سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است که باعث ناتوانی های فکری و رشدی می شود. بیماری ارثی به این معنی است که بیماری از والدین به فرزندانشان از طریق ژن های معیوب و ناقص منتقل می شود. سندرم X شکننده شایع ترین منبع ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. افراد مبتلا به این سندرم معمولا از طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری برخوردارند. این بیماری متاسفانه یک بیماری مادام العمر است. به طوری که فقط برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده می توانند به طور مستقل زندگی کنند.
با توجه به مرجع ژنتیک (GHR)، این بیماری از هر ۴۰۰۰ مرد و هر ۸۰۰۰ زن در یک نفر یافت می شود. طبق گزارش این مرجع مردان معمولا علائم شدیدتری نسبت به زنان دارند. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت می خواهیم شما را با علل، نشانه ها، تشخیص و روش های درمان سندرم X شکننده آشنا کنیم.
چه عواملی باعث ایجاد سندرم X شکننده می شود؟
سندروم X شکننده ناشی از نقص ژن FMR1 در کروموزوم X است. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. دیگر کروموزوم جنسی در بدن Y است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
نقص (جهش) در ژن FMR1 مانع از تولید پروتئین توسط ژن می شود. این پروتئین به نام fragile X mental retardation 1 protein شناخته می شود. این پروتئین نقش مهمی در عملکرد سیستم عصبی دارد. البته عملکرد دقیق این پروتئین به طور کامل درک نشده است. اما پزشکان مطمئن هستند که فقدان یا کمبود این پروتئین باعث ایجاد علائم سندرم X شکننده می شود.
نشانه های سندرم X شکننده چیست؟
سندروم X شکننده باعث ناتوانی در یادگیری، تاخیر در رشد و مشکلات اجتماعی و رفتاری در بیمار می شود. شدن معلولیت افراد مبتلا به این بیماری متفاوت است. بیماران مرد معمولا دارای ضعف فکری هستند. اما بیماران زن ممکن است دارای معلولیت های فکری یا ناتوانی در یادگیری یا هر دو باشند. اما بسیاری از زنان مبتلا به سندروم X شکننده اطلاعات هوشمندانه ای دارند. این زنان تنها ممکن است زمانی به سندروم X شکننده مبتلا شوند، که یکی دیگر از اعضای خانواده آن ها نیز به این بیماری مبتلا باشد.
افراد مبتلا به سندروم X شکننده ممکن است ترکیبی از نشانه های زیر را در دروان کودکی و در طول زندگی از خود نشان دهند:
- تاخیر در رشد، مانند طولانی تر شدن زمان یادگیری برای نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن در مقایسه با دیگر کودکان هم سن
- لکنت زبان
- معلولیت های فکری و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت ها یا اطلاعات جدید
- اضطراب (عمومی یا اجتماعی)
- اوتیسم
- تکانشگری
- مشکلات توجه
- مشکلات اجتماعی مانند عدم تمایل به برقراری رابطه چشمی با دیگران، عدم علاقه به لمس کردن آن ها و مشکل در درک زبان بدن دیگران
- بیش فعالی
- تشنج
- افسردگی
- مشکلات خواب
برخی از افراد مبتلا به سندرم X شکننده، اختلالات فیزیکی در صورت دارند. این اختلالات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بزرگ بودن پیشانی یا برجسته بودن گوش یا فک
- دراز بودن صورت
- بیرون زدگی گوش، پیشانی و چانه
- شل بودن و انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل
- صاف بون کف پا
افراد مبتلا معمولا تا ۲ سالگی رشد زبانی و گفتاریشان به تاخیر می افتد. اکثر مردان مبتلا به این سندرم دارای معلولیت فکری خفیف و متوسط هستند. در حالی که حدود یک سوم از زنان مبتلا به اختلال ذهنی از لحاظ ذهنی از کار افتاده اند. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است اضطراب و رفتارهای پرخاشگرانه مانند بی قراری یا رفتارهای تکانشی داشته باشند. آنها ممکن است دچار اختلال نقص توجه (ADD) شوند که شامل اختلال در توانایی برای تمرکز کردن و دشواری تمرکز بر روی وظایف خاص است. حدود یک سوم افراد مبتلا به سندرم X شکننده دارای ویژگی های اختلالات طیف اوتیسم هستند که ارتباطات و تعامل اجتماعی را تحت تاثیر قرار می دهند. تشنج در حدود ۱۵ درصد از مردان و حدود ۵ درصد از زنان مبتلا رخ می دهد.
اکثر مردان و حدود نیمی از زنان مبتلا به این سندرم ویژگی های فیزیکی مشخصی دارند که با بالا رفتن سن آن ها آشکار می شود. این ویژگی ها عبارتند از:
- لاغر و دراز بودن صورت
- گوش های بزرگ
- فک و پیشانی برجسته
- در مردان بزرگ شدن بیضه ها بعد از بلوغ (ماکوروردی)
تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم
جهش در ژن FMR1 باعث ایجاد سندرم X شکننده می شود. ژن FMR1 دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام FMRP را فراهم می کنند. این پروتئین به تنظیم تولید پروتئین های دیگر کمک می کند و نقش مهمی در توسعه سیناپس، که اتصالات تخصصی بین سلول های عصبی هستند، ایفا می کند. سیناپس ها برای انتقال امواج عصبی حیاتی می باشند.
تقریبا همه موارد سندرم X شکننده ناشی از یک جهش است که در آن یک بخش DNA، که به عنوان تکرار سه گانه CGG شناخته می شود، درون ژن FMR1 گسترش می یابد. به طور معمول این بخش DNA از ۵ تا ۴۰ بار تکرار می شود. با این حال، در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، بخش CGG بیش از ۲۰۰ بار تکرار می شود. بخش CGG غیر طبیعی گسترش یافته خاموش شده و ژن FMR1، مانع از تولید ژن FMRP می شود. از دست دادن یا کمبود این پروتئین عملکرد سیستم عصبی را مختل می کند و منجر به علائم و نشانه های سندرم X شکننده می شود.
گفته می شود که مردان و زنانی که قطعه CGG در بدنشان ۵۵ تا ۲۰۰ تکرار دارد دارای ژن premutation FMR1 هستند. اکثر افراد مبتلا به premutation از لحاظ ذهنی طبیعی هستند. با این حال، در برخی موارد، افراد مبتلا به premutation مقدار طبیعی FMRP در بدنشان کم است. در نتیجه، این بیماران ممکن است نسخه های خفیف ویژگی های فیزیکی دیده شده در سندرم X شکننده (مانند برجسته شدن گوش ها) را داشته باشند و ممکن است مشکلات عاطفی مانند اضطراب یا افسردگی را تجربه کنند. برخی از کودکان مبتلا به premutation ممکن است دارای اختلالات یادگیری یا رفتار مبتلا به اوتیسم باشند. Premutation همچنین با افزایش خطر اختلالات مرتبط با نارسایی اولیه تخمدان (FXPOI) و سندرم ترمور / آتاکسی (FXTAS) مرتبط با X مرتبط باشد.
سندرم ضعیف X چگونه تشخیص داده می شود؟
کودکان مبتلا به علائمی مانند تاخیر در رشد یا سایر نشانه های بیرونی از قبیل بزرگ بودن دور سر و یا تفاوت های ظریف در ویژگی های صورت در سن جوانی، ممکن است نیاز باشد که برای تشخیص سندرم X شکننده مورد آزمایش قرار بگیرند. سندروم X شکننده را می توان با استفاده از یک آزمایش خون به نام آزمون FMR1 که بر روی DNA انجام می شود تشخیص داد. این آزمایش تغییرات در ژن FMR1 را که با سندرم X شکننده همراه است، بررسی می کند.
این سندرم چگونه درمان می شود؟
سندرم X شکننده قابل درمان نیست. درمان های موجود با هدف کمک به بیمار برای یادگیری مهارت های کلیدی، مانند استفاده از زبان و تعامل مناسب اجتماعی انجام می شود. در این درمان ها ممکن است نیاز باشد که معلمان، درمانگران، اعضای خانواده، پزشکان و مربیان به بیمار بیشتر کمک کنند.
داروهایی که به طور معمول برای اختلالات رفتاری مانند اختلال کمبود توجه (بیش فعالی یا ADD) یا اضطراب تجویز می شوند، ممکن است برای درمان علائم سندرم X شکننده نیز تجویز شوند.
[quote font_size=”18″ color=”#37a02b”]
پیشنهاد می کنیم برای اطلاعات بیشتر، این مطالب را نیز بخوانید:
سندرم راسل سیلور ؛ علل، نشانه ها، روش های تشخیص و روش های درمان این سندرم
سندرم زولینگر الیسون ؛ علل، شیوع، نشانه ها، علائم خطر، تشخیص و روش های درمان
[/quote]
چه چیزی در بلند مدت در انتظار بیمار است؟
سندرم X شکننده یک بیماری درازمدت است و می تواند بر تمام جنبه های زندگی، از جمله تحصیل، کار و زندگی اجتماعی تاثیر بگذارد.
با توجه به گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC)، حدود ۴۴ درصد از زنان و ۹ درصد مردان مبتلا به این سندرم در بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال می رسند. اکثریت زنان می توانند حداقل دیپلم دبیرستان را بگیرند و تقریبا نیمی از آنها موفق به انجام یک شغل تمام وقت هستند.
با این حال، اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده برای انجام فعالیت های روزانه خود به عنوان بزرگسالان نیاز به کمک دارند. این در حالی است که درصد مردان مبتلا که می توانند دیپلم بگیرند و شغل تمام وقت پیدا کنند کمتر است.