بیماری کروتزفلد جاکوب یک اختلال مغزی کشنده است که منجر به زوال عقل و در نهایت مرگ می شود. علائم بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD) می تواند شبیه بیماری ها و اختلالات مغزی دیگر مثل بیماری آلزایمر باشد. اما این بیماری معمولا بسیار سریعتر پیشرفت می کند.
CJD توجه عموم را در دهه ۱۹۹۰ به خود جلب کرد. در این دهه بعضی از افراد در انگلستان پس از خوردن گوشت گاو دچار نوعی از این بیماری با نام اختصاری vCJD شدند. با این حال، نوع کلاسیک کرایتزفلد-جاکوب با مصرف گوشت آلوده ارتباطی ندارد.
CJD اگر چه جدی اما نادر است و vCJD شایعترین شکل این بیماری می باشد. در سراسر جهان، از هر یک میلیون نفر تنها یک مورد به CJD مبتلا می شود. اکثر این افراد را نیز سالمندان تشکیل می دهند.
در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد نشانه ها، علل، عوامل خطر، عوارض، روش های تشخیص و درمان بیماری کروتزفلد جاکوب صحبت می کنیم.
علائم بیماری کروتزفلد جاکوب
بیماری کروتزفلد جاکوب با زوال عقلی که معمولا ظرف چند ماه رخ می دهد مشخص می شود. علائم اولیه این بیماری معمولا شامل موارد زیر می شوند:
- تغییرات شخصیتی
- اضطراب
- افسردگی
- از دست دادن حافظه
- اختلال در تفکر
- اختلال در دید و یا نابینایی
- بیخوابی
- مشکل در صحبت کردن
- مشکل در بلعیدن
- تجربه حرکات تشنجی و ناگهانی
با پیشرفت بیماری، علائم روانی بدتر می شوند. اکثر افراد مبتلا، در نهایت به کما می روند. نارسایی قلبی، نارسایی تنفسی، پنومونی یا سایر عفونت ها عموما علت مرگ این افراد است.
در افراد مبتلا به vCJD، علائم روانی ممکن است در ابتدا شدیدتر باشد. علاوه بر این، vCJD نسبت به CJD کلاسیک بیشتر بر روی افراد جوان تاثیر می گذارد و طول دوره بیماری در این نوع کمی بیشتر، یعنی بین ۱۲ تا ۱۴ ماه است.
علت ایجاد بیماری کروتزفلد جاکوب
کروتزفلد جاکوب و انواع آن متعلق به یک گروه وسیعی از بیماری های مشترک انسان و حیوان به نام انسفالوپاتیهای اسفنجی شکل (TSEs) می باشد. این نام از سوراخ های اسفنجی شکلی که در مغز افراد آسیب دیده شکل گرفته و زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است، گرفته شده است.
به نظر می رسد علت بیماری کروتزفلد جاکوب و دیگر TSE ها، نسخه های غیر طبیعی یک پروتئین به نام پریون است. به طور معمول این پروتئین ها بی ضرر هستند. اما زمانی که شکل خود را از دست می دهند، عفونی شده و می توانند به پروسه های بیولوژیکی طبیعی آسیب برسانند.
CJD چگونه منتقل می شود؟
خطر ابتلا به CJD کم است. این بیماری نمی تواند از طریق سرفه کردن، عطسه، دست دادن یا تماس جنسی منتقل شود. سه راه انتقال این بیماری عبارتند از:
- به صورت پراکنده: اکثر افراد مبتلا به CJD کلاسیک بیماری را بدون هیچ دلیلی آشکاری می گیرند. به این نوع انتقال CJD خود به خودی یا CJD پراکنده گفته می شود.
- توسط ارث: در ایالات متحده، حدود ۵ تا ۱۰ درصد افراد مبتلا به CJD دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند و یا جهش ژنتیکی مرتبط با CJD در آن ها مثبت است. این نوع بیماری کروتزفلد جاکوب به عنوان CJD خانوادگی شناخته می شود.
- با آلودگی: تعداد کمی از افراد، CJD را پس از اینکه در معرض یک بافت آلوده انسان مانند قرنیه یا پیوند پوست قرار می گیرند تجربه می کنند. همچنین، به دلیل این که روش های استاندارد استریلیزاسیون پونیون های غیر طبیعی را نابود نمی کنند، برخی از افراد نیز بعد از عمل جراحی انجام شده بر روی مغز، با ابزار آلوده به CJD به این بیماری مبتلا می شوند.
موارد CJD مربوط به روش های پزشکی به عنوان CJD iatrogenic شناخته می شود. vCJD نیز به طور عمده با مصرف گوشت گاو آلوده به بیماری جنون گاوی (انسفالوپاتی اسپونگی گاوی یا BSE) مرتبط است.
عوامل خطر ابتلا به بیماری کروتزفلد جاکوب
اغلب موارد بیماری کروتزفلد جاکوب به دلایلی ناشناخته رخ می دهد و هیچ عامل خطر شناخته شده ای برای آن وجود ندارد. با این حال، به نظر می رسد که چند عامل با انواع مختلف CJD مرتبط باشند.
سن
CJD پراکنده معمولا در حدود ۶۰ سالگی شروع می شود. شروع CJD خانوادگی کمی زودتر رخ می دهد و vCJD در افراد بسیار جوان تر، معمولا در اواخر دهه ۲۰، مشاهده می شود.
ژنتیک
افراد مبتلا به CJD خانوادگی دارای جهش ژنتیکی هستند که باعث بیماری می شود. این بیماری در یک مدل اتوزوم غالب مغزی به ارث برده می شود. این به این معنی است که بیمار باید از هر دو والد یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث برده تا به بیماری مبتلا شود. اگر خودتان جهش دارید، احتمال انتقال آن به فرزندانتان ۵۰ درصد است.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی افراد مبتلا به CJD iatrogenic و vCJD نشان می دهد که به ارث بردن نسخه های مشابه از انواع خاصی از ژن پریون، اگر در معرض بافت آلوده قرار بگیرد، ممکن است خطر ابتلا به CJD را افزایش می دهد.
قرار گرفتن در معرض آلودگی بافت
افرادی که هورمون رشد مشتق شده از غدد هیپوفیز انسانی را دریافت کرده اند و یا افرادی که بافت پوشش مغز خود را پیوند زده اند ممکن است در معرض خطر ابتلا به CJD iatrogenic قرار بگیرند.
خطر vCJD نیز با مصرف گوشت گاو آلوده افزایش پیدا می کند. به طور کلی، اگر سازمان های بهداشتی در کشورها، نظارت های عمومی را به درستی انجام دهند، شانس ابتلا به vCJD عملا صفر می شود.
عوارض جانبی
همانند سایر علل زوال عقل، بیماری کروتزفلد جاکوب عمیقا بر مغز و بدن اثر می گذارد. هر چند CJD و انواع آن معمولا پیشرفت بسیار بیشتری از زوال عقل دارند. افراد مبتلا به CJD معمولا از گروه دوستان و خانواده خارج می شوند و در نهایت توانایی تشخیص یا ارتباطی خود را از دست می دهند. آنها همچنین توانایی مراقبت از خود را ندارند و در نهایت به کما می روند.
جلوگیری از بیماری کروتزفلد جاکوب
هیچ راهی برای جلوگیری از CJD پراکنده وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی بیماری های عصبی را دارید، ممکن است صحبت کردن با مشاور ژنتیک بتواند به شما در جلوگیری از انتقال بیماری به کودکتان کمک کند.
جلوگیری از CJD iatrogenic
بیمارستان ها و سایر موسسات پزشکی برای جلوگیری از CJD iatrogenic از اقدامات زیر استفاده می کنند:
- استفاده منحصر به فرد از هورمون رشد مصنوعی انسان، به جای نوعی که از غده هیپوفیز انسان گرفته شده است
- از بین بردن ابزار جراحی استفاده شده در جراحی مغز یا بافت عصبی فردی که به CJD مبتلا است
- استفاده از کیت های تک برای انجام آزمایشات نخاعی که نیاز به سوراخ کردن کمر دارند
برای کمک به اطمینان از ایمنی عرضه خون، افرادی که خطر ابتلا به CJD یا vCJD را دارند، واجد شرایط اهدای خون نیستند. این افراد شامل موارد زیر می شوند:
- زوج هایی که به CJD مبتلا هستند.
- افرادی که پیوند مغز انجام داده اند.
- افرادی که هورمون رشد انسانی را دریافت کرده اند.
- افرادی که از سال ۱۹۸۰ تا ۱۹۹۶ حداقل ۳ ماه در انگلستان ساکن بوده اند.
- افرادی که از سال ۱۹۸۰ به مدت ۵ سال یا بیشتر در فرانسه ساکن بوده اند.
- افرادی که از سال ۱۹۸۰ میلادی به بعد در انگستان خون دریافت کرده اند.
- افرادی که از سال ۱۹۸۰ به بعد انسولین گاوی تزریق کرده اند.
جلوگیری از vCJD
خطر ابتلا به vCJD در ایالات متحده بسیار پایین است. فقط سه مورد از این بیماری در ایالات متحده گزارش شده است. طبق گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، شواهد قوی نشان می دهد که این بیماری تنها دو نفر آمریکایی را در انگلستان و یک نفر را در عربستان سعودی مبتلا کرده است.
در انگلستان، که اکثریت موارد vCJD در آن جا رخ داده است، کمتر از ۲۰۰ مورد vCJD گزارش شده است. شیوع CJD بین سال های ۱۹۹۹ تا ۲۰۰۰ در اوج بود و از آن زمان تاکنون کاهش یافته است.
اکثر کشورها اقداماتی را برای جلوگیری از ورود بافت آلوده به کشورشان انجام داده اند. این اقدامات به شرح زیر هستند:
- محدودیت های شدید در واردات گاو از کشورهایی است که این بیماری در آن جا رخ داده است.
- محدودیت در خوراک دام
- روش های دقیق برای مقابله با حیوانات بیمار
- روش های نظارت و آزمایش برای پیگیری وضعیت سلامت گاوها
- محدودیت در صنایعی که از اجزای بدن گاو برای تهیه غذاهای فرآوری شده استفاده می کنند
روش های تشخیص بیماری کروتزفلد جاکوب
فقط بیوپسی مغزی یا بررسی بافت مغز پس از مرگ (کالبد شکافی) می تواند وجود بیماری کروتزفلد جاکوب را تأیید کند. اما پزشکان اغلب می توانند تشخیص دقیق را بر اساس تاریخچه پزشکی و شخصی، آزمایشات عصبی و برخی آزمایش های تشخیصی انجام دهند.
در طی معاینه به احتمال زیاد علائم مشخصی مانند جهش عضلانی و اسپاسم، رفلکس های غیر طبیعی و مشکلات هماهنگی مشاهده می شود. افراد مبتلا به CJD ممکن است زمینه نابینایی و تغییر در ادراک بصری-فضایی نیز داشته باشند.
علاوه بر این، پزشکان معمولا از تست های زیر برای تشخیص CJD استفاده می کنند:
- الکتروانسفالوگرام (EEG): در این روش با استفاده از نصب الکترود روی پوست، فعالیت الکتریکی مغز اندازه گیری می شود. افراد مبتلا به CJD و vCJD یک الگوی غیر طبیعی دارند.
- MRI: در این روش تصویربرداری، از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی برای ایجاد تصاویر مقطعی از سر و بدن استفاده می کنند. این آزمایش به دلیل تصاویری که با وضوح بالا از مواد سفید و خاکستری مغز ایجاد می کند به خصوص در تشخیص اختلالات مغزی مفید است.
- آزمایش مایع نخاعی: مایع مغزی نخاعی که مغز و نخاع شما را احاطه کرده و مخفی می کند به وسیله این آزمایش که به نام آزمایش پانچ کمری نیز شناخته می شود بررسی می شود. پزشکان از یک سوزن برای برداشتن مقدار کمی از این مایع جهت انجام آزمایش استفاده می کنند. وجود یک پروتئین خاص در مایع نخاعی اغلب نشان دهنده CJD یا vCJD است.
درمان بیماری کروتزفلد جاکوب
هیچ درمان مؤثری برای بیماری کروتزفلد جاکوب یا انواع آن وجود ندارد. برخی از داروها از جمله استروئید ها، آنتی بیوتیک ها و عوامل ضد ویروسی برای درمان این بیماری مورد آزمایش قرار گرفته اند. به همین علت، پزشکان اغلب بر روی کاهش درد و سایر علائم این بیماری تمرکز می کنند.