کمبود پروتئین C ؛ علل، نشانه ها و روش های درمان این کمبود در بدن

هر کسی که تا به حال زخم شدن زانو را تجربه کرده است، درباره لخته شدن خون اطلاعاتی دارد. با این حال، بسیاری از افراد از همه اقدامات شیمیایی که برای کمک به بدن جهت متوقف کردن خونریزی انجام می شود، اطلاع کافی ندارند. لخته شدن خون می تواند در داخل و خارج از بدن رخ دهد. این روند معمولا وقتی که رگ ها یا شریان ها آسیب می بینند، شکل می گیرد. روند تشکیل لخته باعث انعقاد خون می شود. انعقاد سالم نیاز به پروتئین ها و سلول های خونی دارد که به آن ها پلاکت گفته می شود. برای انجام روند لخته شدن خون به مقدار کافی از این پروتئین ها و سلول ها نیاز می باشد. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد علل، نشانه ها و روش های درمان کمبود پروتئین C در بدن صحبت خواهیم کرد.

با این حال، برخی از لخته ها زمانی ایجاد می شوند که هیچ آسیبی وجود ندارد. عواقب ناشی از ایجاد این لخته ها می تواند مرگبار و جدی باشد.

کمبود پروتئین C چیست؟

پروتئین C یک پروتئین تولید شده توسط کبد است و از آن جا به جریان خون منتقل می شود. این پروتئین لخته خون را توسط مسدود کردن پروتئین های دیگر که باعث انعقاد می شوند ایجاد می کند. برخی افراد نمی توانند در بدن خود به اندازه نیاز پروتئین C تولید کنند. این بیماری کمبود پروتئین C نامیده می شود.

وقتی بدن دارای کمبود پروتئین C است، تعادل در جریان خون از بین می رود. از آنجایی که پروتئین C بلوک پروتئین های لخته شدن را تشکیل می دهد، تولید کم این پروتئین، خطر ابتلا به لخته شدن خون را افزایش می دهد.

کمبود پروتئین C می تواند خفیف یا جدی باشد. بسیاری از افراد مبتلا به کمبود این پروتئین هرگز لخته شدن خون را تجربه نمی کنند.

بر اساس گزارش Clot Connect، که یک پروژه اطلاعاتی و اطلاع رسانی انجام شده در دانشگاه کارولینای شمالی است، تقریبا از هر ۵۰۰ نفر ۱ نفر ممکن است فرم ارثی کمبود پروتئین C را داشته باشد. موارد شدید کمبود پروتئین C کمتر اتفاق می افتند و فقط در هر ۴ میلیون نوزاد در ۱ نوزاد ایجاد می شود.

علل ایجاد کمبود پروتئین C

کمبود پروتئین C می تواند به ارث برده شود یا اکتسابی باشد. عوامل زیر موجب ایجاد کمبود اکتسابی پروتئین C می شود:

  • درمان با استفاده از داروهای رقیق کننده خون، مانند وارفارین
  • نارسایی کبد
  • عدم وجود ویتامین K کافی در بدن
  • لخته شدن خون
  • برداشتن روده کوچک
  • استفاده از آنتی بیوتیک ها بدون تغذیه مناسب
  • وجود تومور در سراسر بدن
  • اختلالات لخته شدن به علت عفونت های خونی
  • تجربه عفونت های باکتریایی در جوانی

زمانی که در یکی از ژن ها بدن جهشی ایجاد می شود، افراد کمبود پروتئین C را به ارث می برند. جهش در ژن PROC اغلب موجب ایجاد این کمبود می شود. محققان ۲۷۰ جهش مختلف را شناسایی کرده اند که می توانند میزان تولید پروتئین C را کاهش دهند یا عملکرد آن را دچار اختلال کنند.

افرادی که جهش بیشتری را در ژن PROC تجربه می کنند، بیماری جدی تری خواهند داشت.

عوامل خطر ایجاد کننده کمبود پروتئین C

از آنجایی که کمبود پروتئین C می تواند به ارث برده شود، مهمترین عامل خطر برای ایجاد این بیماری، داشتن والدینی است که این اختلال یا سابقه خانوادگی لخته شدن خون را دارند.

جهش ناشی از کمبود پروتئین C الگویی دارد که در آن احتمال به ارث برده شدن بیماری ۵۰ درصد است. در این حالت زمانی که یک والد این کمبود را داشته باشد، نوزاد نیز به کمبود مبتلا می شود. موارد شدیدتری ممکن است زمان اتفاق بیفتد که ژن های جهش یافته PROC از هر دو والد به ارث برده شوند.

عوامل خطر ابتلا به کمبود پروتئین C اکتسابی در بالا ذکر شده است. عوامل زیر باعث افزایش خطر لخته شدن خون می شوند:

  • افزایش سن
  • انجام عمل جراحی
  • کمبود فعالیت بدنی
  • بارداری
  • ابتلا به یک اختلال دیگر در لخته شدن خون

علائم کمبود پروتئین C

موارد شدید بیماری کمبود پروتئین C که در اثر اختلالی در لخته شدن خون به نام purpura fulminans ایجاد شده است معمولا در مدت کوتاهی پس از به دنیا آمدن تشخیص داده می شود.

برخی از افراد مبتلا به کمبود پروتئین C ممکن است تا زمان بلوغ علائمی نداشته باشند. با این حال، به احتمال زیاد ایجاد لخته خون و انسداد رگ ها در آن ها علائمی هستند که زودتر از دیگران خود را نشان می دهند.

موارد خفیف کمبود پروتئین C به جای علائم، عواقب برای بدن دارند. در این شرایط کمبود پروتئین  C بعد از اینکه لخته خون و سایر عوارض مرتبط با آن وجود داشته باشد، تشخیص داده می شود. عوارض ناشی از کمبود پروتئین C می تواند بسیار شدید باشد. این عوارض عبارتند از:

ترومبوز وریدی عمقی

ترومبوز وریدی عمقی که به نام DVT نیز شناخته می شود، بیماری جدی است که می تواند حتی در میان کسانی که کمبود پروتئین C خفیف دارند نیز ایجاد شود. DVT ها لخته های خونی هستند که زیر سطح پوست و معمولا در سینه ها و پاها، و همچنین در اطراف مغز ایجاد می شوند.

DVT ها وقتی که در بدن حرکت می کنند و موجب انسداد در ریه ها می شوند، می توانند حتی کشنده باشند.

آمبولی ریه

آمبولی ریه که به عنوان PE نیز شناخته می شود یک وضعیت خطرناک است که ممکن است پس از DVT ایجاد شود. زمانی که لخته خون از طریق جریان خون به ریه ها می رسد، آمبولی ریه ایجاد می شود.

ایجاد مشکل در دوران بارداری

کمبود پروتئین C باعث افزایش خطر ابتلا به لخته شدن خون در زنان در دوران بارداری و بعد از زایمان می شود.

آمارها حاکی از آن است که از هر ۱۰۰ زن باردار مبتلا به کمبود پروتئین C، یک نفر لخته شدن خون را تجربه می کند. مگر این که از داروهای رقیق کننده خون استفاده کند. زنان باردار مبتلا باید با پزشک خود در مورد گزینه های پیشگیرانه صحبت کنند.

Purpura fulminans

این بیماری یک بیماری کشنده است که در موارد مبتلا به کمبود پروتئین C شدید ایجاد می شود. Purpura fulminans زمانی که لخته خون در رگ های خونی کوچک در سراسر بدن تشکیل می شود، رخ می دهد.

در این شرایط جریان خون در اطراف نواحی ایجاد لخته خون متوقف شده و سلول ها از بین می روند. سپس پروتئین های لخته شدن خون از بین می روند و خونریزی غیرطبیعی و تغییر رنگ پوست ایجاد می شود. بسیاری از نوزادان تا پایان عمر این عوارض را ندارند. اما در معرض خطر لخته شدن و انسداد عروق قرار دارند.

نکروز ناشی از وارفارین

این بیماری یک وضعیت نادر و دردناک است که از هر ۱۰۰۰۰ بیمار مصرف کننده داروی رقیق کننده خون وارفارین بر روی یک نفر تاثیر می گذارد. لخته خون باعث تجمع سلول هایی در سینه، باسن، ران ها یا لگن می شوند. خونریزی در این مناطق، پوست را به رنگ قرمز درآورده و باعث تورم، درد شدید و گانگرن می شود.

متوقف کردن مصرف وارفارین و هپارین، مصرف ویتامین K و پروتئین C از روش های درمان این عارضه هستند. جراحی نیز اغلب برای بهبود ضروری است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

حملات قلبی و سکته مغزی، قاتلان شناخته شده هستند، اما به گفته انجمن بین المللی ترومبوز و هموستاز، DVT هر سال هزاران نفر را در سراسر جهان می کشد. این به این معنی است که هر نوع لخته خون یک موقعیت اورژانس بالقوه است. اگر هر کدام از علائم زیر بر روی بدنتان ظاهر شده اند باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید:

  • گرفتگی، درد، یا حساسیت به لمس در دست یا پاها
  • قرمز یا بنفش شدن رنگ پوست
  • ورم
  • احساس گرما در ناحیه دردناک

آمار منتشر شده از International Society on Thrombosis and Haemostasis نشان می دهد از هر ۴ نفر مبتلا به اختلالات لخته شدن خون ۱ نفر آمبولی مرگبار ریوی را تجربه می کند. اگر هر کدام از علائم زیر را داشتید خود را سریعا به پزشک برسانید:

روش های تشخیص کمبود پروتئین C

آزمایش خون تنها راه برای اطمینان از این است که بیمار دارای کمبود پروتئین C می باشد یا خیر؟ با این حال، برخی از شرایط، مانند درمان با وارفارین، می تواند باعث کاهش موقت پروتئین C شوند.

در این شرایط تکرار آزمایش ممکن است مورد نیاز باشد. افراد باید حداقل ۱۴ روز پس از آخرین استفاده از وارفارین صبر کرده و سپس آزمایش را تکرار کنند. انجام تست برای سایر اعضای خانواده نیز می تواند ارثی بودن بیماری را تایید کند.

روش های درمان کمبود پروتئین C

انجام اقدامات لازم برای جلوگیری از لخته شدن خون، ایده خوبی برای همه افراد مبتلا به این کمبود است. گام های ساده دیگر نیز عبارتند از:

  • کاهش وزن
  • اجتناب از سیگار کشیدن
  • داشتن فعالیت بدنی

افراد مبتلا به کمبود پروتئین C گاهی نیاز دارند که اقدامات دیگری نیز انجام دهند. به عنوان مثال از این افراد خواسته می شود که استروژن درمانی را متوقف کرده و از قرص های پیشگیری از بارداری حاوی استروژن و پروژسترون استفاده نکنند. اگر یکی از اعضای خانواده تان دچار این اختلال است پیشنهاد می شود که شما آزمایش های لازم را برای تشخیص انجام دهید.

قبل از انجام عمل جراحی، حاملگی، سفر با پروازهای طولانی و سایر شرایطی که حرکت بدن را به مدت طولانی محدود می کند، باید با پزشک مشورت کنید.

پزشکان ممکن است درمان های طولانی مدت با داروهای رقیق کننده خون را برای افراد مبتلا به کمبود پروتئین ارثی که لخته خون دارند توصیه کنند. برای کسانی که لخته ندارند، معمولا مصرف رقیق کننده های خون فقط زمانی که احتمال ایجاد لخته خون خطرناک وجود دارد توصیه می شود. چنین زمان هایی عبارتند از:

  • بعد از جراحی
  • هنگام استفاده از کاتتر
  • در طول دوره های طولانی که بدن بدون حرکت است

در این زمان می توان از کنسانتره پروتئین C استفاده کرد. این درمان می تواند نیاز به دوز بالای رقیق کننده های خون را کاهش دهد.

بیماری های مرتبط

مهمترین بیماری های مرتبط با کمبود پروتئین C عبارتند از:

  • DVT
  • آمبولی ریه
  • خطرات همراه با حاملگی و زایمان
  • purpura fulminans
  • نکروز ناشی از وارفارین

اگر افراد مبتلا به کمبود پروتئین C در چندین بخش بدن خود DVT داشته باشند، وضعیتی به نام ضعف وریدی عمیقی مزمن ایجاد می شود. این بدان معنی است که پوست در ناحیه آسیب دیده تغییر رنگ داده و تورم جدی تر می شود.