تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که بر عروق خونی اثر می گذارد. این بیماری به نام سندرم اسلر وبر رندو نیز شناخته می شود. در بدن افراد مبتلا به HHT برخی از عروق خونی به درستی رشد نکرده است. به این دلیل گاهی اوقات خونریزی در بدن ایجاد می شود. این بیماری جزء ناهنجاری های شریانی و وریدی (AVM ها) دسته بندی می شود.
وقتی AVM ها در داخل بینی یا روده ایجاد می شود، می توانند به راحتی خونریزی کنند. خونریزی مکرر می تواند منجر به کم خونی و گاهی اوقات مشکلات جدی تری شود.
موضوع این مقاله مجله پیام سلامت شامل موارد زیر در مورد تلانژکتازی هموراژیک ارثی است:
- علائم
- علل
- درمان HHT
- درمان رگ های غیر طبیعی در بدن
علائم تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)
علائم معمول HHT عبارتند از:
- خونریزی منظم
- ایجاد نقاط قرمز قابل مشاهده در نقاط خاص بدن
علائم معمولا در دوران کودکی یا در نوجوانی شروع می شوند. اما می توانند در هر سنی نیز ایجاد شوند. اگر این علائم را دارید، به پزشک خود مراجعه کنید تا بتواند علت را بررسی کند.
خونریزی بینی
خونریزی بینی اغلب اولین علامت HHT است. این نوع خونریزی ممکن است مکرر و پایدار باشند. اما می توانند با بالا رفتن سن بهبود پیدا کنند. خونریزی بینی در این بیماری به علت تشکیل عروق خونی غیرطبیعی در زیر بینی اتفاق می افتند. اگر میزان آهنی که از طریق رژیم غذایی و مکمل ها به بدن می رسد کافی نباشد، ممکن است میزان خون بدن کاهش یافته و به کم خونی فقر آهن منجر شود.
لکه های قرمز یا بنفش در زیر پوست (تلانژکتازی)
تشکیل عروق خونی غیر طبیعی (تلانژکتازیا) ممکن است فقط در زیر پوست ظاهر شوند. در این حالت اختلال به صورت نقاط قرمز یا بنفش بر روی پوست خود را نشان می دهد. ظهور این نقاط اغلب هنگامی شروع می شود که فرد بین سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی قرار دارد. این ضایعات پوستی با بالا رفتن سن کم کم بیشتر می شوند.
تلانژکتازی معمولا بر روی پوست نوک انگشتان، لب ها، و پوشش داخلی بینی یا روده تشکیل می شود. گاهی اوقات، آن ها بر روی گوش و صورت نیز ظهور پیدا می کنند.
عروق خونی غیر طبیعی (AVM ها) در داخل بدن
AVM ها می توانند در داخل بدن و بافت آن ایجاد شوند. بسیاری از افراد مبتلا به AVM درون بدن علائم ظاهری ندارند. با این حال، AVM در ریه ها می تواند به پایین آمدن سطح اکسیژن خون منجر شود. AVM در مغز نیز می تواند باعث تشنج یا سردرد شود.
اگر عروق خونی غیر طبیعی در بدن خونریزی کنند، خطر سکته افزایش پیدا می کند.
علل ابتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)
افراد مبتلا به HHT یک ژن معیوب دارند که معمولا از یکی از والدین خود آن را به ارث برده اند. این ژن به طور معمول دستورالعمل هایی که برای ساخت پروتئین های خاصی در پوشش رگ های خونی به کار برده می شود را تحت کنترل دارد. در HHT، ژن معیوب یا نمی تواند این پروتئین را تولید کند، یا پروتئینی که تولید می کند غیر طبیعی است. برای ابتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)، تنها کافی است که یک ژن معیوب در بدن وجود داشته باشد.
روش های درمان HHT
هیچ درمانی برای HHT وجود ندارد. اما روش های موثری کشف شده اند که می توانند امید به زندگی را در این افراد به طور قابل توجهی افزایش دهند. برخی از افراد می توانند توسط پزشک عمومی درمان شوند و برخی نیز باید تحت مراقبت متخصص قرار گیرند.
تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) در طول حاملگی خطرناک است. برای زنان حامله مبتلا به HHT، خطر خونریزی شدید یا سکته مغزی افزایش پیدا می کند. در صورتی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارید و حامله هستید، این موضوع را با متخصص در میان بگذارید.
مکمل آهن
اگر به طور منظم خونریزی بینی دارید، احتمالا مقدار زیادی آهن از بدنتان خارج می شود. به ویژه اگر از خونریزی تلانژکتازی در روده نیز رنج می برید. در این شرایط باید آهنی که از دست می دهید را با مکمل های آهن جایگزین کنید. در این شرایط تغییرات غذایی ممکن است به تنهایی برای جبران خونریزی کافی نباشد.
درمان خونریزی بینی
افرادی که دچار خونریزی شدید بینی هستند ممکن است نیاز به بستن فوری بینی داشته باشند. در این عمل بینی با گاز یا اسفنج بینی بسته می شود. بعضی از افراد ممکن است نیاز به معاینه متخصص گوش، حلق و بینی برای درمان داشته باشند. لیزر درمانی نیز ممکن است کمک کند. موارد شدیدتر می تواند با پیوند پوست یا جراحی های دیگر درمان شود.
انتقال خون پس از کاهش میزان خون بدن
در صورتی که خونریزی در داخل بدن و یا پس از خونریزی بینی زیاد باشد به طوری که مقدار زیادی خون از بدن خارج شود، ممکن است نیاز باشد که خون به بیمار تزریق شود.
لیزر درمانی برای تلانژکتازی
تلانژکتازی روی پوست و یا در پوشش بینی می تواند گاهی اوقات با لیزر عروقی و یا درمان شدید نور پالس (IPL) بهبود یابد:
- برای انجام این نوع لیزر روی پوست باید به متخصص پوست و مو مراجعه کنید. این لیزر معمولا گران است و برای درمان باید دو الی چهار بار در طول یک سال از آن استفاده کنید.
- برای انجام این نوع لیزر در بینی، باید به متخصص گوش، حلق و بینی (ENT) مراجعه کنید.
دستگاه های لیزر و IPL، پرتو های نوری را با هدف درمان رگ های خونی قابل مشاهده در پوست تولید می کنند. گرما ناشی از لیزر باعث می شود که رگه ها کوچک شوند. بنابراین این رگ ها بعد از درمان دیگر قابل مشاهده نیستند. برای انجام این روش نباید زخم و یا آسیب در منطقه وجود داشته باشد. درمان لیزر می تواند کمی درد ایجاد کند. اما اکثر افراد با استفاده از بی حسی موضعی، می توانند درد را تحمل کنند. این در حالی است که اکثرا ترجیح می دهند که از بی حسی استفاده نکنند.
درمان عروق خونی غیر طبیعی در داخل بدن
عروق خونی غیر طبیعی در بدن ممکن است نیاز به درمان ویژه ای داشته باشند. به عنوان مثال، AVM در ریه معمولا باید درمان شود، حتی اگر هیچ مشکلی ظاهری ایجاد نکند. این رگ های غیر طبیعی توسط آمبولیزاسیون درمان می شوند. در روش آمبولیزاسیون خونی که وارد رگ های غیر طبیعی می شود، مسدود خواهد شد. در این روش یک پلاگین کوچک در داخل رگ ها قرار داده می شود تا این انسداد ایجاد شود. برای انجام آمبولیزاسیون معمولا باید از جراحی باز استفاده کرد.
برای درمان تشکیل رگ های خونی غیر طبیعی در مغز، آمبولیزاسیون، جراحی و پرتودرمانی استریوتاکتیک (تابش دقیق تشعشع به رگ خونی) گزینه های درمانی ممکن هستند. ایجاد AVM های کبدی ممکن است نیاز به انواع مختلف درمان های تخصصی داشته باشند.
با این حال، این درمان ها همیشه مناسب نیستند. متخصص می تواند به شما توضیح دهد که چرا بسیاری از AVM ها، مانند رگ های غیر طبیعی که در کبد و مغز تشکیل می شوند، بهتر است که بدون درمان رها شوند. در این حالت خطرات درمان ممکن است از مزایای بالقوه آن بیشتر باشد.