بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون، تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولا منجر به مشکلات حرکتی، تفکری (شناختی) و اختلالات روانی می شود.
اکثر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم و نشانه های خود را در ۳۰ یا ۴۰ سالگی بروز می دهند. اما این بیماری ممکن است زودتر یا دیرتر نیز در زندگی ظاهر شود.
هنگامی که این بیماری پیش از سن ۲۰ سالگی رشد می کند، به آن بیماری هانتینگتون نوجوانی گفته می شود. ظهور زودتر این بیماری اغلب منجر به ایجاد اختلال در علائم و پیشرفت بیماری می شود.
برای کمک به درمان علائم هانتینگتون داروهای زیادی در دسترس است. اما درمان ها نمی تواند مانع از کاهش علائم فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.
در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت ما را همراهی کنید. زیرا در مورد نشانه ها، علل، تشخیص و روش های درمان علائم بیماری هانتینگتون اطلاعات مفیدی در اختیارتان می گذاریم.
علائم بیماری هانتینگتون
این بیماری معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می شود. این که کدام علامت زودتر از بقیه ایجاد می شود بسته به بیمار متفاوت است. در طول دوره بیماری، برخی از اختلالات به نظر می رسد بیشتر غالب هستند و یا تاثیر بیشتری بر توانایی های عملکردی دارند.
اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی همراه با این بیماری می تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلال در حرکات های ارادی مانند موارد زیر باشد:
- داشتن حرکات غیر ارادی تند و تیز
- مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
- حرکت های آهسته یا غیر طبیعی
- وضعیت نادرست راه رفتن و حفظ تعادل
- دشواری در تولید فیزیکی بیان و بلع
اختلال در حرکات ارادی، به جای حرکات غیر ارادی، ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای انجام کار، فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل بودن داشته باشد.
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون مرتبط می شوند عبارتند از:
- مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز کردن بر روی وظایف
- فقدان انعطاف پذیری و یا تمایل به تمرکز کردن بر روی اندیشه، رفتار یا عمل
- فقدان کنترل تکانه ها که می تواند منجر به برافروختگی و عمل بدون تفکر شود
- عدم آگاهی از رفتار و توانایی های خود
- کند شدن پردازش افکار یا یافتن کلمات
- دشواری در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی
شایع ترین اختلال روانی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. به نظر می رسد افسردگی به علت آسیب مغزی و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می افتد. نشانه ها و علائم روانی مرتبط با این بیماری عبارتند از:
- احساس ناراحتی، تحریک پذیری یا بی تفاوتی
- انزوای اجتماعی
- بی خوابی
- خستگی و کاهش انرژی
- افکار مکرر درباره مرگ و خودکشی
سایر اختلالات روانی رایج عبارتند از:
- اختلال وسواسی-اجباری: وضعیتی است که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود
- مانیا: که می تواند خلق و خوی، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس را افزایش دهد.
- اختلال دوقطبی: بیماری است که بازه هایی از افسردگی و شیدایی را دارد.
علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که بیماری هانتینگتون دارند، مشاهده می شود.
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل ابتدایی بیماری وجود دارد عبارتند از:
تغییرات رفتاری
- کاهش مهارت های علمی یا فیزیکی که قبلا آموخته شده
- کاهش قابل توجهی در عملکرد کلی مدرسه
- مشکلات رفتاری
تغییرات فیزیکی
- انقباض، سفتی و سختی عضلات که بر روی راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان)
- تغییر در مهارت های حرکتی مانند دست خط
- داشتن لرزش یا حرکات ناخواسته جزئی
- تشنج
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، حالت احساسی یا توانایی ذهنی خود شده اید، به پزشک مراجعه کنید. علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون ممکن است ناشی از بیماری های مختلف باشد. بنابراین، مهم است که تشخیص سریع و دقیق انجام شود.
علت بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون توسط یک نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب است. به این معنی که فرد نیاز دارد تنها یک نسخه از ژن معیوب را از والدین برای توسعه اختلال بگیرد.
به استثنای ژن های کروموزوم جنسی، فرد از هر ژن دو نسخه، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث می برد. بنابراین یک والد با یک ژن ناقص می تواند نسخه ناقص ژن را به کودک منتقل کند. بنابراین، هر کودک در خانواده احتمال دارد ۵۰ درصد ژن معیوب را به ارث برده و مبتلا به اختلال ژنتیکی شود.
عوارض جانبی
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی فرد به مرور زمان بدتر می شود. نرخ پیشرفت بیماری و مدت زمان آن در هر بیمار متفاوت است. زمان وقوع بیماری تا مرگ معمولا حدود ۱۰ تا ۳۰ سال است. بیماری هانتینگتون در نوجوانان معمولا طی ۱۰ سال پس از زایمان به مرگ منجر می شود.
افسردگی بالینی همراه با این بیماری ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که خطر ابتلا به خودکشی بیشتر پیش از تشخیص وجود دارد و در مراحل میانی بیماری هنگامی که استقلال فرد کاهش پیدا می کند، رخ می دهد.
در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، برای انجام تمام فعالیت های روزمره زندگی نیاز به کمک دارد. به مرور زمان بیمار مبتلا به این بیماری، زمین گیر شده و قادر به صحبت کردن نیست. با این حال، او عموما قادر به درک حرف های خانواده و دوستان است.
علل رایج مرگ در این بیماری عبارتند از:
- پنومونی یا عفونت های دیگر
- آسیب های مربوط به زمین خوردن
- عوارض ناشی از ناتوانی در بلع
تشخیص بیماری
تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون اساسا بر روی پاسخ بیمار به سوالات، معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه خانوادگی و معاینات عصبی و روانپزشکی متکی است.
معاینه عصبی
متخصص مغز و اعصاب برای تشخیص سوالاتی را مطرح می کند و آزمایش های نسبتا ساده ای را در مطب انجام می دهد:
علائم حرکتی
- رفلکس
- قدرت عضلانی
- حجم عضلانی
- هماهنگی
- تعادل
علائم حسی
- حس لامسه
- بینایی و حرکت چشم
- شنوایی
علائم روانی
- وضعیت روانی
- خلق و خوی
آزمایش نوروپسیکتیک
متخصص مغز و اعصاب همچنین می تواند آزمایش های استاندارد زیر را نیز انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- عملکرد زبانی
- استدلال فضایی
ارزیابی روانپزشکی
برای بررسی عواملی که می تواند به تشخیص کمک کند، بیمار به روانپزشک ارجاع می شود تا عواملی مانند موارد زیر بررسی شود:
- حالت عاطفی
- الگوهای رفتارها
- کیفیت قضاوت
- مهارت های مقابله ای
- علائم تفکر ناسازگار
- شواهد سوء مصرف مواد
تصویر برداری و عملکرد مغز
پزشک ممکن است آزمایشات تصویربرداری مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز تجویز کند. فن آوری های تصویربرداری ممکن است شامل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا اسکن کامپیوتری توموگرافی (CT) که تصویر دقیقی از ساختار مغز ارائه می دهند، باشد.
این تصاویر ممکن است تغییرات ساختاری را در مکان های خاصی از مغز که تحت تاثیر بیماری هانتینگتون قرار دارند، نشان دهند. اگرچه ممکن است این تغییرات در اوایل بیماری مشخص نشود. این تست ها همچنین می توانند برای رد بیماری های دیگری که باعث ایجاد علائم می شوند نیز استفاده شود.
مشاوره و آزمایش ژنتیک
اگر علائم بیماری هانتینگتون را نشان دهد، پزشک ممکن است از آزمایش ژنتیک برای یافتن ژن معیوب استفاده کند.
این تست می تواند تشخیص را تایید کند و اگر سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون وجود نداشته باشد، ممکن است نتایج آن ارزشمند باشد. این آزمایش اطلاعات خاصی که به روش و برنامه درمان کمک می کند را ارائه نخواهد داد. قبل از انجام چنین آزمایشی، مشاوره ژنتیک مزایا و معایب نتایج آزمون را توضیح می دهد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند در مورد الگوهای ارثی بیماری هانتینگتون نیز به شما پاسخ دهد.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی نمی تواند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها می توانند برخی علائم حرکتی و اختلالات روانی را کاهش دهند.مداخلات متعدد می تواند به فرد کمک کند تا تغییراتی در توانایی های خود ایجاد کرده و تا مدت زمان مشخصی سازگار شوند.
دارو برای اختلالات حرکتی
داروهای درمان اختلالات حرکتی عبارتند از:
تترابنازین (Xenazine): این دارو به طور خاص توسط اداره غذا و دارو آمریکا برای سرکوب حرکات غیر اردادی مرتبط با بیماری هانتینگتون، تایید شده است. عوارض جانبی این دارو عبارتند از:
- خطر ابتلا به افسردگی یا سایر بیماری های روانی
- خواب آلودگی
- حالت تهوع
- بی حسی
داروهای ضد سایکوتیک: مانند هالوپریدول (هالدول) و کلرپرومازین. این داروها ممکن است انقباضات غیر دائمی (دیستونی) و سفتی عضله را بدتر کند.
داروهای دیگر نیز عبارتند از:
- ریسپریدون
- کواتیاپین
این داروها ممکن است عوارض جانبی کمتری داشته باشند اما هنوز هم باید با احتیاط استفاده شوند، زیرا ممکن است نشانه ها را بدتر کنند.
سایر داروها: این داروها که برای کنترل حرکات غیر ارادی تجویز می شوند عبارتند از:
- آمانادین
- لوتیریساتام
- کلونازپام
در دوزهای بالا، آمونادین می تواند اثرات شناختی بیماری هانتینگتون را بدتر کند. همچنین ممکن است باعث تورم پا و تغییر رنگ پوست شود.
عوارض جانبی لووتریاستام نیز عبارتند از:
- تهوع
- ناراحتی معده
- تغییرات خلقی
کلونازپام ممکن است عوارض جانبی شناختی بیماری هانتینگتون را بدتر کند و موجب خواب آلودگی شود. همچنین خطر ابتلا به وابستگی به دارو را دارد.
دارو برای اختلالات روانی
داروهای درمان اختلالات روانی بستگی به نوع اختلال و علائم دارد. درمان های احتمالی عبارتند از:
داروهای ضد افسردگی: این داروها عبارتند از:
- سیتالوپرام
- اسکلیتوپام
- فلوکستین
- سرترالین
این داروها ممکن است بر روی درمان اختلال وسواس فکری تاثیر بگذارد. عوارض جانبی آن ها عبارتند از:
- تهوع
- اسهال
- خواب آلودگی
- فشار خون پایین
داروهای آنتی سایکوتیک: این داروها عبارتند از:
- کورتیاپین
- ریپریدون
- الانزاپین
ممکن است طغیان، آشفتگی و سایر علائم اختلالات خلقی یا روانی را مهار کنند. با این حال، ممکن است باعث اختلال حرکتی مختلف شوند.
داروهای تثبیت کننده حالت: که می تواند به جلوگیری از بالا و پایین بودن اختلالات دوقطبی کمک کند. این دارو ها شامل داروهای ضد تشنج زیر است:
- والپروات
- کاربامازپین
- لاموتیگریین
روان درمانی
روانپزشک می تواند برای کمک به فرد در مدیریت مشکلات رفتاری، ایجاد راهکارهای مقابله ای، مدیریت انتظارات در طی پیشرفت بیماری و برقراری ارتباط موثر در میان اعضای خانواده، کمک کند.
گفتار درمانی
بیماری هانتینگتون به طور قابل توجهی می تواند کنترل عضلات دهان و گلو را که برای گفتن، خوردن و بلع ضروری است، کاهش دهد. گفتار درمانگر می تواند به بهبود توانایی صحبت کردن و یا آموزش دادن با استفاده از دستگاه های ارتباطی کمک کند. این کار می توانند عضلات مورد استفاده در خوردن و بلعیدن را بهبود دهد.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپیست می تواند به شما تمرینات مناسب و ایمنی را آموزش دهد که باعث افزایش قدرت، انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی می شود.
کار درمانی
درمانگر شغلی می تواند به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبین او در استفاده از دستگاه های کمک کننده برای افزایش توانایی های عملکردی، کمک کند. این استراتژی ها عبارتند از:
- گذاشتن نرده در خانه
- استفاده از وسایل جانبی برای فعالیت هایی مانند حمام کردن و پانسمان
- استفاده از ظروف غذا و آشامیدن برای افرادی که دارای مهارت های حرکتی کمی هستند.