هموسیستینوری چیست و روش های درمان آن چه می باشد؟

هموسیستینوری چیست و روش های درمان آن چه می باشد؟
هموسیستینوری چیست و روش های درمان آن چه می باشد؟

هموسیستینوری (HCU) یک بیماری نادر ارثی اما به طور بالقوه جدی است. این بیماری بدان معنی است که بدن نمی تواند اسید آمینه متیونین را پردازش کند. این موضوع باعث می شود مواد مضر در خون و ادرار تولید شود. به طور معمول، بدن غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه، که بلوک های ساختمان پروتئین هستند، تجزیه می کند. هر اسید آمینه که مورد نیاز نباشد، به طور اتوماتیک از بدن دفع می شود.

افرادی که به HCU مبتلا هستند قادر نیستند که به طور کامل اسید آمینه متیونین را تجزیه کنند. این موضوع باعث می شود که یک ماده شیمیایی به نام هموسیستئین از متیونین ساخته شود که برای بدن مضر می باشد. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد این بیماری توضیحات تکمیلی را ارائه خواهیم کرد.

علائم هموسیستینوری

غربالگری تشخیص این بیماری به طور معمولا در ۵ روزگی نوزاد انجام می شود. برای این کار پاشنه نوزاد با سوزن سوراخ شده و چند قطره خون برای آزمایش برداشته می شود. اگر هموسیستینوری تشخیص داده شود، درمان مناسب می تواند به کاهش خطر ابتلا به عوارض جدی منتهی شود. در مورد درمان این بیماری نیز در ادامه این مطلب صحبت خواهیم کرد.

با تشخیص زود هنگام و درمان صحیح، اکثریت کودکان مبتلا به HCU قادر به زندگی سالم هستند. نوزادان متولد شده با HCU معمولا علائمی در سال اول زندگی خود ندارند. اما اگر درمان زودهنگام انجام نشود، علائم شدید می تواند در مراحل بعدی زندگی بروز کند. این علائم عبارتند از:

  • مشکلات بینایی، مانند بینایی کم و شدید
  • استخوان های ضعیف (پوکی استخوان)
  • مشکلات مفصلی و استخوانی
  • خطر لخته شدن خون و سکته مغزی

برخی از کودکان مبتلا به HCU درمان نشده در معرض خطر آسیب های مغزی نیز هستند. از هر ۲۵۰ هزار کودک ۱ کودک با این اختلال به دنیا می آید.

درمان هموسیستینوری

برای درمان این بیماری از یکی از روش های زیر استفاده می شود:

مصرف ویتامین B6 (پیریدوکسین)

در برخی از نوزادان، می توان سطح هموسیستئین را با میزان بالای ویتامین B6 (پیریدوکسین) کنترل کرد. اگر این درمان پاسخ بدهد، کودک باید تا پایان عمر از مکمل ویتامین B6 استفاده کند.

رژیم غذایی

کودکان مبتلا به HCU که به ویتامین B6 پاسخ نمی دهند، باید تحت نظر متخصص تغذیه از رژیم غذایی کم پروتئین استفاده کنند. این طراحی به منظور کاهش مقدار متیونین در بدن انجام می شود. غذاهایی که پروتئین بالا دارند و باید مصرف آن ها محدود شود عبارتند از:

  • گوشت
  • ماهی
  • پنیر
  • تخم مرغ
  • آجیل

متخصص تغذیه، مشاوره دقیق و راهنمایی هایی را ارئه می کند که به کمک آن کودک شما می تواند با استفاده از غذاهای دیگر، همچنان رشد مناسبی داشته باشد. تغذیه با شیر مادر و شیر کودک نیز نیاز به بررسی دارد. اگر کودک با شیر خشک تغذیه می شود باید از شیر خشک مخصوصی استفاده کند. ضمن این که رژیم ارائه شده باید شامل تمام ویتامین ها، مواد معدنی و اسیدهای آمینه دیگر که کودک به آن ها نیاز دارد باشد.

همان طور که کودک بزرگ می شود و به سنی می رسد که باید غذای جامد بخورد به والدین توصیه می شود که از غذاهای کم پروتئین استفاده شود. برخی از این غذا عبارتند از:

  • نان برشته تخم مرغ دار کم پروتئین
  • جایگزین های شیر
  • ماکارونی کم پروتئین

افراد مبتلا به HCU باید این رژیم غذایی اصلاح شده را تا پایان عمر ادامه داده و یاد بگیرند که چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کنند. آزمایش خون منظم نیز برای نظارت بر مقدار هموسیستئین در خون مورد نیاز خواهد بود.

دارو

در کنار رژیم غذایی کم پروتئین، کودک شما ممکن است به دارویی به نام بتائین برای کمک به دفع هموسیستئین اضافی نیاز داشته باشد.

هموسیستینوری چگونه به ارث برده می شود؟

جهش ژنتیکی که توسط پدر و مادر، که معمولا هیچ علامتی از بیماری را بروز نمی دهند، به نزواد منتقل می شود، مسئول ایجاد این بیماری است. روش انتقال این بیماری نیز توارث اتوزومی مغلوب است. این به این معنی است که یک نوزاد برای بیمار شدن نیاز به دریافت دو نسخه از ژن جهش یافته، یکی از مادر و یکی از پدر خود دارد. اگر نوزاد فقط یک ژن متاثر را دریافت کند، فقط حامل بیماری است.

اگر شما ناقل ژن تغییر یافته باشید و همسرتان نیز حامل باشد یکی از موارد زیر رخ می دهد:

  • به احتمال ۲۵٪ فرزندتان بیمار می شود
  • به احتمال ۵۰٪ فرزندتان ناقل می شود.
  • به احتمال ۲۵٪ فرزندتان یک جفت ژن نرمال به دست می آورد.

بنابراین اگر طی آزمایشات مشخص شده است که خودتان و همسرتان حامل هستید، قبل از  بچه دار شدن حتما با متخصص صحبت کرده و تحت مشاوره ژنتیک تصمیم به بچه دار شدن بگیرید.

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *