بیماری هارت ناپ که به عنوان اختلال هارت ناپ نیز نامیده می شود، یک اختلال متابولیکی حاد است که کار بدن شما را برای جذب اسید آمینه های خاصی از روده و دفع این اسید آمینه از کلیه دشوار می کند. اسیدهای آمینه، بلوک های ضروری هستند که مسئول ایجاد پروتئین در بدن می باشند. این بیماری یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب است. این بدان معنی است که افرادی که با این بیماری متولد شده اند، از هر کدام از والدین خود یک ژن جهش یافته را به ارث برده اند.
نام این بیماری از نام خانواده هارت ناپ در انگلستان، که در مطالعه ای در سال ۱۹۵۶ در مورد این بیماری مورد بررسی قرار گرفتند گرفته شده است. چهار نفر از هشت عضو این خانواده، مقدار زیادی اسیدهای آمینه در ادرار داشته و بثورات پوستی و آتاکسی (عدم هماهنگی حرکات ارادی عضلانی) نیز داشتند. این علائم و نشانه ها مشخصه بیماری هارت ناپ است که بر روی پوست و مغز تاثیر می گذارد.
بیماری هارت ناپ یک اختلال نسبتا نادر است که در هر ۲۴۰۰۰ تولد در آمریکا و استرالیا، در یک نفر رخ می دهد. اگر چه نادر است اما بیماری هارت ناپ ممکن است شایع ترین اختلال در اسید آمینه در انسان باشد.
این بیماری به طور معمول علائم خود را در دوران کودکی و یا در چند سال اول زندگی بروز می دهد. این علائم باعث “حملات” می شوند. این حملات حدود دو هفته طول می کشد و زمانی که کودک رشد می کند، تعداد حملات کم کم کاهش می یابد.
با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید تا با علل، علائم، روش های تشخیص و روش های درمان بیماری هارت ناپ آشنا شوید.
علل بیماری هارت ناپ چیست؟
این بیماری ناشی از جهش در ژنی است که پروسه جذب و دفع اسید آمینه را کنترل می کند. دانشمندان مطمئن نیستند که چرا این جهش رخ می دهد. اگر والدین هر دو حامل ژن جهش یافته باشند، کودک شان احتمالا دارای این بیماری می باشد.
در افراد سالم، بدن اسیدهای آمینه خاص را در روده جذب می کند و سپس آنها را در کلیه ها دوباره باز جذب خواهد کرد. از سوی دیگر، افراد مبتلا به بیماری هارت ناپ نمی توانند برخی از اسید آمینه را از روده کوچک جذب کنند. این افراد همچنین قادر نیستند که این اسید آمینه را از کلیه دوباره بازجذب کنند. در نتیجه، مقدار بیش از حد این اسیدهای آمینه در بدن، از طریق ادرار خارج می شود. سیستم بدن به گونه ای است که فقط به اندازه نیازش اسید آمینه نگه می دارد.
یکی از اسید آمینه تحت تاثیر این بیماری، تریپتوفان است که یک بلوک ساختمانی برای پروتئین ها و ویتامین ها محسوب می شود. بدون تریپتوفان کافی، بدن نمی تواند یکی از مهمترین ویتامین های گروه B یا همان نیاسین را تولید کند. کمبود نیاسین مسئول خارش حساس به خورشید است که در بیماران مبتلا به بیماری هارت ناپ دیده می شود. این کمبود همچنین باعث ایجاد بیماری زوال عقل می شود.
علائم بیماری هارت ناپ چیست؟
علائم این بیماری به ویژه در مغز و پوست بروز پیدا می کنند. مغز و پوست نیاز به ویتامین B کمپلکس برای سلامتی و عملکرد مناسب دارند. از آنجایی که بیماران مبتلا به بیماری هارت ناپ، در میزان اسیدهای آمینه خود کمبود دارند، این بیماری تولید پروتئین را متوقف می کند و می تواند نشانه های ذهنی و جسمی خاصی را ایجاد کند. این نشانه ها عبارتند از:
- کوتاهی قد
- حساسیت به نور
- راه رفتن ناپایدار: در این حالت بیمار در هر قدمی که بر می دارد پاها را بیش از حد از هم باز می کند. این موضوع باعث می شود که تعادل برهم خورده و دیگران تصور کنند که او مست است.
- اضطراب
- نوسانات سریع خلق و خوی
- دیدن توهم
- هذیان گویی
- لرز
- مشکلات گفتاری
- ناهنجاری های عضلانی
لکه های پوستی که معمولا ناشی از قرار گرفتن در معرض نور خورشید ایجاد می شوند، یک علامت شایع است. این بثورات پوسته پوسته و قرمز هستند و معمولا روی نواحی مانند صورت، گردن، دست ها و پاها رخ می دهند. در ابتدا بثورات قرمز است، اما به مرور زمان رنگشان می تواند به سمت شکلاتی تغییر کند. قرار گرفتن در معرض نور آفتاب به مدت طولانی می تواند باعث شود که این تغییرات دائمی شود.
این علائم ممکن است توسط نور خورشید، تغذیه نامناسب، استفاده از داروهای سولفونامید و استرس عاطفی یا فیزیکی ایجاد شود. اگرچه علائم معمولا در دوران کودکی یا دوران نوجوانی ظاهر می شوند، اما ممکن است بعدها و در اوایل بزرگسالی نیز ظاهر شوند. معمولا حملات حاد علائم، به مرور زمان بیشتر می شود.
بیماری هارت ناپ چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش ادرار (آزمایش نمونه ادرار) می تواند مقدار آمینو اسیدهایی که از ادرار دفع می شوند را اندازه گیری کند. اگر سطح این ماده در بدن بالا باشد ممکن است بیماری هارت ناپ وجود داشته باشد. با این حال، این آزمایش به تنهایی برای تشخیص این بیماری کفایت نمی کند. بنابراین پزشک نیاز به سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی بیمار نیز خواهد داشت. صحبت در مورد علائم، چگونگی بروز آن ها در بدن و زمان شروع شان نیز می تواند به تشخیص کمک کند. برای بررسی میزان ویتامین های B، از جمله نیاسین، نیز از تست های تشخیصی خاصی استفاده می شود.
درمان بیماری هارت ناپ
درمان این بیماری شامل تغییر در رژیم غذایی، اجتناب از نور خورشید و تجویز داروهای سولفونامید است.
تغییرات غذایی
خوردن غذاهای حاوی نیاسین و ویتامین B کمپلکس می تواند علائم شما را به طور قابل توجهی کاهش دهد. منابع غنی از نیاسین عبارتند از:
- گوشت
- مرغ
- ماهی
- غلات کامل و غنی شده
- کره بادام زمینی
- سیب زمینی
گوشت، مرغ، ماهی و بادام زمینی، منبع خوبی از پروتئین نیز هستند. یادتان نرود که گوشت بدون چربی و مرغ بدون پوست را انتخاب کنید. چربی گوشت و پوست مرغ از نوع چربی های اشباع هستند و می توانند با افزایش کلسترول شوند.
[quote font_size=”18″ color=”#37a02b”]
پیشنهاد می کنیم برای اطلاعات بیشتر، این مطالب را نیز بخوانید:
معرفی اسید آمینه های ضروری به همراه کارکرد و علائم کمبود آن ها در بدن
[/quote]
مکمل
شما همچنین می توانید رژیم غذایی خود را با مصرف مکمل های ویتامین B کمپلکس یا نیاسین (مانند اسید نیکوتونیک) تکمیل کنید. مقدار مصرف مکمل به شدت کمبود نیاسین بستگی دارد.
اجتناب از نور خورشید
علاوه بر این، می توانید برای جلوگیری از تماس مستقیم با خورشید از کرم های ضد آفتاب و لباس های محافظ استفاده کنید.
چشم انداز بلند مدت بیماران
بروز عوارض در این بیماری نادر است. با این حال، ممکن است تغییراتی در رنگ پوست ایجاد شود، یا هماهنگی اندام ها در حرکات فیزیکی مشکل باشد. گاهی نیز در نتیجه این بیماری مشکلات روانی ایجاد می شود.
در اغلب موارد، افراد مبتلا به بیماری هارت ناپ می توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند. با این حال، در موارد نادر، این افراد به بیماری های سیستم عصبی مبتلا می شوند. بیماری های سیستم عصبی می توانند کشنده باشند، اما در بیشتر موارد به طور موثر قابل درمان هستند.