هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن

هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن
هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن

هموکروماتوز بیماری است که در آن بدن، آهن بیش از حد می سازد. به این حالت اضافه بار آهن نیز می گویند. آهن یک ماده معدنی موجود در بسیاری از مواد غذایی است. رسیدن آهن بیش از حد به بدن سمی است. این اتفاق می تواند اندام ها را مسموم کند و باعث نارسایی ارگان ها شود. در هموکروماتوز، آهن در بسیاری از ارگان های بدن به خصوص در کبد، قلب و لوزالمعده ساخته می شود.

  • آهن در کبد منجر به بزرگی کبد، نارسایی کبد، سرطان کبد، یا سیروز می شود. سیروز باعث زخم شدن کبد شده و از کارکرد درست سایر اندام ها جلوگیری می کند.
  • آهن در قلب، ضربان نامنظم قلب (آریتمی) و نارسایی قلبی ایجاد می کند.
  • زیادی آهن در پانکراس می تواند به دیابت منجر شود.

اگر هموکروماتوز درمان نشود، حتی ممکن است باعث مرگ شود. در ادامه این مطلب در مورد علل، نشانه ها، درمان ها و نکات دیگر این بیماری صحبت خواهیم کرد.

علت هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن

دو نوع هموکروماتوز اولیه و ثانویه وجود دارد و هر نوع نیز علت های متفاوتی دارند.

علت هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه توسط نقص در یکی از ژن های بدن اتفاق می افتد. این ژن مسئول این است که میزان جذب آهن بدن را از مواد غذایی مختلف، کنترل کند. این شکل از بیماری گاهی اوقات هموکروماتوز ارثی یا کلاسیک نامیده می شود. هموکروماتوز اولیه شایع تر از نوع دوم بیماری است.

ژنی که معمولا در هموکروماتوز اولیه درگیر است، ژن HFE نامیده می شود. ژن HFE معیوب باعث می شوند بدن آهن بیش از حد جذب کند. اگر دو ژن HFE معیوب (یکی از پدر و دیگری را از مادر) به ارث برده شود، فرد در خطر اضافه بار آهن و علائم و نشانه های هموکروماتوز است. اما اگر یک ژن HFE معیوب و یک ژن HFE طبیعی به ارث برده شود، فرد تنها حامل و ناقل بیماری است. فرد حامل، معمولا بیماری به حساب نمی آید اما می تواند ژن معیوب را به فرزندش منتقل کند. برآوردها نشان می دهند که از هر ۱۰ آمریکایی ۱ نفر حامل بیماری هموکروماتوز است.

اگر هر دو والدین ناقل ژن HFE معیوب باشند، هر فرزند ۲۵ درصد شانس به ارث بردن دو ژن معیوب را دارند. بعید به نظر می رسد که ژن ها دیگری در ابتلا به این بیماری نقش داشته باشند اما محققان همچنان در حال مطالعه بر روی ژن های معمولی که موجب این بیماری می شوند، می باشند.

علت هموکروماتوز ثانویه

هموکروماتوز ثانویه معمولا در نتیجه یک بیماری یا وضعیت دیگری که باعث تجمع آهن می شود، رخ می دهد. نمونه هایی از این بیماری ها و شرایط عبارتند از:

  • انواع خاصی از کم خونی، مانند تالاسمی و کم خونی سیدروبلاستیک
  • Atransferrinemia و آسرولوپلاسمینمی (هر دو از بیماریهای ارثی نادر هستند)
  • بیماری مزمن کبدی، مانند عفونت مزمن هپاتیت C، بیماری کبد الکلی یا استئاتوهپاتیت غیر الکلی

عوامل دیگر نیز می توانند منجر به هموکروماتوز ثانویه شوند. این عوامل عبارتند از:

  • انتقال خون
  • مصرف قرص آهن یا تزریق آهن و یا مصرف بسیار زیاد ویتامین C (ویتامین C کمک می کند تا بدن آهن جذب کند)
  • انجام بلند مدت دیالیز کلیه

چه کسانی بیشتر در خطر ابتلا هستند؟

  • هموکروماتوز یکی از بیماری های ژنتیکی شایع در ایالات متحده است. این بیماری بیشتر در سفیدپوستانی که نژادشان اروپای شمالی می باشد، شایع است. این بیماری در آمریکایی های آفریقایی تبار، اسپانیایی ها، آسیایی ها و سرخپوستان آمریکایی کمتر رایج است.
  • هموکروماتوز اولیه در مردان نسبت به زنان شایع تر است. همچنین، افراد مسن تر نسبت به افراد جوان بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوند. علائم و نشانه ها در مردان معمولا تا زمانی که فرد به ۴۰ سالگی می رسد خود را نشان نمی دهند.
  • در زنان، علائم و نشانه ها معمولا تا بعد از سن ۵۰ سالگی (پس از یائسگی) رخ نمی دهد. در مقابل کودکان به ندرت به هموکروماتوز مبتلا می شوند.
  • به ارث بردن دو ژن معیوب HFE (از هر والد یک ژن) عامل خطر عمده برای ابتلا به بیماری هموکروماتوز است. با این حال، بسیاری از افراد حتی با داشتن دو ژن ناقص باز هم علائم و نشانه های بیماری را ندارند.
  • اعتیاد به الکل عامل خطر دیگری برای هموکروماتوز است. سابقه خانوادگی بیماری ها و شرایط خاصی نیز شما را در معرض خطر بالاتری برای هموکروماتوز قرار می دهد. نمونه هایی از این بیماری ها شامل حمله قلبی، بیماری کبد، دیابت، ورم مفاصل و اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) می باشد.
هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن
هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن

علائم و نشانه های بیماری هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز می تواند بر بسیاری از نقاط بدن تاثیر بگذارد و باعث علائم و نشانه های مختلفی شود. بسیاری از علائم و نشانه های آن نیز شبیه به علائم کسانی است که از بیماری های دیگر رنج می برند. علائم و نشانه های هموکروماتوز معمولا تا میانسالی رخ نمی دهد. اغلب در زنان اولین نشانه ابتلا به بیماری افزایش میزان آهن در بدن خستگی است اما این بیماری در مردان برای اولین بار خود را با بیماری های مانند دیابت یا سیروز (زخم شدن کبد) نشان می دهد.

علائم و نشانه ها نیز بسته به شدت بیماری متفاوت است. علائم و نشانه های شایع هموکروماتوز عبارتند از:

البته شدت و نوع این علائم می تواند در هر فردی متفاوت باشد. به طوری که بر آوردها نشان می دهد که بیش از نیمی از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، علائم و نشانه ای ندارند.

عوارض هموکروماتوز

اگر هموکروماتوز زود درمان نشود، بدن آهن زیادی تولید کرده و این فرآیند می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • بیماری های کبد، از جمله بزرگ شدن کبد، نارسایی کبد، سرطان کبد، یا سیروز (زخم شدن کبد)
  • مشکلات قلبی، از جمله آریتمی (ضربان نامنظم قلب) و نارسایی قلبی
  • دیابت، به ویژه در افرادی که سابقه خانوادگی دیابت دارند.
  • آسیب های مفصلی همراه با درد مانند آرتریت
  • اختلال در دستگاه تولید مثل، مانند اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی)، انقباض بیضه، از دست دادن میل جنسی در مردان، فقدان چرخه قاعدگی و یائسگی زودرس در زنان
  • تغییر در رنگ پوست که موجب می شود پوست خاکستری یا برنزه شود.
  • تحت تاثیر قرار گرفتن فعالیت غدد هیپوفیز و تیروئید
  • آسیب به غدد آدرنال

هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان معمولا این بیماری را با بررسی سوابق پزشکی و خانوادگی، معاینه فیزیکی و نتایج حاصل از آزمایش ها تشخیص می دهند. این بیماری گاهی در روند تشخیص بیماری های دیگر مانند ورم مفاصل، بیماری کبد، دیابت، بیماری های قلبی و یا اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) تشخیص داده می شود.

به چه متخصصی مراجعه کنیم؟

معمولا پزشکان داخلی قادر به تشخیص این بیماری هستند اما متخصصان دیگری نیز در درمان و تشخیص دخیل هستند. این پزشکان عبارتند از:

  • هماتولوژیست (متخصص بیماری های خونی)
  • متخصص قلب
  • متخصصان غدد
  • هپاتولوژیست (متخصص کبد)
  • متخصصان گوارش
  • متخصصان روماتولوژی (متخصص در بیماری های مفاصل و بافت ها)
تاریخچه پزشکی و خانوادگی

برای کسب اطلاعات در مورد تاریخچه پزشکی و خانواده، دکتر ممکن است در مورد موارد زیر از شما سوال کند:

  • درباره علائم و نشانه ها از جمله زمانی شروع و شدت آنها
  • این که آیا قرص یا کپسول آهن و یا بدون تجویز مکمل ویتامین C مصرف می کنید یا خیر؟
  • آیا دیگر اعضای خانواده هموکروماتوز داشته اند یا خیر؟
معاینه فیزیکی

برای تشخیص این بیماری پزشک مواردی مانند گوش دادن به ضربان قلب، تغییر رنگ پوست و علائم بزرگی کبد را طی معاینات فیزیکی بررسی می کند.

تست های تشخیصی

پزشک ممکن است یک یا چند تست و یا روش زیر را برای تشخیص هموکروماتوز توصیه کند:

آزمایش خون

در هموکروماتوز، حتی اگر سطح آهن در خون شما طبیعی است، ممکن است مقدار آهن در بدن شما بیش از حد بالا باشد. آزمایش خون می تواند میزان آهن موجود در بدن را بررسی کند. این آزمایش ممکن است شامل تست های عملکرد کبدی اشباع ترانسفرین (TS) و سطح فریتین سرم نیز باشد. ترانسفرین پروتئینی است که حامل آهن در خون می باشد. آزمون TS نشان می دهد که پروتئین ترانسفرین چقدر آهن حمل می کند. از این معیار می توان برای سنجش میزان آهن در خون استفاده کرد.

علاوه بر این، اگر سطح TS در خون بالا باشد دکتر ممکن است سطح فریتین سرم را تست کند. آزمون سطح فریتین سرم نشان می دهد چقدر آهن در اندام های بدن شما ذخیره می شود. افزایش تجمع آهن ممکن است نشانه ای از ابتلا به بیماری هموکروماتوز باشد. تست های عملکرد کبدی می توانند میزان آسیبی که بیماری به کبد زده است را تعیین کنند. این تست ها همچنین قادر هستند شدت بیماری را نیز تخمین بزنند.

بیوپسی کبد ( بافت برداری از کبد)

آزمایش خون به تنهایی نمی تواند هموکروماتوز را تشخیص دهد. بنابراین، دکتر شما ممکن است آزمایش های دیگر را نیز توصیه کند. در طول یک بیوپسی کبد، پزشک با استفاده از یک سوزن مقدار از بافت کبد را برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی می کند. بیوپسی کبد می تواند نشان دهد که چقدر آهن در کبد وجود دارد. این روش همچنین می تواند به دکتر در تشخیص آسیب کبدی (به عنوان مثال، زخم و سرطان) کمک کند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) آزمون امنی است که توسط امواج رادیویی، آهن ربا و یک کامپیوتر از بدن شما تصویر برداری می کند. این آزمون می تواند میزان آهن در اندام ها را نیز نشان دهد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا ژن HFE معیوب در بدن فرد وجود دارد یا خیر؟ با این حال، حتی اگر فردی دو ژن HFE معیوب داشته باشد باز هم آزمون ژنتیکی نمی تواند علائم و نشانه های هموکروماتوز را پیش بینی کند. حتی در شرایطی که ژن های معمولی دیگر عامل بیماری باشند، انجام آزمایش ژنتیک بر روی یک ژن خاص جوابگو نیست. برای آزمایش ژنتیک معمولا دو راه وجود دارد. راه اول جمع آوری سلول از بزاق دهان و راه دوم نمونه گیری از خون است. این آزمایش برای والدینی که ممکن است هر دو ناقل بیماری باشند نیز به کار برده می شود.

هموکروماتوز چگونه درمان می شود؟

درمان هموکروماتوز شامل حجامت درمانی، درمان کی لیت آهن، تغییرات رژیم غذایی و درمان عوارض است.

اهداف درمان هموکروماتوز عبارتند از:

  • کاهش میزان آهن در بدن و رساندن آن به سطح عادی و طبیعی
  • پیشگیری یا به تاخیر انداختن آسیب به ارگان ها ناشی از اضافه بار آهن
  • درمان عوارض ناشی از این بیماری
  • حفظ مقدار طبیعی آهن در بدن برای بقیه عمر

حجامت درمانی

حجامت درمانی روشی است که در آن خون و آهن موجود در آن از بدن خارج می شود. برای این کار خون با استفاده از یک سوزن، از بدن خارج شده و به دورن کیسه های استیرل ریخته می شود. این فرایند شبیه به اهدای خون است و می توان آن را در مراکز اهدای خون، مراکز اهدای بیمارستانی یا مطب دکتر انجام داد. در مرحله اول درمان به این شیوه، در حدود ۱ پاینت از خون یک و یا دو بار در هفته از بدن خارج می شود. با این حال، با توجه به شدت بیماری ممکن است تعداد دفعات کمتری، مثلا ۲ الی ۴ ماه یکبار به این کار نیاز باشد. تا زمانی که این روش درمان را ادامه می دهید باید به صورت دوره ای آزمایش خون داده و میزان آهن در بدن را اندازه گیری کنید.

هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن
هموکروماتوز بیماری افزایش میزان آهن در بدن

درمان کی لیت آهن

در درمان کی لیت آهن با استفاده از دارو، آهن زیادی بدن خارج می شود. این روش برای کسانی که قادر به خون دادن نیستند مناسب است. داروهای مورد استفاده در این روش به دو صورت تزریقی و خوراکی استفاده می شوند. داروهای تزریقی باید حتما توسط پزشک تزریق شود اما داروهای خوراکی فقط توسط دکتر تجویز می شوند.

تغییرات رژیم غذایی

پزشک ممکن است رژیم غذایی فرد بیمار را تغییر دهید. در مورد این درمان توصیه می شود که:

  • از مصرف مکمل های آهن، از جمله قرص آهن، تزریق آهن و یا مولتی ویتامین که حاوی آهن است، اجتناب کنید.
  • مصرف ویتامین C خود را محدود کنید. ویتامین در جذب آهن نقش مهمی دارد.
  • از مصرف ماهی نپخته و سخت پوستان اجتناب کنید. برخی از ماهی ها و صدف ها حاوی باکتری هستند که می تواند منجر به عفونت در افرادی که بیماری های مزمن، مانند هموکروماتوز دارند، شود.
  • مصرف نوشیدنی های الکلی را متوقف کنید. نوشیدن های الکلی، خطر ابتلا به بیماری کبدی را افزایش می دهد. همچنین می تواند بیماری های کبدی موجود را بدتر کند.

درمان عوارض

پزشکان معمولا در شرایط حاد ممکن است ضمن استفاده از درمان برای بیماری هموکروماتوز درمان عوارضی مانند بیماری کبدی، مشکلات قلبی، دیابت و … را نیز به طور همزمان انجام دهند.

 

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *