نشانه ها، علل، روش های تشخیص و روش های درمان بیماری فابری

بیماری فابری

بیماری فابری یک اختلال ارثی ناشی از متابولیسم چربی بوده و ناشی از کمبود فعالیت آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A می باشد. این اختلال متعلق به گروهی از بیماری های شناخته شده به نام اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم است. این کمبود آنزیمی ناشی از جهش (یا تغییر) در ژن a-Gal A است که سلول ها را… ادامه خواندن نشانه ها، علل، روش های تشخیص و روش های درمان بیماری فابری