سندرم مارفان و علائم آن

سندرم مارفان یک اختلال نادر است که باعث می شود بافت های پیوندی (بافت همبند) در بدن ضعیف تر از آن چه که باید، باشند. بافت همبند موادی هستند که در کنار هم قرار گرفته و از ساختارهای بسیاری در بدن شما، مانند تاندون ها، رباط، غضروف، رگ های خونی، دریچه های قلب و … نگهداری می کنند. از آنجا که بافت همبند در بیماران مبتلا به سندرم مارفان ضعیف تر است، این بافت بر روی کارکرد قلب و عروق خونی، چشم و اسکلت تاثیر می گذارد.

چه چیزی باعث سندرم مارفان می شود؟

تصور می شود که سندرم مارفان یک بیماری ارثی است که توسط یک نقص در یک ژن ایجاد می شود. هر ساله حدود ۵۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده با این سندرم تشخیص داده می شود. سندرم مارفان هم بروی زنان و هم بر روی مردان تاثیر می گذارد. از آنجا که این بیماری یک نقص ژنی است پس می تواند از پدر و مادر به کودکان نیز منتقل شود. بیماران مارفان قبل از بچه دار شدن باید مشاوره ژنتیکی و مراقبت های لازم را انجام دهند.

خطرات سندرم مارفان برای قلب و رگ های خونی

نقصی که در ژن وجود دارد و باعث سندرم مارفان می شود کنترل تولید یک پروتئین خاص موجود در بافت همبند را در اختیار می گیرد. این پروتئین به نام fibrillin شناخته می شود. بدون وجود میزان کافی از fibrillin، دیواره های شریان اصلی ضعیف می شوند. اگر آئورت (تامین کننده اصلی خون بدن) مبتلا شود، بزرگتر می شود (گشاد می شود)، و به همین دلیل ضعیف تر می شود. در منطقه ضعیف آئورت، بیرون برآمدگی ایجاد شده و به آنوریسم آئورت تبدیل می شود. گاهی این برآمدگی موجب پاره شدن آئورت شده و خون از آن نشت می کند. این وضعیت دیسکسیون آئورت نامیده می شود.

کشیدگی و تضعیف آئورت می تواند بر روی دریچه آئورت قلب نیز تاثیر بگذارد. در بعضی از بیماران، خون به جای حرکت مناسب و یک طرفه، به سمت عقب حرکت می کند. اگر میزان بازگشت خون بیش از حد شود می تواند به سایر ارگان ها نیز سرایت کند. پس از این اختلال قلب سخت تر کار می کند. اما با گذشت زمان، قلب بزرگ شده (گشاد شده) و کمتر قادر به پمپ کردن خون خواهد شد.

برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان، شلی دریچه میترال (MVP) را نیز تجربه می کنند. سایر مشکلات قلبی که می تواند در افراد مبتلا به سندرم مارفان به وجود بیاید عبارتند از:  خطر بالاتر حمله قلبی، ضربان غیر طبیعی قلب (آریتمی) و مرگ ناگهانی قلبی.

علائم و نشانه های سندرم مارفان

علائم و نشانه های سندرم مارفان در طول زمان شکل می گیرند. تنها حدود ۴۰٪ تا ۶۰٪ از بیماران مبتلا به سندرم مارفان معمولا علائم، پرولاپس دریچه میترال یا مشکلات آئورت را دارند. نشانه های دیگر سندرم مارفان شامل موارد زیر است:

• اندام ها و انگشتان بلند و باریک و پاهای بلند و کشیده
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
• تغییر شکل دیواره قفسه سینه، به عنوان مثال در برخی بیماران استخوان قفسه سینه (استرنوم) فاصله دار و یا بسیار به یکدیگر چسبیده است. اگر استخوان سینه فاصله دار باشد، احتمال نازک بودن استخوان نیز وجود دارد.
• مشکلات بینایی مانند نزدیک بینی یا جداشدگی شبکیه
• رشد نامتناسب، به این معنی که افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولا بسیار بلند قد هستند.
• صاف بودن کف پا
• افراد مبتلا معمولا دچار سستی مفاصل یا دارای مفصل کاذب هستند.
• عضلات، تاندون ها و رباط های کوتاه می باشند.

درمان سندرم مارفان

بیماران مبتلا به سندرم مارفان باید به صورت منظم به دکتر مراجعه کرده و آزمایشاتی مانند عکس اشعه ایکس قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی را برای نظارت بر قلب و چگونگی کارکرد آن انجام دهند.

از آنجا که سندرم مارفان به طرق مختلف بر روی بدن تاثیر می گذارد، درمان های آن نیز متفاوت است. برخی از بیماران ممکن است نیاز به درمان نداشته باشند و برخی نیز ممکن است نیاز به بتا بلاکرها برای کاهش ضربان قلب و فشار خون داشته باشند. برای برخی نیز ممکن است عمل جراحی نیاز باشد. در این عمل ها، تغییرات اصلاحی بر روی دریچه آئورت یا دریچه میترال انجام می شود.

اگر شما به سندرم مارفان مبتلا هستید، قبل از اعمال جراحی و دندانپزشکی عمومی، پزشک خود برای مصرف آنتی بیوتیک ها، جهت جلوگیری از  ورود باکتری ها به جریان خون و ایجاد عفونت در دریچه های قلب، مطلع کنید. بیماران مبتلا به مارفان شدید باید از ورزش شدید نیز خودداری کنند.