نوتروپنی دوره ای ؛ نشانه ها، علل، روش های تشخیص و درمان

نوتروپنی دوره ای یک اختلال خونی نادر است که با کاهش غیر طبیعی و دوره ای سطح گلبول های سفید در خون (نوتروفیل ها) مشخص می شود. نوتروفیل ها در مبارزه با عفونت و از بین بردن باکتری هایی که به بدن وارد می شوند، نقش مهمی دارند. علائم مرتبط با نوتروپنی سیکلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تب
  • احساس کلی ضعف
  • زخم شدن غشای مخاطی دهان

در اکثر موارد افرادی که کاهش غیر طبیعی نوتروفیل (نوتروپنی) را تجربه می کنند به عفونت های مکرر مبتلا می شوند. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت می خواهیم بیشتر در مورد نشانه ها، علل و روش های تشخیص و درمان نوتروپنی دوره ای یا همان نوتروپنی سیکلی یا چرخه ای با شما صحبت کنیم.

علائم نوتروپنی دوره ای

علامت اولیه مرتبط با نوتروپنی دوره ای، کاهش شدید و مزمن در برخی از گلبول های سفید (نوتروفیل ها) است. در اغلب موارد، ناتوانی در این اپیدمی هر ۲۱ روز یک بار (به صورت چرخه ای) رخ می دهد و ممکن است به مدت سه تا شش روز طول بکشد. این دوره معمولا در بین افراد متاثر باقی می ماند. علاوه بر این، کاهش غیر طبیعی سطح گلبول های قرمز که به لخته شدن خون (پلاکت ها)، گلبول های قرمز نابالغ (رتیکولوسیت) و سایر انواع گلبول سفید (مونوسیت ها) کمک می کنند نیز ممکن است رخ دهد. تعداد مونوسیت ها در طول دوره های نوتروپنی افزایش می یابد.

در طی اپیدمی نوتروپنی، افراد مبتلا ممکن است نشانه های زیر را داشته باشند:

  • تب
  • احساس ضعف
  • التهاب و زخم شدن غشای مخاطی دهان (استوماتیت)
  • التهاب گلو (فارنژیت)
  • التهاب و انحطاط بافت هایی که دندان ها را احاطه کرده و از آن ها حمایت می کنند (بیماری پریودنتال)
  • کاهش اشتها

بیماری پریودنتال ممکن است سبب از دست رفتن دندان ها و افتادن دندان های شیری در کودکان شود.

افراد مبتلا به نوتروپنی دوره ای ممکن است به طور غیر طبیعی به عفونت های مختلف باکتریایی که اغلب بر روی پوست، دستگاه گوارش و سیستم تنفسی تاثیر می گذارند، حساس باشند. چنین عفونت های باکتریایی به شدت تاثیر متفاوتی بر روی این افراد، نسبت به افراد عادی می گذارد و در بعضی موارد ممکن است حتی کشنده شود.

علل ایجاد نوتروپنی دوره ای

نوتروپنی سیکلی ممکن است به ارث برده شود یا به صورت اکتسابی رخ دهد. در بعضی از موارد، این بیماری در هنگام تولد وجود دارد (مادرزادی) و به نظر می رسد که به طور تصادفی و بدون هیچ دلیل ظاهری (به طور پراکنده) رخ می دهد. در ادبیات پزشکی گزارش شده است که نوزادانی که با فرم مادرزادی این بیماری به دنیا می آیند، در نسل های قبلی خود بروز نوتروپنی سیکلی را داشته اند. در چنین موارد ارثی، این اختلال ممکن است به عنوان یک ویژگی غالب در اتوزوم شناخته شود.

محققان مشخص کرده اند که موارد نوتروپنی دوره ای غالب اتوزومال و پراکنده ممکن است ناشی از اختلال یا تغییرات (جهش) در ژن ELANE واقع در بازوی کوتاه (p) کروموزوم ۱۹ (۱۹p13.3) باشد. کروموزوم ها در هسته تمام سلول های بدن یافت می شوند. آنها ویژگی های ژنتیکی هر فرد را در بر می گیرند. جفت کروموزوم های انسانی از ۱ تا ۲۲ شماره گذاری می شوند. مردان دارای دو جفت کروموزوم نابرابر X و Y و زنان دو کروموزوم برابر X دارند. هر کروموزوم دارای یک بازو کوتاه به نام “p” و یک بازوی طولانی است که با حرف “q” شناخته می شود. کروموزوم ها به گروه هایی تقسیم شده اند که دارای شماره هستند. به عنوان مثال، “کروموزوم ۱۹p13.3” به گروه ۱۳٫۳ در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۹ اشاره دارد.

بیشتر سلول های خونی، از جمله نوتروفیل ها، توسط بافت نرم در حفره های استخوانی (مغز استخوان) تولید می شوند. علائم مرتبط با نوتروپنی هنگامی اتفاق می افتد که یا مغز استخوان قادر به تولید تعداد کافی نوتروفیل ها نیست، یا نوتروفیل ها پیش از موعد مقرر نابود می شوند یا نوتروفیل ها به درستی عمل نمی کنند.

جمعیت متاثر شده از این بیماری

به نظر می رسد نوتروپنی سیکلی بر روی مردان و زنان به یک میزان تاثیر می گذارد. اغلب موارد نوتروپنی دوره ای مادرزادی هستند. با این حال، در بعضی موارد، علائم ممکن است تا دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نشوند.

نوتروپنی سیکلی یک نوع نوتروپنی مزمن شدید است. تخمین زده می شود که در ایالات متحده از هر یک میلیون نفر ۰٫۵ الی ۱ نفر مبتلا به نوتروپنی مزمن شدید باشند.

نوتروپنی دوره ای ؛ نشانه ها، علل، روش های تشخیص و درمان
نوتروپنی دوره ای ؛ نشانه ها، علل، روش های تشخیص و درمان

اختلالات مرتبط با نوتروپنی دوره ای

علائم اختلالات زیر ممکن است شبیه به نوتروپنی دوره ای باشند. مقایسه بین این اختلالات و نوتروپنی ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:

علل مختلفی برای نوتروپنی وجود دارد. نوتروپنی ممکن است از عفونت ویروسی، استفاده از داروهای خاص و یا قرار گرفتن در معرض سموم خاص ناشی شود. علاوه بر این، در بعضی موارد، بدن ممکن است آنتی بادی هایی را در برابر نوتروفیل ها (نوتروپنی خودایمنی) تولید کند که موجب کاهش غیر طبیعی این سلول های سفید در خون می شوند. برخی از افراد ممکن است پس از درمان با داروهای شیمی درمانی خاص که برای درمان سرطان تجویز می شوند، به نوتروپنی مبتلا شوند. نوتروپنی ممکن است نتیجه ثانویه سایر اختلالات مانند لوسمی باشد.

نوتروپنی مزمن شدید، یک گروه از اختلالات است که با کاهش غیر طبیعی میزان برخی از گلبول های سفید (نوتروفیل ها) در بدن مشخص می شود. سه طبقه بندی اصلی برای نوتروپنی مزمن شدید وجود دارد که عبارتند از:

  • مادرزادی
  • ایدیوپاتیک
  • چرخه ای

شکل های مادرزادی نوتروپنی مزمن شدید معمولا در هنگام تولد (مادرزادی) یا در دوران کودکی وجود دارد و اغلب شدیدترین نوع این بیماری است. نوتروپنی ایدیوپاتیک یک گروه از اختلالات است که نمی توان آن را در دسته های دیگر نوتروپنی طبقه بندی کرد. دلیل دقیق ایجاد این اختلال ناشناخته است. اشکال مادرزادی نوتروپنی مزمن شدید ممکن است به صورت یک ژن غالب یا اتوزومی مغلوب به ارث برده شود. بر خلاف نوتروپنی شدید مادرزادی، نوتروپنی دوره ای با افزایش خطر ابتلا به لوسمی حاد میلوئیدی همراه نیست.

روش های تشخیص

تشخیص نوتروپنی دوره ای بر اساس سابقه دقیق پزشکی بیمار و ارزیابی کامل بالینی انجام می شود. تشخیص ممکن است با نظارت بر روی تعداد نوتروفیل ها در بدن فرد هر دو یا سه بار در هفته به مدت شش هفته تأیید شود. افراد مبتلا به نوتروپنی دوره ای باید از نظر ژنتیکی جهت یافتن جهش در ژن ELANE آزمایش شوند.

[quote font_size=”18″ color=”#37a02b”]

پیشنهاد می کنیم برای اطلاعات بیشتر، این مطالب را نیز بخوانید:

نوتروپنی (کمبود گلبول های سفید خون)؛ علل، انواع، تشخیص و درمان

افزایش گلبول های سفید خون به کمک روش های کاملا طبیعی

[/quote]

درمان های استاندارد

درمان مناسب و فوری عفونت های مرتبط با نوتروپنی سیکلی بسیار مهم است. چنین درمان هایی ممکن است شامل درمان با آنتی بیوتیک باشد. مراقبت از دهان و دندان این بیماران نیز لازم است. علاوه بر این، افراد مبتلا به نوتروپنی دوره ای باید از فعالیت هایی که ممکن است آسیب های جزئی به بدن وارد کنند، اجتناب کنند.

یک داروی مصنوعی نیز وجود دارد که باعث تولید نوتروفیل ها در مغز استخوان می شود (فاکتور تحریک گرانولوسیت انسانی نوترکیب انسانی [rhG-CSF]). این دارو برای درمان نوتروپنی مزمن شدید استفاده می شود. یکی از فرم های این دارو، نئاپوژن (فیلگراستیم) است. این دارو دارویی است که توسط اداره غذا و داروی آمریکا برای درمان نوتروپنی مزمن شدید مورد تایید قرار گرفته است. مطالعات نشان داده اند که درمان طولانی مدت می تواند در اکثر افراد تعداد نوتروفیل ها را به میزان طبیعی باز گرداند. در نتیجه عفونت ها و سایر علائم مرتبط با این بیماری کاهش پیدا می کند. ارزیابی دقیق قبل از شروع چنین درمانی و نظارت بر روی وضعیت بیمار در طول دوره درمان ضروری است. به این ترتیب می تواند ایمنی و اثربخشی درازمدت چنین درمان هایی را در افراد مبتلا به نوتروپنی مزمن شدید اندازه گیری کرد.

مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا به ناتوپروتومی سیکلی و ارثی بسیار مفید است. بنابراین اگر در خانواده چنین بیماری را دارید، قبلا از بچه دار شدن به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

منابع:

  1. Neutropenia
  2. Neutropenia
  3. Neutropenia