سندرم کلاین فلتر که گاهی اوقات به نام کلاینفلتر، KS یا XXY شناخته می شود بیماری مخصوص مردان و پسرانی است که با یک کروموزم X اضافی به دنیا می آیند. کروموزوم ها بسته هایی از ژن های موجود در هر سلول بدن هستند. دو نوع کروموزوم، که کروموزوم جنسی نامیده می شود، وجود دارد که جنسیت ژنتیکی یک کودک را تعیین می کند. نام این کرموزوم ها X و Y است.
معمولا نوزادان دختر دارای دو کروموزوم ایکس (XX) و نوزادان پسر دارای یک کروموزوم ایکس و یک گروموزوم ایگرگ (XY) هستند. اما در نوزادان پسر مبتلا به سندرم کلاین فلتر، یک کپی اضافی از کروموزوم ایکس (XXY) وجود دارد.
کروموزوم X، کروموزوم “زنانه” نیست و همه افراد آن را دارند. حضور کروموزوم Y نشان دهنده جنسیت مرد است. پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هنوز هم از نظر ژنتیکی مردانه هستند و اغلب متوجه نمی شوند که این کروموزوم اضافی را دارند. اما گاهی اوقات می توانند به مشکلاتی مبتلا شوند که نیاز به درمان دارد.
سندروم کلاینفلتر کاملا شایع است و از هر ۶۶۰ مرد تقریبا ۱ نفر به آن مبتلا است.
این مقاله مجله پیام سلامت به موضوعات زیر پیرو این سندرم اختصاص دارد:
- علائم سندرم کلاین فلتر
- مسائل مربوط به سلامت فرد
- علل ایجاد این بیماری
- روش های تشخیص
- درمان های ممکن برای سندرم کلاین فلتر
علائم سندرم کلاین فلتر
سندروم کلاینفلتر معمولا در دوران کودکی علائم واضحی ایجاد نمی کند و حتی ایجاد علائم بعد از آن نیز معمولا شایع نیست. بسیاری از پسران و مردان حتی نمی فهمند که به این سندرم مبتلا هستند.
ویژگی های احتمالی که همیشه هم وجود ندارد عبارتند از:
در بچه ها و کودکان نوپا:
- یادگیری برای نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن بعد از زمان معمول انجام می شود.
- این کودکان ضعیف تر، ساکت تر و غیر فعال تر از حد معمول هستند.
در دوران کودکی:
- احساس خجالت
- اعتماد به نفس پایین
- مشکلاتی در خواندن، نوشتن و توجه
- سطح انرژی پایین
- مشکل در روابط اجتماعی و بیان احساسات
در نوجوانان:
- رشد بیش از حد انتظار خانواده با دست ها و پاهای بلند
- باسن پهن
- ضعف عضلانی و رشد عضلانی کمتر از حد معمول
- کاهش موی صورت و بدن که بعد از زمان معمول رشد می کند
- آلت تناسلی و بیضه کوچک
- بزرگی سینه
در بزرگسالی:
- ناباروری
- غریزه جنسی کم
مسائل بهداشتی در افراد مبتلا به این سندرم
بیشتر پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار نخواهند گرفت و می توانند زندگی سالمی داشته باشند. ناباروری به عنوان یکی از عوارض اصلی این بیماری شناخته می شود. گرچه برای این مشکل نیز درمان هایی وجود دارد.
با این حال، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض خطر بیشتری برای توسعه سایر مشکلات بهداشتی از جمله موارد زیر هستند:
- دیابت نوع ۲
- ضعف و شکنندگی استخوان ها (پوکی استخوان)
- بیماری های قلبی عروقی و لخته شدن خون
- اختلالات خودایمنی (جایی که سیستم ایمنی به اشتباه به بدن حمله می کند) مانند لوپوس
- ضعف در غده تیروئید (کم کاری تیروئید)
- اضطراب، مشکلات یادگیری و افسردگی (هرچند بر روی هوش عموما بی تاثیر است)
- سرطان پستان مرد (گرچه این بسیار نادر است)
خطر ابتلا به این مشکلات معمولا با درمان جایگزین تستوسترون کمتر می شود.
علل سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم دارای نسخه های بیشتری از ژن هایی است که در رشد بیضه ها تداخل ایجاد می کنند. این به معنی تولید تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتر از حد معمول است.
اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در هر سلولی در بدن حمل شود یا فقط بر برخی سلول ها اثر بگذارد (سندرم موزیلا کلاینفلتر). سندرم کلاین فلتر مستقیما به ارث برده نمی شود. یعنی کروموزوم X اضافی در نتیجه لقاح تخمک مادر یا اسپرم پدری که دارای کروموزوم اضافی X است رخ می دهد. بنابراین پس از لقاح، الگوی کروموزومی XXY به جای XY قرار می گیرد.
این تغییر در تخمک یا اسپرم به طور تصادفی اتفاق می افتد. اگر فرزندی با چنین شرایطی دارید، شانس رخ دادن مجدد این اتفاق بسیار کم است. با این وجود اگر سن مادر بالای ۳۵ سال باشد احتمال ابتلا به این سندرم بیشتر می شود.
برای تشخیص این بیماری نیز از آزمایشات زیر استفاده می شود:
- معاینه فیزیکی
- آزمایش خون برای اندازه گیری هورمون های جنسی بدن
درمان سندرم کلاین فلتر
هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. اما برخی از مشکلات مرتبط با این بیماری را می توان در صورت لزوم درمان کرد. درمان های احتمالی عبارتند از:
- درمان جایگزینی تستوسترون
- گفتار درمانی در دوران کودکی برای کمک به رشد توانایی گفتاری
- حمایت آموزشی و رفتاری در مدرسه برای کمک به مشکلات یادگیری یا رفتاری
- کار درمانی برای کمک به مشکلات اجتماعی
- فیزیوتراپی برای افزایش قدرت عضلانی
- حمایت روانشناختی برای مشکلات روانی
- درمان باروری؛ گزینه هایی شامل تلقیح مصنوعی با استفاده از اسپرم اهدا شده و یا احتمالا تزریق اسپرم درون سیتوپلاسمی (ICSI)
- جراحی سینه برای برداشتن بافت اضافه سینه
درمان جایگزینی تستوسترون (TRT)
TRT شامل استفاده از داروهای حاوی تستوسترون است. این داروها در قالب ژل و یا قرص برای نوجوانان، یا در قالب ژل یا تزریق برای مردان بالغ در دسترس است. TRT هنگامی که بلوغ ایجاد می شود برای حل مشکلات زیر استفاده می شود:
- دو رگه شدن صدا
- رشد مو در صورت و بدن
- افزایش توده عضلانی
- کاهش چربی بدن
- بهبود سطح انرژی
در این زمان باید به متخصص غدد درون ریز کودکان مراجعه کنید. این دارو در طولانی مدت و در بزرگاسلان ممکن است مشکلات زیر را درمان کند:
- پوکی استخوان
- تغییرات خلقی
- کاهش میل جنسی
- کاهش اعتماد به نفس
این دارو نمی تواند ناباروری را معکوس کند.