کمبود آنزیم G6PD ؛ علائم، علل، عوامل خطر، روش های تشخیص و درمان

کمبود آنزیم G6PD ؛ علائم، علل، عوامل خطر، روش های تشخیص و درمان
کمبود آنزیم G6PD ؛ علائم، علل، عوامل خطر، روش های تشخیص و درمان

کمبود آنزیم G6PD یک اختلال ژنتیکی است که منجر به وجود مقدار نامناسب گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود. با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید تا با علائم، علل، عوامل خطر و روش های تشخیص و درمان کمبود آنزیم G6PD بیشتر آشنا شوید.

کمبود آنزیم G6PD چیست؟

پروتئین یا آنزیم G6PD ماده ای بسیار مهم است که واکنش های مختلف بیوشیمیایی را در بدن تنظیم می کند. G6PD همچنین مسئول نگهداری از گلبول های قرمز نیز می باشد. نگهداری از این سلول ها باعث می شود که آن ها بتوانند به طور صحیح عمل کنند و عمر مفیدشان افزایش پیدا کند.

بدون وجود مقدار کافی از این آنزیم، سلول های قرمز خون قبل از موعد مقرر می میرند. این تخریب زودرس گلبول های قرمز که به نام همولیز نیز شناخته می شود، در نهایت می تواند به کم خونی همولیتیک منجر شود.

کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز سریع تر از آن چه که باید در بدن جایگزین شده و موجب کاهش جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها می شود. کاهش جریان اکسیژن در بدن می تواند باعث خستگی، زرد شدن پوست و چشم ها و تنگی نفس شود. در افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD، کم خونی همولیتیک می تواند پس از خوردن باقالا یا حبوبات خاص رخ دهد. همچنین ممکن است عفونت یا مصرف داروهای خاص نیز می تواند این بیماری را در بدن به وجود آورد:

  • داروهای ضد مالاریا، داروهای مورد استفاده برای پیشگیری و درمان مالاریا می باشند.
  • سولفونامید ها، داروهایی هستند که برای درمان عفونت های مختلف مورد استفاده قرار می گیرند.
  • آسپرین، دارویی است که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می شود.
  • برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (داروهای ضد التهابی)

کمبود آنزیم G6PD در آفریقا بیشترین شیوع را دارد. این بیماری حدود ۲۰ درصد از افراد را در این منطقه جغرافیایی تحت تاثیر قرار داده است. این کمبود در مردان شایع تر از زنان است.

اغلب افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD معمولا علائمی را تجربه نمی کنند. با این حال، در بدن برخی از افراد ممکن است نشانه هایی ایجاد شود. افرادی که در معرض دارو، غذا یا عفونت های خاصی که موجب تخریب زودهنگام گلبول های قرمز می شود هستند، بیشتر به این کمبود مبتلا می شوند. علائم کمبود آنزیم G6PD معمولا در عرض چند هفته از بین می رود.

علائم کمبود آنزیم G6PD چیست؟

علائم کمبود آنزیم G6PD ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • سریع شدن ضربان قلب
  • تنگی نفس
  • تیره، زرد یا نارنجی شدن رنگ ادرار
  • تب
  • خستگی
  • سرگیجه
  • رنگ پریدگی
  • زردی پوست یا سفیدی چشم

علت کمبود آنزیم G6PD چیست؟

کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که از طرف یکی یا هر دو والد به فرزندشان منتقل می شود. ژن معیوبی که این کمبود را ایجاد می کند بر روی کروموزوم X که یکی از دو کروموزوم جنسی است، تاثیر می گذارد. مردان تنها یک کروموزوم X دارند. در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. در مردان، وجود یک کپی تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود آنزیم G6PD کافی است. با این حال، در زنان، باید در هر دو نسخه ژن، تغییر رخ می دهد. از آنجایی که بعید است که زنان دو کپی تغییر یافته از این ژن را داشته باشند، مردان بیشتر به کمبود G6PD مبتلا می شوند.

عوامل خطر برای ابتلا به کمبود آنزیم G6PD چیست؟

ممکن است خطر ابتلا به کمبود G6PD با وجود شرایط زیر افزایش پیدا کند:

  • مرد بودن
  • داشتن نژاد آمریکایی-آفریقایی
  • داشتن نژادی خاورمیانه ای
  • سابقه خانوادگی ابتلا به این کمبود

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوما به این معنی نیست که شما کمبود آنزیم G6PD را تجربه خواهید کرد. اگر در مورد خطرات ابتلا به این بیماری نگران هستید در مورد این موضوع با پزشک صحبت کنید.

کمبود آنزیم G6PD چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک می تواند با انجام یک آزمایش خون ساده، سطح آنزیم G6PD را اندازه گیری و به این ترتیب کمبود G6PD را تشخیص دهد. سایر آزمایش های تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از:

  • شمارش کامل خون (CBC)
  • آزمایش خون هموگلوبین
  • شمارش رتیکولوسیت

تمام این آزمایشات میزان گلبول های قرمز بدن را اندازه گیری می کنند. این آزمایشات می توانند به تشخیص کم خونی همولیتیک نیز کمک کنند. یادتان باشد که در معاینه اول حتما در مورد رژیم غذایی و داروهایی که به صورت روتین استفاده می کنید با پزشک صحبت کنید. این جزئیات می تواند به تشخیص بیماری شما کمک کند.

کمبود آنزیم G6PD چگونه درمان می شود؟

درمان کمبود G6PD شامل از بین بردن محرکی است که عامل ایجاد علائم این بیماری است. اگر این بیماری توسط عفونت اتفاق افتاده باشد، بعد از این که عفونت زمینه ای تحت درمان قرار بگیرد، کمبود این آنزیم نیز برطرف می شود. قطع مصرف هر گونه داروهایی که ممکن است گلبول های قرمز را از بین ببرد نیز می تواند به درمان مشکل کمک کند. البته قطع مصرف دارو باید حتما توسط پزشک تایید شود.

به این ترتیب می توان گفت که اکثر افراد مبتلا به کمبود این آنزیم می توانند تا حدود زیادی بهبود پیدا کنند.

با این وجود، اگر کمبود آنزیم G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت کند، ممکن است نیاز به درمان های بیشتری داشته باشید. این درمان ها معمولا شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای پرکردن بدن با اکسیژن و گلبول های قرمز خون می باشد. این درمان ها حتما باید در بیمارستان انجام شود. زیرا نظارت دقیق در زمان درمان کم خونی شدید برای تضمین کامل بهبودی بدون عوارض جانبی، ضروری است.

چشم انداز بیماران مبتلا به کمبود این آنزیم چگونه است؟

اکثر افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD به طور کامل پس از درمان علت اصلی، بهبود پیدا می کنند. با این حال، یادگیری مهارت های لازم برای مدیریت علائم در این بیماری بسیار مهم است. مدیریت کمبود آنزیم G6PD شامل اجتناب از مصرف غذاها و داروهایی است که می توانند این بیماری را ایجاد کنند. کاهش سطح استرس نیز می تواند در کنترل علائم موثر باشد. از پزشک خود بخواهید که یک لیست چاپ شده از داروها و مواد غذایی که نباید مصرف کنید را در اختیارتان قرار دهد.

کودکان مبتلا به این کمبود باید از مصرف داروهای زیر اجتناب کنند

اگر فرزند شما کمبود G6PD دارد، نباید هیچ کدام از داروهای زیر را مصرف کند:

  • استیل اسلسیلیک اسید (ASA یا آسپیرین)
  • اسید اسکوربیک (ویتامین C)
  • کلرامفنیکول
  • کلروکین
  • داپسون
  • دیمرکاپرول
  • دوکسوروبیسین
  • مپاکریین
  • آبی متیلن
  • متایلدپا
  • اسید نالیدیکسیک
  • نفتالین
  • نیتروفورانتوئین
  • فنازوپیریدین
  • پریماکین
  • کوینین
  • سولفات سدیم
  • سولفادیازین
  • سولفامتوکسازول
  • سولفانیلامید
  • سولفاپیریدین
  • سولفیسکسازول (پیدیاول)
  • تولوئیدین آبی

این فهرست فقط شامل نام داروهایی است که احتمالا باعث ایجاد همولیز در بیماران مبتلا به کمبود آنزیم G6PD می شوند. این لیست ممکن است به مرور زمان تغییر کند. گاهی اوقات داروهایی که در این فهرست نیستند نیز می توانند مشکلاتی را برای مبتلایان ایجاد کنند. بنابراین قبل از تجویز هر دارویی، حتی داروهای گیاهی، ابتلا به این اختلال را به پزشک گزارش دهید.

اگر پزشک احساس کند که کودک شما نیاز به مصرف یکی از داروهای موجود در این لیست دارد، همزمان با مصرف دارو آزمایش های مکرر را برای نظارت بر روی بدن کودک تجویز می کند.

خطر و شدت همولیز تقریبا همیشه مربوط به دوز دارو است. این بدان معنی است که اگر فرزند شما از یکی از این داروها در دوزهای بالا استفاده کند، احتمال بیشتری دارد که به همولیز مبتلا شود.

کودکان مبتلا به این کمبود باید از مواد و غذاهای خاصی زیر نیز اجتناب کنند

  • کودک مبتلا نباید تماس نزدیکی با متیل (نفتالین) داشته باشد.
  • مصرف باقالا نیز برای افراد مبتلا مضر است.

سایر مواد غذایی که علائم این کمبود را تشدید می کنند عبارتند از:

  • شراب قرمز
  • تمام حبوبات
  • زغال اخته
  • محصولات سویا
  • تونیک
  • کافور

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *