پورفیری ؛ انواع، علل و مدیریت علائم آن

پورفیری به گروهی از اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که می توانند بر سیستم عصبی یا پوست تاثیر بگذارند. از هر ۱۰،۰۰۰ نفر، حدود ۱ نفربه شایعترین نوع پورفیری (porphyria cutanea tarda) مبتلا است. علائم این بیماری می تواند از تغییرات رنگ پوست تا فشار خون بالا متغییر باشد.

ادامه این مقاله مجله پیام سلامت توضیح می دهد که انواع، نحوه تشخیص و راه های مدیریت و جلوگیری از علائم بیماری پورفیری چیست؟

مطالب این مقاله عبارتند از:

  • پورفیری چیست؟
  • انواع پورفیری
  • علائم
  • تشخیص
  • مدیریت و پیشگیری

پورفیری چیست؟

پورفیری یک گروه از اختلالات متابولیکی نسبتا نادر است. این بیماری یک وضعیت ارثی است. به این معنی که یک ژن غیر طبیعی از یک یا هر دو والد به جنین منتقل می شود. این بیماری مسری نیست و نمی تواند به هیچ وجه از طرق دیگر پیشرفت کند.

پورفیری بر روی ترکیب خون تاثیر می گذارد. تمام اشکال پورفیری، تولید هم را کاهش می دهد. هم ترکیبی است که در هموگلوبین و دیگر مواد شیمیایی که اکسیژن را از طریق جریان خون انتقال می دهند، استفاده می شود.

هم از پورفیرین ساخته شده است. اما افرادی که به پورفیری مبتلا هستند قادر به تبدیل کامل پورفیرین به هم نیستند. این بدان معنی است که پورفیرین می تواند در بافت ها و خون تجمع یابد و باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم عصبی، پوست و سایر اعضای بدن شود.

انواع پورفیری

دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد: حاد و پوستی.

حاد

پورفیری حاد در درجه اول بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. این نوع بیماری به دلیل ایجاد مواد شیمیایی خام که به طور معمول برای تولید هم استفاده می شوند، باعث ایجاد آسیب به سلول های عصبی می شود. همچنین می تواند باعث ناراحتی شدید نیز شود. با این حال، فقط از هر ۵ نفر که ژن این بیماری را به صورت حاد حمل می کنند، ۱ نفر علائم را تجربه می کنند. حملات پرفیری حاد غیر معمول است و قبل از بلوغ یا بعد از یائسگی ایجاد می شوند.

پوستی

پورفیری پوستی، پوست را تحت تاثیر قرار می دهد و معمولا به سلول های عصبی آسیب نمی رساند. در این نوع پورفیری، ایجاد پورفیرین باعث حساسیت به نور خورشید می شود. این نوع از پورفیری، معمولا علائم شدیدتری نسبت به نوع حاد آن دارد، اما حملات اغلب بیشتر رخ می دهد.

یک نوع از پورفیری پوستی، به نام Porphyria cutanea tarda که با کلمات اختصاری PCT نیز شناخته می شود، می تواند به عوامل محیطی مانند مصرف زیاد و سنگین الکل یا مکمل های آهن مرتبط بوده و به این دلیل ایجاد شوند. به همین دلیل، PCT شایع ترین شکل این بیماری است.

علائم پورفیری

حملات ایجاد شده بر اثر نوع حاد این بیماری می تواند شدید باشد و تا ۱ یا ۲ هفته ادامه یابد. علائم نوع حاد پورفیری، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درد شکم، سینه، دست و پا، یا کمر
  • افزایش ضربان قلب و فشار خون
  • تهوع و استفراغ
  • قرمز یا قهوه ای شدن ادرار
  • اختلال در حرکت اندام ها
  • یبوست
  • عدم تعادل الکترولیتی در بدن

حملات نوع پوستی این بیماری به طور معمول در اثر قرار گرفتن در معرض نور خورشید رخ می دهد و می تواند چندین روز طول بکشد. علائم نوع پوستی پورفیری، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • سوزش و درد در پوست
  • قرمزی و تورم روی پوست
  • قرمز یا قهوه ای شدن ادرار
  • خارش
  • ایجاد تاول های ماندگار

هر دو نوع پورفیری، می توانند عوارض طولانی مدت از جمله موارد زیر را ایجاد کنند:

  • نارسایی کلیه یا کبد
  • فشار خون بالا
  • مشکلات تنفسی
  • سنگ های کیسه صفرا
  • آسیب های دائمی به پوست
  • ضعف عضلانی
  • فلج

علت پورفیری

همه انواع پورفیری در تولید هم نقش مهمی دارند. هم، جزئی از هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز است که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن شما حمل می کند. تولید هم، که در مغز استخوان و کبد اتفاق می افتد، شامل آنزیم هشت تایی می شود. کمبود یک آنزیم مشخص از این ۸ آنزیم نوع پورفیری را تعیین می کند.

در پورفیری پوستی، پورفیرین ها در پوست ایجاد می شوند و در هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید، علائم ایجاد می کنند. در پورفیری حاد، علائم به سیستم عصبی آسیب می رسانند.

اشکال ژنتیکی

بیشترین شکل پورفیری، به ارث برده می شود. این شکل می تواند زمانی رخ دهد که یکی از موارد زیر حاکم باشد:

  • یک ژن معیوب از یکی از والدین (الگوی اتوزومال غالب) به ارث برده شده باشد.
  • ژن های معیوب از هر دو والد (الگوی اتوزومی مغلوب) به ارث برده شده باشند.

وجود ژن های معیوب و نبودن یک ژن خاص، دلیل بر این نمی شود که شما علائم و نشانه های این بیماری را داشته باشید. شما ممکن است به آنچه که به نام پورفیری پنهان نامیده می شود، مبتلا باشید و هیچ نشانه ای در بدنتان شاهد نباشید. این مورد برای اکثر حامل های ژن های غیر طبیعی رخ می دهد.

اشکال اکتسابی

Porphyria cutanea tarda یا همان PCT معمولا به جای به ارث برده شدن، اکتسابی است. اگر چه کمبود آنزیم نیز اختلالی است که ممکن است ارثی باشد. برخی از عوامل بر روی تولید آنزیم در بدن تاثیر می گذارند. این عوامل عبارتند از:

  • وجود آهن زیاد در بدن
  • بیماری کبد
  • مصرف داروهای استروژنی
  • سیگار کشیدن
  • مصرف بیش از حد الکل

روش های تشخیص این بیماری

این اختلال ارثی معمولا با استفاده از نمونه برداری از خون، ادرار یا مدفوع تشخیص داده می شود. در بعضی موارد، پزشکان ممکن است برای کمک به تشخیص از آزمایشات تصویر برداری مانند سی تی اسکن یا اشعه ایکس نیز استفاده کنند.

دقیق ترین زمان برای تشخیص این بیماری زمانی است که حمله آن رخ می دهد. بنابراین می توان چندین آزمایش را برای تعیین نوع بیماری انجام داد.

افرادی که یک ژن معیوب را برای ابتلا به پورفیری به ارث برده اند، هرگز علائم مربوط به اختلال را تجربه نمی کند. در موارد دیگر، حملات متعدد ممکن است رخ دهد، که می توانند باعث عوارض طولانی مدت شوند.

تشخیص زودهنگام برای رسیدگی به تشخیص اختلال و اجتناب از عوارض جانبی ضروری است. متاسفانه، هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد. اما ممکن است بتوان علائم آن را به کمک روش هایی که در ادامه معرفی می کنیم، مدیریت و کنترل کرد.

مدیریت و پیشگیری

مدیریت موثر پورفیری بستگی به نوع آن دارد.

راه های مدیریت پورفیری حاد عبارتند از:

  • استفاده از داروهای تجویزی یا داروهای بدون نیاز به نسخه برای کاهش درد، تهوع و استفراغ
  • تزریق گلوکز داخل وریدی
  • تزریق هیمن برای کاهش تولید پورفیرین

راه های مدیریت پورفیری پوستی عبارتند از:

  • خون گیری برای کاهش میزان آهن
  • مصرف داروهایی که بیش از حد پورفیرین را جذب می کنند
  • مصرف داروهایی که حساسیت پوست به نور خورشید را کاهش می دهند

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی وجود ندارد که فرد بتواند از آن جلوگیری کند.

با این حال، شناخت عوامل محیطی خاص می تواند خطر حمله های بیماری را کاهش دهد.

این عوامل عبارتند از:

  • مصرف برخی از آنتی بیوتیک ها یا داروها
  • استرس
  • قرار گرفتن در معرض نور آفتاب
  • مصرف زیاد الکل
  • استفاده از مواد مخدر
  • رعایت رژیم غذایی سخت یا زیاد روزه گرفتن
  • هورمون های قاعدگی
  • وجود آهن اضافی در بدن

البته راهکارهای پیشگیری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. بنابراین ممکن است کشف عوامل فردی برای پیشگیری از حمله، کمی طول بکشد.