بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال کلیوی ارثی است. این بیماری باعث می شود که کیست پر از مایع در کلیه ها تشکیل شود. PKD ممکن است موجب اختلال در عملکرد کلیه ها شود و در نهایت نارسایی کلیه به وجود آورد. PKD چهارمین دلیل منجر به نارسایی کلیه است. افراد مبتلا به PKD ممکن است کیست در کبد نیز داشته باشند و سایر عوارض را نیز تجربه کنند.
علائم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟
بسیاری از افراد مبتلا به PKD بدون تجربه علائمی خاص می توانند سال ها به زندگی خود ادامه دهند. قبل از شروع علائم در فرد، اندازه کیست معمولا ۰٫۵ اینچ (۱٫۵ سانتی متر) یا بزرگتر شده است. علائم اولیه در ارتباط با بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:
- درد یا حساسیت در شکم
- وجود خون در ادرار
- تکرر ادرار
- درد در دو طرف شکم
- عفونت دستگاه ادراری (UTI)
- سنگ کلیه
- درد یا سنگینی در کمر
- کبود شدن راحت پوست
- رنگ پریدگی پوست
- خستگی
- درد مفاصل
- اختلالات ناخن
کودکان مبتلا به اتوزومال مغلوب PKD ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- فشار خون بالا
- عفونت دستگاه ادراری (UTI)
- تکرر ادرار
علائم وجود کیست در کلیه کودکان ممکن است شبیه نشانه های سایر بیماری ها باشد. بنابراین مهم است که به محض مشاهده علائم ذکر شده در بالا به پزشک متخصص کودکان مراجعه کنید.
چه چیزی باعث بیماری پلی کیستیک کلیه می شود؟
PKD به طور کلی ارثی است. اما برخی از افراد که از سایر بیماری های کلیوی شدید رنج می برند ممکن است دچار کیست در کلیه شوند. به طور کلی سه نوع PKD وجود دارد.
اتوزومال غالب PKD
اتوزومال غالب (ADPKD) گاهی اوقات به نام PKD بزرگسالان نیز شناخته می شود، حدود ۹۰ درصد از موارد ابتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد. کسی که پدر و مادرش این نوع کیست را داشته باشد، به احتمال ۵۰ درصد خودش نیز این بیماری را خواهد گرفت.
علائم (ADPKD) معمولا بین سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی خود را نشان می دهند. با این حال، برخی از افراد نیز در کودکی علائم آن را تجربه می کنند.
اتوزومال مغلوب PKD
اتوزومال مغلوب (ARPKD) بسیار کمتر از اتوزومال غالب است. این نوع کیست کلیه نیز به ارث برده می شود، اما برای ابتلا، هم پدر و هم مادر باید حامل ژن این بیماری باشند تا فرزندشان اتوزومال مغلوب داشته باشد. افراد حامل ARPKD که تنها یک ژن بیماری را داند، نشانه ای در بدنشان مشاهده نمی کنند. اما اگر هر دوی والدین ژن حامل را داشته باشند و به فرززندشان منتقل کنند نشانه های ذکر شده در بالا در بدن وجود دارد.
چهار نوع از ARPKD وجود دارد:
- فرم دوران پریناتال که در زمان تولد وجود دارد.
- فرم دوره نوزادی در ماه اول زندگی رخ می دهد.
- فرم شیرخواران زمانی رخ می دهد که کودک ۳ تا ۱۲ ماهه است.
- فرم خردسالی پس از ۱ سالگی کودک ایجاد می شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک اکتسابی
بیماری کلیه کیستیک اکتسابی (ACKD) ارثی نیست و معمولا در طی مراحل زندگی ایجاد می شود. این حالت معمولا در افرادی که در حال حاضر مشکلات کلیوی دیگری دارند رخ می دهد. این بیماری در کسانی که نارسایی کلیه دارند و یا دیالیز می شوند شایع تر است.
برای تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک چه آزمایشاتی لازم است؟
از آن جا که ADPKD و ARPKD ارثی هستند، ابتدا پزشک سابقه خانوادگی را بررسی می کند. او ممکن است بعد از بررسی سابقه پزشکی، آزمایش خون CBC را برای بررسی وجود کم خونی و یا علائم عفونت تجویز کند. در کنار این آزمایش، آزمایش ادرار برای وجود خون، باکتری و یا پروتئین در ادرار توصیه می شود.
برای تشخیص هر سه نوع PKD، آزمایشات تصویربرداری برای کیست های کلیه، کبد و سایر اندام ها استفاده می شود. آزمایشات تصویربرداری برای تشخیص PKD عبارتند از:
- سونوگرافی: آزمایش غیر تهاجمی است که از امواج صوتی برای دیدن کیست کلیه استفاده می شود.
- سی تی اسکن شکم: می تواند کیست های کوچکتر را در کلیه تشخیص دهد.
- MRI شکمی: در این روش از آهن ربا قوی برای تجسم ساختار کلیه و کیست بهره برده می شود.
- پیلوگرافی داخل وریدی: با استفاده از یک رنگ که به داخل عروق خونی تزریق می شود، عکس اشعه X وضوح بیشتری پیدا می کند.
عوارض ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک
علاوه بر علائمی که در این بیماری تجربه می شود، کیست های بزرگ می توانند برای بدن عوارض داشته باشند. برخی از این عوارض عبارتند از:
- ضعیف شدن بخشی از دیواره شریان ها، که به نام آنوریسم آئورت یا آنوریسم مغز شناخته می شود.
- کیست رو یا داخل کبد
- کیست در پانکراس و بیضه ها
- ایجاد کیسه هوا در دیواره روده بزرگ، یا دیورتیکول
- آب مروارید یا کوری
- بیماری کبد پرولاپس دریچه میترال
- کم خونی به دلیل کاهش سلول های قرمز خون
- خونریزی یا ترکیدن کیست
- فشار خون بالا
- نارسایی کبد
- سنگ کلیه
- بیماری قلب و عروقی
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک
هدف از درمان PKD مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض بیماری است. کنترل فشار خون بالا، مهم ترین بخش از درمان است. برخی از گزینه های درمان شامل موارد زیر می باشد:
- تجویز داروهای ضد درد، به جز ایبوپروفن، این دارو ممکن است بیماری های کلیوی را بدتر کند.
- تجویز داروهای ضد فشار خون
- تجویز آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ادراری
- توصیه رژیم غذایی کم سدیم
- تجویز دیورتیک برای کمک به کلیه جهت حذف مایعات اضافی از بدن
- جراحی برای تخلیه کیست و کمک به از بین بردن درد
در PKD پیشرفته که باعث نارسایی کلیه می شود، دیالیز و پیوند کلیه ممکن است لازم باشد. در این بیماری ممکن است نیاز باشد که هر دو کلیه برداشته شود.
مقابله و حمایت از بدن در برابر بیماری کلیه پلی کیستیک
بعد از تشخیص PKD، ممکن است برخی از تغییرات و ملاحظات برای شما و خانواده تان لازم باشد. در این بیماری حمایت از فرد بیمار و تنظیم او با شرایط زندگی جدیدش، برای کنترل بیماری مفید است. علاوه بر این ممکن است نیاز باشد برای کنترل فشار خون به متخصص تغذیه مراجعه کرده تا به کمک رژیم غذایی فشار خون را پایین نگه دارد. فشار خون پایین باعث می شود که فشار کاری کلیه ها کم شود.
از آن جا که این بیماری یک بیماری ارثی است بنابراین پزشکان اغلب به افراد مبتلا که قصد بچه دار شدن را دارند توصیه می کند که مشاوره و آزمایشات ژنتیکی را قبل از بچه دار شدن انجام دهند.
نارسایی کلیه و گزینه های پیوند
یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک نارسایی کلیه است. این عارضه زمانی اتفاق می افتد که کلیه ها دیگر قادر به فیلتر کردن مواد زائد، حفظ تعادل مایعات و حفظ فشار خون نیستند. هنگامی که این اتفاق می افتد، پزشک ممکن است گزینه های درمانی مانند پیوند کلیه و یا دیالیز را توصیه کند. بر اساس گزارش دانشگاه آیوا University of Iowa به طور متوسط هر کلیه پیوندی حدود ۱۰ تا ۱۲ سال در بدن کار می کند.
وضعیت علائم افراد مبتلا به PKD در طول زمان بدتر می شود. تخمین زده می شود که ۵۰ درصد از افراد بلای ۶۰ سال مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، نارسایی کلیه را تجربه می کنند. این عدد در افراد بالای ۷۰ سال به ۶۰ درصد افزایش می یابد. ازآن حا که کلیه یکی از ارگان های اصلی بدن است، تجزیه و نارسایی در آن می تواند به سایر اندام ها مانند کبد آسیب برساند.
درمان های پزشکی مناسب می تواند به شما در مدیریت علائم PKD کمک کند. اگر شما بیماری های دیگری نداشته باشید، ممکن است پیوند کلیه بهترین گزینه درمان شما باشد. اگر سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارید و قصد دارید بچه دار شوید، حتما با مشاور ژنتیک صحبت کنید.