فنیل کتونوری (PKU) ؛ علل، علائم، عوامل خطر، عوارض و روش های درمان

فنیل کتونوری (PKU) ؛ علل، علائم، عوامل خطر، عوارض و روش های درمان
فنیل کتونوری (PKU) ؛ علل، علائم، عوامل خطر، عوارض و روش های درمان

فنیل کتونوری که PKU نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می شود اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن ایجاد شود. PKU ناشی از نقص ژنی است که باعث ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین می شود.

به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای فرآوری فنیل آلانین، خوردن غذاهای غنی از پروتئین برای افراد مبتلا به PKU، می تواند خطرناک باشد. این فرایند در نهایت می تواند به مشکلات جدی در سلامت بیمار منجر شود.

افراد مبتلا به PKU نوزادان، کودکان و بزرگسالان باید تا پایان عمر از رعایت رژیم غذایی که فینیل آلانین در آن است اجتناب کنند. این ماده بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. نوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر به سرعت پس از تولد آزمایش فنیل کتونوری را انجام می دهند. تشخیص PKU در حال حاضر می تواند به جلوگیری از مشکلات عمده در سلامتی کمک کند.

با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید تا با نشانه ها، علل، عوامل خطر، عوارض و روش های درمان فنیل کتونوری آشنا شوید.

علائم فنیل کتونوری

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری ابتدا نشانه ای ندارند. اما اگر بیماری بدون درمان رها شود، نوزاد معمولا طی چند ماه علائم PKU را بروز می دهد.

علائم PKU می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناتوانی ذهنی
  • تاخیر در رشد
  • مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
  • اختلالات روانی
  • مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد
  • بیش فعالی
  • استحکام کم استخوان ها
  • بثورات پوستی (اگزما)
  • بوی بد دهان، پوست و یا ادرار کودک که ناشی از تجمع بیش از حد فنیل آلانین در بدن است
  • روشن شدن پوست و چشم، چرا که فنیل آلانین نمی تواند به ملانین تبدیل شود. ملانین رنگدانه ای است که رنگ مو و پوست را به وجود می آورد.
  • سر غیرعادی و کوچک نوزاد (میکروسفالی)

تفاوت در شدت های مختلف فنیل کتونوری

شدیدترین شکل اختلال PKU نوع کلاسیک آن است. کودکان و بزرگسالان مبتلا به فرم های کمتر شدید PKU، که آنزیم معیوب می تواند برخی از عملکرد را انجام دهد، خطر کمتری برای آسیب مغزی دارند. اما اکثر کودکان این شکل از اختلال هنوز برای رفع ناتوانی های فکری و سایر عوارض نیازمند رژیم خاصی هستند.

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به فنیل کتونوری و باردار، در معرض خطر بیماری های دیگری که PKU مادر نامیده می شوند هستند. اگر این زنان رژیم خاص PKU را قبل و بعد از بارداری دنبال نکند، سطح فنیل آلانین خونشان می تواند بالا رفته و به جنین در حال رشد آسیب برساند یا باعث سقط جنین شوند. حتی زنان مبتلا به فنیل کتونوری خفیف نیز اگر رژیم خاصی را رعایت نکنند، ممکن است کودک خود را به خطر بیاندازند.

نوزادان متولد شده از مادرانی که سطح فنیل آلانین در بدنشان بالا است اغلب PKU را به ارث نمی برند. با این حال، اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر بالا باشد، نوزادان می توانند در معرض عواقب جدی باشند. این عوارض مادرزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • ناتوانی ذهنی
  • وزن کم هنگام تولد
  • تاخیر در رشد
  • کوچک بودن سر
  • نقص قلب
  • مشکلات رفتاری

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

در موارد زیر توصیه می شود به پزشک مراجعه کنید:

نوزادان: اگر آزمون های غربالگری نوزاد PKU را نشان دهد، پزشک برای جلوگیری از مشکلات طولانی مدت، توصیه می کند که  رژیم غذایی را شروع کند.

زنان در سن باروری: این امر برای زنان با سابقه PKU بسیار مهم است که قبل از بارداری و در حین بارداری رژیم غذایی خود را رعایت کرده تا خطر ابتلا به بالا رفتن فنیل آلانین در خونشان و احتمال ایجاد عوارض برای جنین را کاهش دهند.

بزرگسالان: بزرگسالان مبتلا به PKU نیز باید مراقبت های لازم را در تمام طول عمر انجام دهند. اگر رژیم غذایی خود را مدتی است ترک کرده اید، پیشنهاد می شود مجدد به پزشک مراجعه کنید. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد و رفتار ذهنی و آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی را در بزرگسالان دارای سطح بالای فنیل آلانین در خون بهبود بخشد.

علت فنیل کتونوری

یک جهش ژنتیکی باعث ایجاد فنیل کتونوری می شود. در افراد مبتلا به PKU، این ژن معیوب باعث نقص یا کمبود آنزیمی می شود که برای پردازش اسید آمینه به نام فنیل آلانین مورد نیاز است. خطرناک افزایش فنیل آلانین می تواند زمانی ایجاد شود که افراد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهایی حاوی پروتئین زیاد مانند شیر، پنیر، آجیل یا گوشت مصرف می کنند.

برای کودکانی که فنیل کتونوری را به ارث می برند، هم مادر و هم پدر باید دارای ژن معیوب باشند. این الگو ارثی به نام اتوزومی مغلوب شناخته می شود. والدین ممکن است دارای ژن معیوب باشند، اما این بیماری را نداشته باشند. در این صورت این والد تنها حامل ژن معیوب است. اگر فقط یک والد دارای ژن PKU باشد، خطر انتقال فنیل کتونوری به کودک وجود ندارد، اما ممکن است کودک حامل شود.

اغلب، موارد PKU زمانی ایجاد می شود که  هر دو والدین حامل اختلال هستند، اما نمی دانند.

عوامل خطر ابتلا به فنیل کتونوری

عوامل خطر برای ابتلا به فنیل کتونوری ارثی عبارتند از:

  • داشتن دو والد با یک ژن PKU معیوب: هر دو والدین باید یک کپی از ژن PKU معیوب را داشته باشند تا فرزندشان به این بیماری مبتلا شود.
  • قومیت خاص: نقص ژن در گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی-آمریکایی ها کمتر از سایر گروه های قومی است.
  • کودکان مادرانی که مبتلا به PKU هستند و رژیم PKU را در حین بارداری دنبال نکرده اند: این کودکان به علت میزان بالای فنیل آلانین در خون مادران، از نقص های مادرزادی رنج می برند.

عوارض جانبی فنیل کتونوری

فنیل کتونوری بدون درمان می تواند منجر به عوارض زیر شود:

  • آسیب مغزی غیرقابل برگشت و معلولیت فکری در طی چند ماه اول زندگی
  • مشکلات عصبی مانند تشنج و لرز
  • کوچک شدن سر نوزاد (میکروسفالی)
  • مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی در کودکان و بزرگسالان
  • مشکلات بهداشتی و رشدی

جلوگیری از این بیماری

اگر زن مبتلا به فنیل کتونوری هستید و قصد دارید باردار شوید حتما موارد زیر را مد نظر قرار دهید:

  • رژیم غذایی حاوی فینیل آلانین کم را دنبال کنید. زنان مبتلا به PKU می توانند قبل از اینکه باردار شوند، با رعایت رژیم حاوی فنیل آلانین کم، از نقص های مادرزادی جلوگیری کنند.
  • مشاوره ژنتیک انجام دهید. اگر سابقه PKU دارید، یکی از افراد نزدیکتان PKU دارد یا کودک مبتلا به PKU دارید، باید از مشاوره ژنتیک استفاده کنید.

روش های تشخیص فنیل کتونوری

آزمایش خون نوزاد تقریبا تمام موارد فنیل کتونوری را شناسایی می کند. همه ۵۰ ایالت ایالات متحده آزمایش PKU را در بدو تولد انجام می دهند. بسیاری از کشورهای دیگر نیز به طور منظم نوزادانی را برای شناسایی PKU آزمایش می کنند.

اگر PKU یا سابقه خانوادگی آن را دارید، پزشک ممکن است قبل از حاملگی یا تولد نوزاد، آزمایش های غربالگری را برایتان توصیه کند. این آزمایش می تواند حامل PKU بودن را از طریق خون شناسایی کند.

تست نوزاد پس از تولد

آزمایش PKU یک یا دو روز پس از تولد نوزاد انجام می شود. برای اطمینان از صحت و دقیق بودن آزمایش، این تست قبل از این که ۲۴ ساعت از تولد نوزاد بگذرد یا قبل از اینکه پروتئین در رژیم غذایی اش مصرف شود، انجام نمی شود.

زوش های درمان

درمان اصلی فنیل کتونوری شامل موارد زیر است:

  • رژیم غذایی سالم با مصرف پروتئین بسیار کم، زیرا غذاهای حاوی پروتئین حاوی فنیل آلانین هستند.
  • استفاده از شیر خشک مخصوص افراد مبتلا به PKU یا یک مکمل غذایی ویژه جهت دریافت پروتئین کافی (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی ضروری برای رشد و ارتقاء سلامت عمومی

مقدار ایمن مصرف فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به فنیل کتونوری متفاوت است و در طول زمان نیز این مقدار می تواند متفاوت باشد. به طور کلی، ایده این است که فقط مقداری فنیل آلانین استفاده شود که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن ضروری است، نه بیشتر. پزشک می تواند مقدار ایمن مصرف این ماده را از طریق زیر بسنجد:

  • بررسی منظم رژیم غذایی، نمودار رشد و سطح فنیل آلانین در خون
  • آزمایش های مکرر خون که تغییرات سطح PKU را در طول زمان، به خصوص در دوران رشد، دوران کودکی و بارداری نشان می دهد
  • سایر آزمون هایی که ممکن است برای ارزیابی رشد و سلامت انجام شود

پزشک ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه که می تواند به شما در مورد رژیم غذایی PKU کمک کند ارجاع دهد.

افراد مبتلا از مصرف چه موادی باید اجتناب کنند؟

از آن جایی که مقدار فنیل آلانین که فرد مبتلا به PKU می تواند با خیال راحت بخورد بسیار پایین است، افراد مبتلا باید از مصرف تمام مواد پروتئینی مانند موارد زیر اجتناب کنند:

  • شیر
  • تخم مرغ
  • پنیر
  • آجیل
  • سویا
  • لوبیا
  • مرغ
  • گوشت گاو
  • گوشت خوک
  • ماهی
  • سیب زمینی، غلات و سایر سبزیجات که پروتئین دارند

کودکان و بزرگسالان نیز باید از برخی مواد غذایی و نوشیدنی ها دیگر، از جمله بسیاری از نوشیدنی های رژیمی و سایر نوشیدنی هایی حاوی آسپارتام اجتناب کنند. آسپارتام، که در بسیاری از شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود، زمانی که هضم می شود، فنیل آلانین آزاد می کند.

برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام باشند و برخی از ویتامین ها یا مکمل ها نیز ممکن است حاوی اسید آمینه یا پودر شیر خشک باشند. با داروساز در مورد محتوای داروهای خارج از نسخه یا تجویزی مشورت کنید.

مکمل برای افراد مبتلا به PKU

به دلیل رژیم غذایی محدود، افراد مبتلا به PKU نیاز به تغذیه از طریق شیر خشک یا مکمل غذایی مخصوص برای افراد مبتلا به PKU هستند. این مکمل ها فاقد فنیل آلانین، پروتئین و مواد مغذی ضروری دیگر را در قالبی امن برای افراد مبتلا به PKU فراهم می آورند. پزشک و متخصص تغذیه می تواند به شما در پیدا کردن مکمل مناسب کمک کند.

شیر خشک برای نوزادان و کودکان: از آنجا که شیر خشک و شیر مادر حاوی فنیل آلانین است، نوزادانی مبتلا به PKU نیاز به مصرف یک فرآورده شیرین بدون فنیل آلانین دارند. متخصص تغذیه می تواند مقدار مصرف شیر مادر یا شیر خشک را همراه با شیر خشک فاقد فنیل آلانین به دقت محاسبه کند.

مکمل برای کودکان و بزرگسالان: کودکان و بزرگسالان هر روز باید یک فرآورده جایگزین پروتئین بنوشند یا بخورند. دوز روزانه این مکمل بین وعده های غذایی و میان وعده های تقسیم می شود. مکملی که برای کودکان و بزرگسالان توصیه می شود همان چیزی نیست که برای نوزادان استفاده می شود، بلکه بر اساس همان اصل کار می کند.

علاوه بر این مکمل ها و علاوه بر رژیم مخصوص افراد PKU باید یک مکمل که درمان آمینو اسید ناپذیر نامیده می شود و در فرم پودر و قرص موجود است نیز استفاده شود. این مکمل از جذب فنیل آلانین جلوگیری می کند. با این حال، اثر گذاری این یک درمان در حال بررسی است.

داروهای فنیل کتونوری

اداره غذا و داروی آمریکا (FDA) داروی سابوپرتین (Kuvan) را برای درمان فنیل کتونوری تایید کرده است. این دارو با افزایش تحمل فنیل آلانین در بدن عمل می کند. این دارو باید در ترکیب با رژیم غذایی فنیل کتونوری استفاده شود. اما برای همه افراد مبتلا به فنیل کتونوری موثر نیست.

در تاییدیه FDA ذکر شده که مطالعات طولانی مدت در مورد اثربخشی و ایمنی درازمدت این دارو هنوز انجام نشده است.

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *