هیپرکلسترولمی خالص یا هیپرکلسترولمی خانوادگی وضعیتی است که در آن فرد به علت اختلال ژنتیکی سطح کلسترول بالایی دارد. بر اساس اعلام بنیاد هیپرکلسترولمی خانوادگی، از هر ۳۰۰ الی ۵۰۰ نفر در ایالات متحده آمریکا حدود ۱ نفر دارای هیپرکلسترولمی خالص می باشد. با این حال، حدود ۹۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری، اصلا تشخیص داده نمی شوند.
در حالی که کلسترول بالا اغلب نتیجه رعایت رژیم غذایی حاوی چربی زیاد است، اما هیپرکلسترولمی خانوادگی به سبک زندگی یا رژیم غذایی وابسته نیست.
با این حال، این نوع هیپرکلسترولمی برای سلامتی کلی فرد کمتر از انواع دیگر آن خطرناک نیست. یعنی با وجود این بیماری، کلسترول بیش از حد در بدن می تواند خطر ابتلای فرد را به بیماری های قلبی افزایش دهد.
مطالب این مقاله مجله پیام سلامت پیرو موضوعات زیر است:
- علل
- علائم
- تشخیص
- درمان
علل ابتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی، به علت جهش ژنتیکی در کروموزوم ۱۹، توسط والدین به فرزندان منتقل می شود.
این وضعیت بر کبد فرد اثر می گذارد. کبد مسئول تولید کلسترول است. کلسترول لزوما ماده بدی نیست. این ماده به ایجاد دیواره سالم سلولی کمک می کند. با این حال، هنگامی که بدن دارای هیپوکلسترولمی خالص است، کبد قادر به تنظیم میزان تولید کلسترول نیست. در نتیجه مقدار آن در بدن افزایش می یابد.
دو نوع از این بیماری وجود دارد:
- هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت (HeFH)
- هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوت (HoFH)
وضعیت HeFH زمانی اتفاق می افتد که فرد هیپرکلسترولمی خالص را از یک والد به ارث برده باشد.
وضعیت HoFH نیز زمانی اتفاق می افتد که فرد از هر دو والد هیپوکلسترولمی خالص را به ارث برده باشد. این شکل از بیماری بسیار نادر است و تنها از هر ۱۶۰،۰۰۰ تا ۱ میلیون نفر در جهان در یک نفر رخ می دهد. شکل HoFH این بیماری اغلب باعث علائم شدیدتر نسبت به شکل HeFH می شود.
عوامل خطر
عامل اصلی خطر ابتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی داشتن یک یا هر دو والد با سابقه بیماری است.
اگر یک فرد خودش یا یکی از والدینش دارای این بیماری باشند، باید سطح کلسترول خون را در کودکان خود مورد آزمایش قرار دهند. این تست باید بین ۲ تا ۱۰ سالگی کودک انجام شود.
اگر والدین دارای هیپوکلسترولمی خانوادگی باشند، به احتمال ۵۰ درصد این وضعیت در فرزندشان نیز ایجاد می شود. مشاوران ژنتیکی می توانند به افراد کمک کنند تا شانس ابتلای کودکانشان را بررسی کنند.
افرادی که قومیت های خاصی دارند خطر ابتلا به بیماری در آن ها بالا است. این نژادها عبارتند از:
- یهودیان اشکنازی
- کانادایی های فرانسوی
- لبنانی ها
- آفریقایی هایی ساکن در آفریقای جنوبی
علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی
به طور سنتی، فرد مبتلا در طول زندگی خود، کلسترول بالایی را تجربه می کند. این در حالی است که هیپوکلسترولمی خانوادگی از تولد اتفاق می افتد و متاسفانه کلسترول بالا اغلب نشانه ای در مراحل اولیه زندگی ندارد.
آزمایش خون معمولا سطح لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) که به عنوان “کلسترول بد” شناخته می شود، را بالا نشان می دهد. پزشکان سطح ۱۹۰ میلی گرم در دسی لیتر (mg / dL) یا بالاتر از آن را در بزرگسالان و ۱۶۰ میلی گرم در دسی لیتر یا بالاتر از آن را در کودکان، کلسترول بالا در نظر می گیرند.
اگر چه علائم به ندرت رخ می دهد، اما برخی از افرادی که دارای این بیماری هستند ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
- درد قفسه سینه
- برجستگی های کوچک بر روی پوست که معمولا بر روی دست، آرنج، زانو یا اطراف چشم ایجاد می شود.
- وجود xanthomas، که ذخایر کلسترول مومی در پوست یا تاندون ها است.
- ذخایر کوچک و زرد کلسترول که در زیر چشم و اطراف پلک ایجاد می شوند
هنگامی که فرد ژن های جهش یافته را برای هیپرکلسترولمی خانوادگی از هر دو والد دریافت می کند، احتمالا xanthomas را در سنین پایین تجربه می کنند.
عوارض هیپرکلسترولمی خانوادگی
افراد برای حفظ عملکرد سلولی و تولید هورمون ها نیاز به مقدار کمی کلسترول در بدن دارند. با این وجود، کلسترول بیش از حد می تواند برای سلامت فرد بسیار مضر باشد.
کلسترول بیش از حد می تواند ذخایری را در شریان ها ایجاد کرده و باعث باریک شدن آن ها شوند. در نتیجه، قلب برای پمپ کردن خون به اطراف بدن باید بیشتر کار کند. اگر تجمعی از چربی که در رگ جمع شده پاره شود می تواند وارد قلب شده و عارضه ای به نام حمله قلبی را ایجاد کند.
با توجه به گزارش محققان موسسه تحقیقاتی National Human Genome Research Institute، مردان مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی حملات قلبی را در سن ۴۰ تا ۵۰ سالگی تجربه می کنند. حدود ۸۵ درصد از مردان مبتلا به این بیماری ۶۰ سال سن دارند.
زنان مبتلا به این بیماری نیز بیشتر در ۵۰ تا ۶۰ سالگی در معرض خطر ابتلا به حمله قلبی هستند.
اگر شخصی ژن های جهش یافته را برای ابتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی از هر دو والدین دریافت کند، احتمالا در ۳۰ سالگی در معرض حمله قلبی و مرگ است.
علاوه بر افزایش خطر تنگ شدن شریان ها، فردی که دارای این بیماری است ممکن است دچار تنگی آئورت نیز شود. تنگی آئورت وضعیتی است که دامنه حرکت دریچه آئورت، که برای پمپ خون به بدن اهمیت زیادی دارد را بسیار محدود می کند. برای بیماران مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی، این عارضه خطرناک است.
تشخیص
پزشکان با پیدا کردن نشانه های شخصی و یا بررسی سابقه خانوادگی، بیماری را تشخیص می دهند. رسوب های کلسترول ایجاد شده در هر جایی از بدن به خصوص در اطراف چشم و یا پلک نیز نشانه واضحی برای تشخیص است.
برای بررسی آنچه که به آن سطح کل کلسترول بدن گفته می شود، آزمایش خون تجویز می شود. میزان کلسترول بالای ۳۰۰ میلی گرم در دسی لیتر برای بزرگسالان یا بالاتر از ۲۵۰ میلی گرم در دسی لیتر در کودکان، موجب نگرانی می شود.
تست ژنتیک نیز می تواند جهش ژنتیکی در کروموزوم ۱۹ را نشان دهد که نشان دهنده هیپوکلسترولیمی خانوادگی است. برای تعیین تاثیر کلی هیپرکلسترولمی خالص بر سلامت فرد، آزمایش های تخصصی تری انجام می شود. آزمایش استرس قلبی یا اکوکاردیوگرام از این دست آزمایشات می باشند.
روش های درمان
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی اغلب به میزان چربی و علائم کلسترول بستگی دارد. تقریبا همه افراد مبتلا به این بیماری باید از یک نسخه تجویزی برای کاهش کلسترول کلی استفاده کنند. شایع ترین داروها برای این منظور “استاتین ها” نامیده می شوند. آتورواستاتین جزء داروهای این گروه می باشد.
گاهی اوقات پزشکان داروهای دیگری را که برای کاهش کلسترول مصرف می شوند را تجویز می کنند. این داروها عبارتند از:
- رزین های جداسازی اسید صفراوی
- ازیتیمیب
- اسید نیکوتینیک (نیاسین)
- جم فیبروزیل
- فنوفیبرات
افراد مبتلا به کلسترول بسیار بالا ممکن است نیاز به معالجه ای به نام LDL-afereze داشته باشند. این روش شامل حذف کلسترول اضافی از خون است. این کار به صورت هفتگی یا دو بار در هفته انجام می شود. در موارد بسیار نادر و شدید، فرد ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
تغییرات در شیوه زندگی می تواند به کاهش سطح کلسترول نیز کمک کند. نمونه هایی از این تغییرات عبارتند از:
- کنترل سایر عوامل خطر شناخته شده برای کاهش سطح کلسترول مانند مدیریت فشار خون بالا و دیابت
- خوردن حداقل ۱۰ الی ۲۰ گرم فیبر محلول در روز
- رعایت رژیم سالم که چربی های اشباع و ترانس در آن کم است. معمولا مصرف میزان چربی ها نباید بیش از ۳۰ درصد کل کالری روزانه یک فرد باشد.
- ورزش کردن
- محدود کردن مقدار مصرف غذاهای چرب در رژیم غذایی. این غذاهای شامل کره، شیر و پنیر پرچرب و انواع گوشت های حاوی چربی می باشند.
- توقف سیگار کشیدن یکی از مهمترین تغییرات در شیوه زندگی است که فرد می تواند برای کاهش کلسترول از آن استفاده کند.
پزشکان اغلب توصیه می کنند که افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی از آسپیرین با دوز کم برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش خطر ابتلا به سکته مغزی و بیماری های عروق کرونر استفاده کنند. محققان در حال حاضر در حال انجام آزمایشات و مطالعات بالینی در مورد داروهایی در یک کلاس جدید به نام مهارکننده های پروتئین پروتئیناز نوع ۹ (PCSK9) هستند.
مقدار LDL در بدن معمولا توسط گیرنده های ویژه کنترل می شود. وقتی یک فرد مبتلا به هیپوکلسترولمی می شود، این گیرنده ها به درستی عمل نمی کنند. این داروها به این گیرنده ها کمک می کنند تا کار خود را ادامه دهند و در نتیجه بدن بهتر از کلسترول LDL استفاده می کند.
اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) داروی اوولوکوماب را که یکی از دارو های PCSK9 است را برای درمان بیماران مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی که جهش ژنتیکی را از یکی از والدین دریافت کرده اند، تایید کرده است. با این وجود، این دارو خط اول درمان نیست.
طبق گزارش انجمن داروسازی آمریکا، پزشکان معمولا اوولوکوماب را زمانی تجویز می کنند، که فرد به درمان با استاتین پاسخ نمی دهد. این دارو از یک تا سه بار در ماه تزریق می شود و بسیار گران است.