آنزیم ها پروتئین هایی هستند که به تجزیه مواد (متابولیسم) در بدن کمک می کنند. اگر آنزیم های خاصی در بدن وجود نداشته باشند، بدن قادر به متابولیسم یک ماده خاص نخواهد بود. هضم نشدن یک ماده خاص در بدن باعث تجمع آن شده و می تواند عوارض جانبی برای بدن داشته باشد. لکوودیستروفی متاکروماتیک (MLD) زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نام arylsulfatase A یا همان (ARSA) در بدن موجود نباشد.
ARSA باعث تجزیه چربی هایی به نام سولفاتید می شود. بدون وجود ARA، سولفاتید ها در سلول ها، به خصوص در سلول های سیستم عصبی، جمع شده و باعث آسیب زدن به اندام های مختلف، از جمله کلیه ها و سیستم عصبی (مغز و نخاع) می شوند. این مواد بر اعصاب بدن تاثیر می گذارند و به آنها آسیب می زنند به طوری که قادر به ارسال امواج الکتریکی نیستند. ضعف عضلانی یا عدم کنترل عضلات در بیماران مبتلا به MLD رایج است. در نتیجه لکوودیستروفی متاکروماتیک یک نوع آسیب عصبی است.
MLD یک اختلال نادر است که در هر ۴۰،۰۰۰ تا ۱۶۰،۰۰۰ نفر در سراسر جهان در یک نفز گزارش می شود. MLD ارثی است. کودکان باید یک ژن را از هر کدام از والدین برای تجربه این اختلال دریافت کنند. بچه هایی که فقط یک ژن MLD را دارند، حامل هستند. حاملان می توانند بیماری را منتقل کنند، اما نشانه های این اختلال را ندارند.
نام های دیگر لکوودیستروفی متاکروماتیک عبارتند از:
- کمبود ARSA
- بیماری کمبود arylsulfatase
- اسکلروز مغزی، پراکنده و متاکروماتیک
- بیماری گرین فیلد
- بیماری کمبود سولفاتاز سربروزید
- لکوآنسفالوپاتی متاکروماتیک
- لیپیدوز سولفاتیت
- سولفاتیدوز
در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد انواع، نشانه ها، روش های تشخیص و درمان لکوودیستروفی متاکروماتیک صحبت خواهیم کرد.
انواع لکوودیستروفی متاکروماتیک
سه فرم MLD وجود دارد. در هر کدام از این فرم ها علائم در سن ها مختلفی رخ می دهند. این سه فرم عبارتند از:
- MLD متولد شده، که در کودکان ۶ تا ۲۴ ماهه ظاهر می شود
- MLD نوجوانی، که در کودکان بین ۴ تا ۱۲ ساله ظاهر می شود
- MLD بزرگسالان، که در نوجوانان یا بزرگسالان ظاهر می شود
علائم لکودیستروفی متاکروماتیک چیست؟
علائم عمومی MLD که در هر سه شکل از این بیماری دیده می شوند عبارتند از:
- حرکت غیر طبیعی عضلات
- مشکلات رفتاری
- کاهش عملکرد ذهنی
- کاهش قدرت عضلانی
- مشکلات راه رفتن
- مشکل تغذیه ای
- زمین خوردن های مکرر
- بی اختیاری
- تحریک پذیری
- کاهش قدرت کنترل عضلات
- وجود مشکل در عملکرد عصبی
- تشنج
- مشکل گفتاری و بلع
روش های تشخیص لکوودیستروفی متاکروماتیک
پزشک می تواند پس از انجام معاینه فیزیکی و بررسی نتایج تست های آزمایشگاهی، تشخیص MLD را انجام دهد. اگر علائم MLD را دارید، ممکن است چندین آزمایش مختلف برای تشخیص بیماری برایتان تجویز شود:
آزمایش خون و ادرار
پزشک برای بررسی اینکه ببیند آیا کمبود آنزیم دارید یا خیر از آزمایش خون استفاده خواهید کرد. آزمایشات ادراری نیز برای دیدن این که آیا سولفاتید در بدنتان جمع شده است یا خیر استفاده می شوند.
تست های ژنتیک
پزشک ممکن است یک آزمایش ژنتیکی برای نشان دادن اینکه آیا شما ژن باعث ایجاد MLD را دارید یا خیر؟ را تجویز کند.
تست های عصبی
تست های عصبی ممکن است برای اندازه گیری اینکه حرکت های الکتریکی از اعصاب به ماهیچه ها چگونه است به کار برده شوند. این آزمایش ها می توانند برای اندازه گیری آسیب عصبی ناشی از MLD مورد استفاده قرار گیرند.
MRI
ممکن است MRI برای بررسی مغز بیمار مورد استفاده قرار گیرد. MLD باعث تجمع سولفاتید در مغز می شود. این تجمع را می توان در MRI مشاهده کرد.
لکوودیستروفی متاکروماتیک چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای MLD وجود ندارد. درمان این وضعیت بر روی مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار تمرکز می کند. دکتر ممکن است از درمان های مختلفی برای کمک به مدیریت علائم استفاده کند. این درمان ها عبارتند از:
- تجویز دارو برای کنترل حرکت عضلات و کاهش درد
- درمان برای بهبود گفتار، حرکت عضلانی و کیفیت زندگی
- روش های کمک تغذیه ای برای مقابله با مشکلات بلع و خوردن
در برخی از بیماران پیوند مغز استخوان یا تزریق خون ممکن است برای کاهش پیشرفت بیماری موثر باشد. هنگامی که این روش انجام شود، سلول های سالم دریافت شده در پیوند می تواند arylsulfatase A را تولید کرده و به بدن در از دست دادن این آنزیم کمک کند. اگر چه این روش آسیب های وارده به بدن در طول این بیماری را معکوس نمی کند، اما می تواند آسیب هایی که ممکن است در آینده به سیستم عصبی وارد شود را متوقف سازد و از برخی از اختلالات روانی جلوگیری کند. این روش ها به عنوان مداخله زودهنگام در بیمارانی که علائم کم دارند یا بدون علائم هستند، موثر است.
عوارض ناشی از عمل پیوند مغز استخوان
همانند هر روش پزشکی، پیوند مغز استخوان نیز عوارض و خطراتی برای بدن دارد. رایج ترین عوارض مرتبط با این پیوند عبارتند از:
GvHD: در برخی موارد، سلول های تازه پیوندی در بدن بیمار به عنوان مهاجم تشخیص داده می شوند و بدن بیمار سعی می کند به آنها حمله کند. GvHD ممکن است باعث تب، بثورات، اسهال، و گاهی اوقات آسیب کبدی و ریوی شود. درمان این عارضه با کمک داروهایی که سیستم ایمنی را سرکوب می کنند انجام می شود. این درمان حمله را متوقف می کند، اما باعث می شود شما بیشتر به عفونت حساس شوید.
عفونت: پیوند مغز استخوان معمولا همراه با تجویز داروهای سرکوب سیستم ایمنی برای جلوگیری از رد سلول های پیوندی انجام می شود. این داروها باعث افزایش احتمال ابتلا به عفونت می شود. بنابراین مهم است که هر گونه عفونت را به سرعت تحت درمان قرار دهید تا به شرایط جدی تر تبدیل نشود.
چشم انداز بلند مدت بیماران مبتلا به لکودیستروفی متاکروماتیک چیست؟
MLD یک بیماری پیشرونده است. این بدان معنی است که علائم آن به مرور زمان بدتر می شود. افرادی که به مراحل پیشرفته بیماری مبتلا هستند، تمام عملکرد عضلات و عملکرد ذهنی خود را از دست می دهند. در این شرایط طول عمر بیمار به طور قابل توجهی کوتاه تر خواهد شد. طول عمر بستگی به سنی که بیماری در آن تشخیص داده شده است دارد. کودکان مبتلا به MLD متولد شده اغلب ۵ تا ۱۰ سال به زندگی خود ادامه می دهند. در MLD نوجوانی، امید به زندگی ۱۰ تا ۲۰ سال پس از تشخیص است. اگر علائم تا زمان بزرگسالی ظاهر نشود، می توانید انتظار داشته باشید که ۲۰ تا ۳۰ سال بعد از تشخیص آن زندگی کنید.
چگونه می توان از لکودیستروفی متاکروماتیک پیشگیری کرد؟
MLD یک اختلال ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. با این حال، اگر این بیماری در خانواده شما اتفاق افتاده است، می توانید آزمایش و مشاوره ژنتیکی بدهید تا مطمئن شوید که حامل ژن آن هستید یا خیر. مشاوره ژنتیکی ممکن است به شما کمک کند تا در مورد خطرات انتقال ژن به فرزندانتان آگاهی بیشتری پیدا کنید.