باشد.

تاخیر در رشد و بلوغ

کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است به دلیل کم خونی رشد آهسته تری از همسالان خود داشته باشند. همین امر موجب می شود رسیدن آن ها به بلوغ کامل جنسی به تعویق بیفتد.

بارداری

بارداری در زنان مبتلا به SCD می تواند هم برای مادر و هم برای جنین مخاطره آمیز باشد. مادران ممکن است عوارض زیر را تجربه کنند:

  • عفونت
  • لخته شدن خون
  • فشار خون بالا
  • افزایش حملات درد

آنها همچنین در معرض خطر بالاتر برای:

  • سقط جنین
  • تولد پیش از موعد
  • نوزادان کم وزن می باشند.

سلامت روان

مانند سایر بیماری های مزمن، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است احساس غم و نا امیدی کنند. این بیماری بر روی فعالیت های روزانه تاثیر گذاشته و آن ها را منزوی می کند. گاهی اوقات نیز منجر به افسردگی می شود.