دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات اشاره دارد که شامل کاهش تدریجی توده عضلانی و قدرت آن ها است. به طور کلی نه نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی است که با تشدید تضعیف عضلات ارادی مشخص می شود. DMD سریع تر از سایر انواع دیستروفی عضلانی بدتر می شود. همچنین شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها آمریکا (CDC) تخمین زده است که در آمریکا بین ۵۶۰۰ تا ۷،۷۰۰ مرد بین ۵ تا ۲۴ ساله دیستروفی عضلانی دوشن دارند.
علائم DMD از دوران کودکی شروع می شود و افراد مبتلا به آن معمولا در اوایل بزرگسالی می میرند. با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید تا با نشانه ها، علل، عوامل خطر، تشخیص و روش های درمان دیستروفی عضلانی دوشن بیشتر آشنا شوید.
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
علائم DMD معمولا بین ۲ تا ۶ سالگی ظاهر می شود. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری در دوران شیرخواری و دوران کودکی به این بیماری مبتلا می شوند. علائم همراه با این بیماری عبارتند از:
- اختلال در راه رفتن
- از دست دادن توانایی راه رفتن
- بزرگی ساق های پا
- ناتوانی در یادگیری، که در یک سوم موارد رخ می دهد
- عدم رشد و توسعه مهارت های حرکتی
- خستگی
- ضعف در پاها، لگن، بازو و گردن که به سرعت در حال افزایش است
علل دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی است. کسانی که یک ژن معیوب را که برای تولید پروتئین عضلانی کاربرد دارد، به ارث می برند، دچار این بیماری می شوند. نام این پروتئین دیستروفین می باشد. این پروتئین از تحلیل سلول های عضلانی جلوگیری می کند. فقدان این پروتئین در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، باعث می شود که سرعت تخریب عضلات زیاد شود.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن قرار دارند؟
سابقه خانوادگی ابتلا به DMD یک عامل خطر مهم برای ابتلا به این بیماری است. البته گاهی افراد تنها حامل این بیماری هستند. این بدان معنی است که یکی از اعضای خانواده فرد بیمار، یک کپی از ژن معیوب را حمل می کند اما در بدنش علائمی از دیستروفی عضلانی دوشن حضور ندارد. گاهی اوقات، ژن های موثر بر روی بدن یک کودک از نسل های قبل منتقل شده است.
مردان بیشتر از زنان شانس ابتلا به این بیماری را دارند. اما پسران و دخترانی که از مادر مبتلا متولد می شوند به یک اندازه شانس به ارث بردن ژن ناقص را دارند. با این حال معمولا دخترانی که در این شرایط متولد می شوند تنها حامل بوده اما پسران علائمی را از خود بروز می دهند.
روش های تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
آزمایشات و معاینات فیزیکی معمول ممکن است نشانه های دیستروفی عضلانی را کشف کند. گاهی این تشخیص از والدین شروع می شود. بیشتر والدین کودکان مبتلا گزارش می دهند که در دوره ای، کودک با تضعیف و تحلیل ماهیجه ها مواجه بوده و در هماهنگی بین اعضای بدن دچار مشکل هستند. در کنار این موارد، آزمایش خون و بیوپسی عضلانی (نمونه برداری از عضلات) می تواند تشخیص DMD را تایید کند.
آزمایش خون مورد استفاده برای رسیدن به این تشخیص، به نام آزمون کراتین فسفوکیناز نامیده می شود. وقتی عضلات دچار زوال می شوند، مقدار زیادی آنزیم کراتین فسفوکیناز را به خون وارد می کنند. در صورتی که تست کراتین فسفوکیناز نشان دهد که این آنزیم در خون زیاد است، بیوپسی عضله یا آزمایشات ژنتیکی برای تعیین نوع دیستروفی عضلانی انجام می شود.
گزینه های درمانی که برای دیستروفی عضلانی دوشن استفاده می شود کدامند؟
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان هایی که در حال حاضر وجود دارند تنها می توانند شدت بیماری را کاهش داده و نرخ امید به زندگی را در بیماران بالا ببرند. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب وزن کم می کنند. درمان های فیزیکی منظم، شرایط عضلات را در بهترین حالت ممکن حفظ می کند. درمان با استروئید نیز می تواند عملکرد عضلانی را طولانی مدت کند.
وقتی عضلات ضعیف می شوند، بیماری هایی مانند اسکولیوز، پنومونی و ضربان غیر طبیعی قلب ایجاد می شود. بنابراین یکی از بخش های طرح درمان نظارت بر روی بدن کودک و پیگیری احتمال ابتلا به این بیماری ها است.
عملکرد ریه در مراحل نهایی این بیماری شروع به تخریب شدن می کند. برای این افراد ممکن است جهت افزایش طول عمر نیاز به استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی باشد.
چشم انداز بلند مدت بیماران مبتلا به این بیماری چیست؟
متاسفانه دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری کشنده است. اکثر افراد مبتلا به DMD در سن ۲۰ سالگی جان خود را از دست می دهند. با این وجود، با مراقبت های ویژه، برخی از افراد مبتلا به این بیماری تا سن ۳۰ سالگی نیز زنده می ماندند. در مراحل بعدی بیماری، اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای حفظ کیفیت زندگی خود نیاز به مراقبت کامل دارند.
این بیماری یک بیماری دژنراتیو است. این به این معنی است که با بدتر شدن وضعیت بیمار، نیاز به مراقبت های پزشکی افزایش می یابد. هم زمان با این که علائم بین سنین ۲ تا ۶ سالگی ظاهر می شود، معمولا باید با یک تیم پزشکی برای نظارت منظم بر روی وضعیت کودک، همکاری کنید. همزمان با پیشرفت بیماری و بدتر شدن آن در نوجوانی، معمولا به بیمار توصیه می شود که در بیمارستان بستری شود.
اگر خودتان DMD دارید یا والدین کودکی هستید که دارای DMD است، باید بدانید که حمایت دوستان و اعضای خانواده برای بیمار بسیار مهم است. شرکت در گروه های پشتیبانی که در آن می توانید صحبت کنید و به تجربیات دیگران گوش دهید برایتان بسیار مفید است.
چگونه می توانم از دیستروفی عضلانی دوشن جلوگیری کنم؟
شما نمی توانید از DMD قبل از لقاح پیشگیری کنید. زیرا ژن معیوب از مادر به کودک منتقل می شود. اما علم ژنتیک در حال تحقیق در زمینه فناوری هایی است که می توانند مانع از انتقال این بیماری به نوزاد شوند، اما این علم هنوز موفق به درمان این بیماری نشده است.
آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری می تواند تعیین کند که آیا زوجین خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به این بیماری را دارند یا خیر؟