اسپینا بیفیدا بخشی از یک گروه از نقص های مادرزادی است که به نام نقص لوله های عصبی شناخته می شود. لوله عصبی ساختار جنینی است که در نهایت به مغز و نخاع نوزاد و بافت هایی که آن ها را در بر می گیرد، تبدیل می شود.
به طور معمول، لوله عصبی در اوایل بارداری شکل می گیرد و تا روز ۲۸ پس از لانه گزینی تخمک بسته می شود. در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا، بخشی از لوله عصبی قادر به ایجاد شدن یا بسته شدن به درستی نیستند. این موضوع باعث نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات می شود.
اسپینا بیفیدا در انواع و شدت های مختلف رخ می دهد. وقتی که درمان برای این بیماری ضروری است، جراحی انجام می شود. اگر چه این درمان همیشه به طور کامل مشکل را حل نمی کند. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد نشانه ها، علل، عوامل خطر، عوارض و روش های درمان و پیشگیری از اسپینا بیفیدا (مهره شکاف دار) صحبت می کنیم.
علائم اسپینا بیفیدا
اسپینا بیفیدا، در سه فرم رخ می دهد که هر کدام در شدت متفاوت است.
اسپینا بیفیدا اکولتا
این خفیف ترین شکل این بیماری است که باعث جدا شدن یا شکاف کوچک در یک یا چند استخوان (مهره ای) ستون فقرات می شود. از آنجایی که اعصاب نخاعی معمولا در این فرم دخیل نیستند، اکثر کودکان مبتلا به این نوع اسپینا بیفیدا، علائم و نشانه ای ندارند و هیچ عارضه ای در زمینه عصبی برای آن ها ایجاد نمی شود.
علائم قابل مشاهده اسپینا بیفیدا اکولتا ممکن است گاهی روی پوست نوزادان دارای نقص نخاعی دیده شود. این علائم پوستی عبارتند از:
- ته ریش غیر طبیعی از مو
- مجموعه ای از چربی
- یک گودی کوچک یا ماه گرفتگی
بسیاری از افرادی که در معرض این بیماری هستند، حتی از وجود آن اطلاع ندارند. مگر اینکه بیماری در طول عکس برداری اشعه ایکس یا دیگر آزمایش های تصویربرداری که به دلایل غیر مرتبط انجام می شود، مشخص شود.
مننگوسل
در این شکل نادر، غشاهای محافظ اطراف نخاع (مننج) با باز کردن مهره ها بیرون می آیند. از آنجا که طناب نخاعی به طور طبیعی تولید می شود، این غشا را می توان توسط جراحی بدون ایجاد آسیب به مسیر عصب برداشت.
میلومننگوسل
این نوع از این بیماری به عنوان اسپینا بیفیدا باز نیز شناخته می شود. میلومننگوسل شدید ترین شکل بیماری است و معمولا افراد از آن به عنوان “اسپینا بیفیدا” یاد می کنند.
در میلومننگوسل، کانال نخاعی نوزاد به همراه چند مهره در قسمت پایین یا میانی نخاع، باز است. به علت باز شدن غشاء و نخاع در هنگام تولد، یک کیسه در پشت نوزاد ایجاد می شود.
در برخی موارد، پوستی کیسه را پوشش می دهد. با این حال، معمولا بافت ها و اعصاب در دسترس قرار می گیرند و این باعث می شود که کودک مبتلا به عفونت های کشنده شود.
اختلال عصبی شایع همراه این بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلاتی در پاها که گاهی اوقات شامل فلج شدن نیز می شود
- مشکلات روده و مثانه
- تشنج
- مشکلات ارتوپدی مانند تغییر شکل در پاها، ناحیه مفصلی ران و ستون فقرات (اسکولیوز)
علت اسپینا بیفیدا
پزشکان مطمئن نیستند که علت اسپینا بیفیدا چیست. اما همانند بسیاری از مشکلات دیگر، به نظر می رسد این بیماری از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی خطرزا مانند سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی و کمبود فولیک اسید ایجاد شود.
عوامل خطر ابتلا به این بیماری
اگر چه پزشکان و محققان از این که چرا اسپینا بیفیدا اتفاق می افتد اطمینانی ندارند. اما آنها عوامل متعددی را شناسایی کرده اند که می تواند شانس ابتلا را بیشتر کند:
نژاد: اسپینا بیفیدا در بین سفیدپوستان و اسپانیایی ها رایج است.
ارتباط جنسیت: دختران بیشتر در معرض خطر هستند.
سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی: زوج هایی که یک کودک با نقص لوله عصبی داشته اند نسبت به دیگر زوج ها شانس کمی بیشتری برای داشتن یک نوزاد با همان نقص دارند. این خطر در صورتی که دو فرزند قبلی بیماری را داشته اند، بیشتر می شود.
علاوه بر این، زنانی که با نقص لوله عصبی متولد شده اند یا یکی از نزدیکانشان این بیماری را دارند، نسبت به زنان عادی شانس بیشتری برای تولد یک کودک مبتلا را دارند. با این حال، اکثر نوزادان متولد شده با نقص اسپینا بیفیدا از والدینی به دنیا می آیند که سابقه خانوادگی این وضعیت را ندارند.
کمبود فولات: فولات (ویتامین B-9) برای رشد سالم نوزاد بسیار مهم است. فولات فرم طبیعی ویتامین B-9 است. شکل مصنوعی آن موجود در مکمل ها و غذاهای غنی شده با اسید فولیک است. کمبود فولات باعث افزایش خطر ابتلا به این بیماری و سایر نقایص لوله عصبی می شود.
برخی از داروها: به نظر می رسد مصرف داروهای ضد تشنج مانند والپروئیک اسید در دوران بارداری کودک را به نقص های عصبی مبتلا می کند. این موضوع شاید به این دلیل باشد که این دارو توانایی بدن آن ها را برای استفاده از فولات و اسید فولیک مختل می کند.
دیابت: زنان مبتلا به دیابت که قند خون خود را کنترل نمی کنند، شانس بیشتری برای تولد کودک با اسپینا بیفیدا را دارند.
چاقی: چاقی قبل از بارداری با افزایش خطر عوارض عصبی، از جمله اسپینا بیفیدا همراه است.
افزایش دمای بدن: برخی شواهد نشان می دهد که افزایش دمای بدن (هیپرترمی) در هفته های اولیه بارداری ممکن است خطر ایجاد این بیماری را افزایش دهد. افزایش دمای هسته بدن، به علت تب و یا استفاده از سونا و یا حمام های داغ، خطر اسپینای بیفیدا را افزایش می دهد.
اگر فاکتورهای خطر شناخته شده برای این بیماری را دارید، با پزشک مشورت کنید تا حتی قبل از شروع بارداری، برایتان دوز صحیح اسید فولیک را تجویز کند. اگر دارو مصرف می کنید، به پزشک خود اطلاع دهید. برخی از داروها را می توان به گونه ای تنظیم کرد که خطر بالقوه اسپینا بیفیدا کاهش بیابد.
عوارض
اسپینا بیفیدا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد و یا تنها اختلالات جسمی جزئی ایجاد کند. اما اغلب اوقات به ناتوانی شدید جسمی و روانی منجر می شود.
عوامل موثر بر شدت بیماری
شدت شرایط تحت تاثیر موارد زیر است:
- اندازه و محل نقص لوله عصبی
- این که آیا پوستی منطقه آسیب دیده را پوشش می دهد؟
- کدام عصب ستون فقرات از ناحیه آسیب نخاعی خارج شده است؟
محدوده عوارض
عوارض این بیماری عبارتند از:
مشکلات فیزیکی و عصبی: این عوارض ممکن است شامل عدم کنترل عادی روده و مثانه و فلج جزئی یا کامل پاها باشد. کودکان و بزرگسالان با این نوع اسپینا بیفیدا ممکن است نیاز به عصا یا صندلی های چرخ دار برای حرکت داشته باشند.
تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی): نوزادان متولد شده با میلومونوگوسکل معمولا تجمع مایع در مغز را تجربه می کنند. این وضعیت وضعیتی که به عنوان هیدروسفالی شناخته می شود.
عفونت در بافت اطراف مغز (مننژیت): برخی از نوزادان مبتلا به میلومونوگوسکل مننژیت، عفونت در بافت اطراف مغز را تجربه می کنند که ممکن است به آسیب مغزی منتهی شده و کشنده باشد.
عوارض دیگر مشکلات احتمالی است که ممکن است با بزرگ شدن نوزاد ایجاد شود. کودکان مبتلا به میلومونوگوسکل ممکن است ناتوانایی های یادگیری از جمله مشکلات تمرکزی، مشکلات زبان، درک مطلب و مشکل در یادگیری ریاضی را داشته باشند.
کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا همچنین ممکن است عوارض زیر را تجربه کنند:
- آلرژی به لاتکس
- مشکلات پوستی
- عفونت های دستگاه ادراری
- اختلالات دستگاه گوارش
- افسردگی
تشخیص اسپینا بیفیدا
اگر باردار هستید، آزمایشات غربالگری قبل از زایمان برای بررسی اسپینا بیفیدا و سایر نقایص مادرزادی پیشنهاد می شود. حتی اگر نتایج منفی باشد، هنوز احتمال کمی وجود دارد که اسپینا بیفیدا رخ دهد. با پزشک خود درباره آزمایش قبل از زایمان، خطرات آن و نحوه برخورد با نتایج، صحبت کنید.
آزمایش خون
به احتمال زیاد پزشک از آزمایشات زیر برای تشخیص استفاده می کند:
آزمون آلفا فتوپروتئین سرم مادران (MSAFP): یک آزمایش معمول برای بررسی پروتئین مایلومینوگوسئل، آزمایش آلفا فتوپروتئین سرم مادران (MSAFP) است. برای انجام این آزمایش، دکتر یک نمونه خون گرفته و آن را به آزمایشگاه ارسال می کند. در این آزمایش آلفا فتو پروتئین (AFP)، پروتئینی که توسط نوزاد تولید می شود آزمایش می شود.
همیشه مقدار کمی از AFP از جفت عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود، اما سطح غیر طبیعی و بالای AFP نشان می دهد که نوزاد ممکن است دارای نقص لوله عصبی، به طور کلی اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی (نقص در مغز و جمجه) باشد.
برخی از موارد اسپینا بیفیدا نیز سطح این ماده را بالا نمی برند. از سوی دیگر، هنگامی که سطح AFP بالا باشد، نقص لوله عصبی تنها در درصد کمی از موارد وجود دارد.
سطح متفاوتی از AFP می تواند به علت سایر عوامل از جمله محاسبات غلط در سن جنین یا بارداری چند قلویی باشد. به همین دلیل پزشک می تواند آزمایش خون دیگری را برای تایید تجویز کند. اگر نتایج هنوز هم بالا باشد، شما نیاز به ارزیابی بیشتری مانند اولتراسوند خواهید داشت.
سایر آزمایشهای خون: پزشک شما ممکن است آزمایش MSAFP را با دو یا سه آزمایش دیگر برای بررسی میزان هورمون های دیگری مانند گونادوتروپین جفتی انسانی (hCG)، اینهیبین A و استریول تجویز کند. این آزمایش ها معمولا با آزمایش MSAFP انجام می شود، اما هدف آن ها این است که تریزومی ۲۱ (سندرم داون) را تشخیص دهند نه نقص های لوله عصبی.
سونوگرافی
بسیاری از متخصصان زنان و زایمان برای تشخیص اسپینا بیفیدا به سونوگرافی متصل می شوند. اگر آزمایش خون نشان دهنده سطح بالای AFP باشد، معاینه سونوگرافی برای تعیین علت بالا بودن این ماده پیشنهاد می شود. اطلاعاتی که این تصاویر ارائه می دهند می توانند به تعیین اینکه آیا سن بارداری زیاد است و یا بادراری چند قلویی است کمک کند. هر دو این عوامل باعث می شوند که سطح AFP تحت تاثیر قرار بگیرد.
آمنیوسنتز
اگر آزمایش خون حاوی سطح بالایی از AFP در خون بوده اما سونوگرافی طبیعی باشد، ممکن است پزشک آمنیوسنتز را تجویز کند. در طول آمنیوسنتز، دکتر با یک سوزن یک نمونه از مایعی درون کیسه آمنیوتیک که اطراف نوزاد است را بر می دارد.
تجزیه و تحلیل می تواند سطح AFP موجود در مایع آمنیوتیک را نشان دهد. به طور معمول مقدار کمی AFP در مایع آمنیوتیک یافت می شود. با این حال، هنگامی که یک نقص در لوله های عصبی وجود دارد، مایع آمنیوتیک حاوی مقدار بالایی از AFP است، زیرا پوست اطراف ستون فقرات کودک رفته و AFP می تواند به کیسه آمنیوتیک نشت کند.
درمان اسپینا بیفیدا
درمان اسپینا بیفیدا بستگی به شدت بیماری دارد. اسپینا بیفیدا اکولتا اغلب به درمان نیاز ندارد. اما انواع دیگر این بیماری باید درمان شود.
عمل جراحی
مننگوسل نیاز به جراحی برای گذاشتن مننژ در پشت و نزدیک محل باز مهره ها دارد. میلومننگوسل نیز معمولا در عرض ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد باید جراحی شود. انجام عمل جراحی می تواند به کاهش خطر عفونت ناشی از اعصاب در معرض خطر کمک کند و همچنین ممکن است به محافظت از نخاع از آسیب های احتمالی منتهی شود.
جراحی پیش از تولد
در این روش که قبل از هفته شانزدهم بارداری اتفاق می افتد، جراحان رحم مادر حامله را باز کرده و نخاع کودک را ترمیم می کند.
طرفداران جراحی جنینی معتقدند که عملکرد عصبی در نوزادان مبتلا به این بیماری به سرعت پس از تولد باز می گردد. بنابراین بهتر است که نقص اسپینای بیفیدا را در حالی که مادر هنوز باردار است و نوزاد هنوز در رحم است، اصلاح کنیم.
مراقبت مداوم
درمان با جراحی اولیه پایان نمی یابد. در نوزادانی که مبتلا به میلومننگوسل هستند، آسیب های عصبی غیرقابل برگشتی اتفاق می افتد و معمولا مراقبت های مداوم مورد نیاز است. نوزادان مبتلا به میلومننگوسل ممکن است نیاز به عمل جراحی بیشتری برای عوارض مختلف داشته باشند.
سزارین
تولد با سزارین ممکن است بخشی از درمان اسپینا بیفیدا باشد. بسیاری از نوزادان مبتلا به میلومننگوسل در موقعیت بریچ قرار دارند. اگر کودک شما در این موقعیت قرار داشته باشد یا اگر پزشک شما یک کیست بزرگ را تشخیص داده باشد، تولد سزارین ممکن است یک راه امن تر برای زایمان نوزاد باشد.
پیشگیری از اسپینا بیفیدا
اسید فولیک، که به صورت مکمل باید حداقل یک ماه قبل از بارور شدن تخمک و طی سه ماهه اول بارداری مصرف شود، خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و دیگر نقایص لوله عصبی را کاهش می دهد.
مصرف اسید فولیک
برای جلوگیری از اسپینا بیفیدا، هفته های اولیه بارداری، اسید فولیک بدن بسیار مهم است. از آنجا که بسیاری از زنان تا این زمان متوجه نمی شوند که باردار هستند، کارشناسان توصیه می کنند که تمام زنان در سن باروری به صورت روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.
برنامه ریزی حاملگی
اگر در حال تلاش برای بارداری هستید باید حداقل ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک در روز استفاده کنید. بدن شما فولات را به آسانی جذب نمی کند و از طرفی اکثر افراد مقدار توصیه شده از فولات را از طریق رژیم غذایی دریافت نمی کنند، بنابراین مصرف مکمل برای جلوگیری از اسپینا بیفیدا ضروری است.
اسید فولیک همچنین به کاهش خطر ابتلا به نقایص دیگری از جمله شکاف لب، شکاف کام و برخی نقایص مادرزادی قلبی کمک می کند.
مصرف غذاهای غنی از فولات یا غنی شده با اسید فولیک نیز مفید است. این ویتامین به طور طبیعی در غذاهای زیر یافت می شود:
- لوبیا
- مرکبات و آب میوه ها
- زرده تخم مرغ
- سبزیجات سبز تیره مانند بروکلی و اسفناج
چه زمانی به دوز زیاد این مکمل نیاز داریم؟
اگر سابقه اسپینا بیفیدا در خانواده دارید یا اگر به اسپینا بیفیدا مبتلا شده اید، قبل از اینکه باردار شوید باید اسید فولیک اضافی مصرف کنید.
اگر داروهای ضد تشنج یا دیابت مصرف می کنید، ممکن است نیاز به دوز بیشتر این ویتامین داشته باشید. در این موارد، دوز توصیه شده اسید فولیک ممکن است تا ۴۰۰۰ میکروگرم (۴ میلی گرم)، یک ماه قبل از شروع و چند ماه اول بارداری باشد.