مقالات

بیماری کبد پلی کیستیک ؛ نشانه ها، علل، روش های تشخیص و درمان
پیشگیری و بیماریها, ک

بیماری کبد پلی کیستیک ؛ نشانه ها، علل، روش های تشخیص و درمان 

بیماری کبد پلی کیستیک (PLD) یک اختلال ارثی است که تخمین زده می شود که از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر بر روی ۱ نفر تاثیر بگذارد. این بیماری با رشد روزافزون کیست هایی در اندازه های مختلف و پراکنده در سراسر کبد مشخص می شود. افرادی که تحت این بیماری قرار دارند معمولا با بال رفتن سن کیست هایشان بیشتر و بزرگتری می شود. معمولا علائم این بیماری در حدود ۵۰ سالگی شروع می شوند.

با این حال، بسیاری از افراد مبتلا نشانه ای ندارند. افزایش حجم کبد (هپاتومگالی) می تواند درد و ناراحتی شکمی، تنگی نفس، سیری زودرس و ریفلاکس گوارشی را ایجاد کند. عوارض نادر این بیماری نیز خونریزی کیست، عفونت و یا پارگی است. درمان های جراحی و پزشکی زیادی برای مدیریت علائم در دسترس است، اما تنها درمان قطعی برای این بیماری، پیوند کبد می باشد.

اغلب موارد افراد این بیماری را در یک الگوی غالب اتوزوم به ارث می برند، اما بعضی از موارد آن نیز بدون علت ظاهری رخ می دهند. گاهی اوقات، کیست های تشکیل شده در کبد با وجود بیماری اتوزوم مغلوب بیماری کلیه پلی کیستیک (ADPKD) ارتباط دارد. در واقع اکثر افراد مبتلا به ADPKD دارای کیست های کبدی هم هستند.

در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت بیشتر در مورد نشانه ها، علل و روش های تشخیص و درمان بیماری کبد پلی کیستیک صحبت می کنیم.

علائم و نشانه های کبد پلی کیستیک

بیماری کبد پلی کیستیک با رشد بیش از ۱۰ کیست در کبد، مشخص می شود. قطر این کیست ها ممکن است از چند میلی متر تا بیش از ۱۵ سانتی متر متغییر باشد. نشانه های بیماری کبد پلی کیستیک معمولا در افرادی که حدود ۵۰ سال دارند شروع می شوند. زیرا کیست ها با افزایش سن رشد می کنند.

برخی افراد نشانه های زودرس دارند و بسیاری از افراد مبتلا نشانه ای ندارند. رشد و تجمع کیست ها می تواند باعث افزایش حجم کبد (هپاتومگالی) و فشرده شدن ساختارهای آناتومیکی مجاور شود. در این صورت علائم زیر به وقوع خواهد پیوست:

  • درد و ناراحتی شکم
  • تنگی نفس
  • سوء هاضمه
  • ریفلاکس گوارشی مری
  • محدود شدن حرکت بدن

به ندرت، کیست های کبدی می توانند مجرای صفرا را فشرده کردهو منجر به زرد شدن پوست (زردی) شوند. فشرده شدن رگ های خونی کبد توسط کیست ها نیز می تواند به علائم زیر منجر شود:

  • تجمع مایعات در شکم (آسیت)
  • خونریزی
  • فشار خون بالا در جریان خون ورودی از روده به کبد (پرفشاری پورتال)

در موارد نادر، بیمارانی که از خونریزی کیستی (خونریزی کیست کبدی) رنج می برند و یا کیستشان توسط باکتری (عفونت کیست کبدی) آلوده می شود، درد و تب را متحمل خواهند شد. اغلب کیست های بزرگ کبدی ممکن است پارگی داشته باشند. این پراگی نیز باعث درد شدید شکم می شود. خوشبختانه، حتی با حضور کیست های زیاد، کبد افراد مبتلا به بیماری کبدی پلی کیستیک به طور معمول و عادی عمل می کند.

علل ایجاد بیماری کبد پلی کیستیک

تغییرات (جهش) در سه ژن، PRKCSH، LRP5 و SEC63، به بیماری کبد پلی کیستیک مرتبط است. این ژن ها با AD-PKD ارتباط ندارند. علائم افراد مبتلا به جهش در ژن های SEC63 یا PRKCSH شدیدتر از علائم افرادی است که بدون جهش در یکی از این دو ژن به بیماری کبد پلی کیستیک مبتلا هستند.

با این حال، کمتر از ۵۰٪ افراد مبتلا به بیماری کبد پلی کیستیک جهش در یکی از این ژن ها را دارند. بنابراین ممکن است ژن های دیگری نیز در این بیماری دخیل باشند. GANAB، ALG8 و SEC61B سه ژنی هستند که به طور بالقوه در ایجاد بیماری کبد پلی کیستیک دخیل هستند و به عنوان علل احتمالی بیماری مورد بررسی قرار می گیرند.

بیماری (پاتوژن) باعث جهش در SEC63 و PRKCSH شده و منجر به نقص در پردازش، جا دادن و انتقال گلیکوپروتئین تازه سنتز شده، می شود. این جهش ها مربوط به ناهنجاری های جنینی هستند که باعث ایجاد کیست های پر از سیالات در سراسر کبد می شوند.

اکثر موارد این بیماری، در یک الگوی غالب اتوزوم به ارث برده می شوند. اختلالات ژنتیکی غالب زمانی رخ می دهند که فقط یک نسخه از یک ژن غیر طبیعی برای ایجاد یک بیماری خاص لازم است. ژن غیر طبیعی ممکن است از هر دو والد به ارث برده شود یا می تواند یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) در فرد آسیب دیده حضور داشته باشد. خطر انتقال ژن غیر طبیعی از یک پدر و مادر مبتلا به  فرزندشان در هر بارداری ۵۰٪ است. این شانس برای جنین های دختر و پسر یکسان است.

جمعیت متاثر شده از این بیماری

بیماری کبد پلی کیستیک از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر بر روی حدود ۱ نفر تاثیر می گذارد. مردان و زنان در تعداد مبتلا آمار برابری دارند. اما بیشتر بیماران مبتلا به علائم و بیمارانی که بیماریشان شدید است، زنان هستند. علت پیشنهادی این تفاوت این است که هورمون های جنسی زنان مانند استروژن، به رشد کیست های کبدی کمک می کنند.

روش های پیشگیری از بارداری خوراکی و درمان های جایگزینی استروژن نیز با شدیدتر شدن بیماری مرتبط هستند. کیست ها ممکن است در هر سنی رشد کنند، اما وقوع آن ها در دوران کودکی نادر است و شانس افراد با بالا رفتن سن افزایش پیدا می کند. سنی که علائم در آن شروع می شود، در هر فردی متفاوت است. اما بیماران معمولا در ۵۰ سالگی شاهد علائم هستند.

بیماری کبد پلی کیستیک
بیماری کبد پلی کیستیک

اختلالات مرتبط با کبد پلی کیستیک

علائم اختلالات زیر می توانند شبیه علائم بیماری کبد پلی کیستیک باشند. مقایسه این بیماری ها با هم ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:

سندرم کارولی

یک اختلال مادرزادی کبدی و نادر است که با بزرگ شدن (انقباض) شاخه های کوچک مجاری صفراوی داخل کبد مشخص می شود. اگر علائمی رخ دهد، شایع ترین آن ها عبارتند از:

  • درد شکم
  • تب
  • زردی

سندروم کارولی اغلب با بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومی مغلوب (ARPKD) همراه است.

فیبروز مادرزادی کبدی

یک اختلال ارثی است که با بیماری کلیوی مزمن اتوزومی مغلوب (AR-PKD) همراه است.

مشکلات مجرای صفراوی

اگر مجرای صفراوی در جای نادرستی باشد، منجر به تشکیل کیست می شود و ممکن است کیست مجرای صفراوی ایجاد شود. این بیماری معمولا بین کودکان دو یا سه سال و نوجوانان ظاهر می شود. صفرا مانده در کبد باعث ایجاد زخم می شود. اگر کیست آلوده شود، جراحی برای برداشتن آن ضروری است. در صورت عدم درمان کیست های موجود در مجرای صفراوی مشترک ممکن است باعث بروز زخم (سیروز) کبدی شوند.

کیست های نئوپلاستی

توده های غیر طبیعی بافتی هستند که ممکن است خوش خیم و بدخیم باشند. تومورهای خوش خیم ممکن است ناراحتی شکمی یا خونریزی داخل حفره شکم را ایجاد کنند. عملکرد کبدی معمولا با وجود تومورهای خوش خیم طبیعی است. تومورهای بدخیم ممکن است علائم زیر را ایجاد کنند:

  • کاهش اشتها
  • کاهش وزن
  • درد
  • تب

کبد ممکن است بزرگ، متورم و سفت شود. تجمع بیش از حد مایعات در فضاهای بین بافت ها و اندام های شکمی (آسیت) نیز ممکن است رخ دهد. زردی ایجاد شده در این بیماری معمولا  خفیف است اما با گذشت زمان می تواند بدتر شود.

بیماری کیست هیداتید

این بیماری توسط حیوانات و به کمک تخم کرم گونه ای از اکینوکوکوس به بدن انسان منتقل می شود. تخم ها به وسیله نفوذ به دیواره روده، وارد خون می شوند. سپس به لاروهایی تبدیل شده و بیشتر در کبد، ریه ها، مغز و اندام های احشایی تشکیل کیست می دهند. کیست هیداتید در کبد باعث ایجاد علائمی شبیه به کیست های بیماری کبد پلی کیستیک از جمله می شود. این علائم عبارتند از:

  • هپاتومگالی
  • درد شکم
  • سوء هاضمه
  • زردی

روش های تشخیص

برای گرفتن عکس از کبد جهت مشاهده این که آیا در کبد کیست وجود دارد یا خیر از روش های تشخیصی زیر استفاده می شود:

  • تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
  • اسکن کامپیوتری (CT)
  • اسکن اولتراسوند (US)

این تصاویر برای تشخیص و نظارت بر رشد کیست ها استفاده می شوند. آزمایش ژنتیکی مولکولی نیز برای یافتن جهش در ژن های SEC63، LRP5 و PRKCSH در دسترس است و ممکن است برای افرادی که یکی از والدینشان این بیماری را به ارث برده است، مفید باشد. همچنین ممکن است برای اندازه گیری دو نشانگر بیماری کبدی و بیماری مجاری صفراوی از دو آزمایش خون زیر استفاده شود:

  • گاما گلوتامیل ترانسفراز (GGT)
  • آلکالین فسفاتاز (ALP)

این دو نشانگر ممکن است در خون بیماران مبتلا به بیماری کبد پلی کیستیک شدید، بالا باشد.

درمان های استاندارد بیماری کبد پلی کیستیک

در بسیاری از موارد بیماری کبد پلی کیستیک ممکن است انجام درمان ضروری نباشد و تنها بیماران مبتلا به نوع شدید یا علامت دار این بیماری نیاز به درمان دارند. کیست های بزرگ (بزرگتر از ۵ سانتی متر) را می توان با اسکلروتراپی آسپیراسیون درمان کرد. این درمان شامل سوراخ کردن کیست، کشیدن مایع و درمان دیواره کیست با یک ماده شیمیایی مانند اتانول است که بافت ها را سفت می کند (عامل اسکلروزیس).

هنگامی که چندین کیست بزرگ باعث ایجاد علائم شده است، جراحی Keyhole می تواند یک گزینه درمانی باشد. در این جراحی، کیست به طور کلی برداشته می شود. این روش لاپاروسکوپی روزنه ای نیز نامیده می شود. در طول این عمل ممکن است بخش هایی از کبد نیز برداشته شود تا علائم مربوط به هپاتومگالی کم شود. تنها درمان قطعی PLD، که تنها در موارد شدید مورد استفاده قرار می گیرد، پیوند کبد است.

داروهایی نیز برای کاهش سرعت رشد کیست، ترشح مایعات در کبد و همچنین کاهش حجم کبد در دسترس هستند. از آنجا که این داروها بسیار گران هستند، معمولا برای بیماران مبتلا به بیماری کبد پلی کیستیک شدید که کیفیت زندگی شان پایین آمده است تجویز می شود.

از آن جا که استروژن موجب ترویج رشد کیست می شود، به زنان مبتلا به بیماری کبد پلی کیستیک توصیه می شود که از مصرف قرص های ضد بارداری هورمونی یا درمان های جایگزین استروژن اجتناب کنند. مشاوره ژنتیکی نیز برای بیماران و خانواده های آنها توصیه می شود.

به این مطلب امتیاز دهید

مطالب مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

بخش های ضروری علامت گذاری شده اند *

قالب وردپرس ساخته شده توسط Shufflehound. تمام حقوق مادی و معنوی وب‌سایت پیام سلامت معلق به مجموعه باماتا است. بهار 1398