دلایل تجویز آزمایش ژنتیکی چیست؟

دلایل تجویز آزمایش ژنتیکی چیست؟

آزمایش های ژنتیکی توسط تجزیه و تحلیل نمونه های کوچکی از بافت خون و یا بدن انجام می شود. این آزمایش ها تعیین می کنند که آیا شما، همسرتان و یا کودک شما دارای ژن با اختلالات وراثتی خاصهستید یا خیر. آزمایش ژنتیک به اندازه کافی رشد یافته است به طوری که پزشکان اغلب می تواند با دقت، ژن معیوب یا از دست رفته را پیدا کنند. نوع آزمایش ژنتیکی مورد نیاز برای ایجاد یک تشخیص خاص بستگی به بیماری خاصی دارد که پزشک به آن مشکوک است. بسیاری از انواع مختلف مایعات بدن و بافت را می توان در آزمایش ژنتیکی استفاده کرد. برای اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) غربالگری، تنها یک تکه خیلی کوچک از خون، پوست، استخوان، بافت و یا … مورد نیاز است.

آزمایش ژنتیکی در دوران بارداری

برای آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نوزاد در زنان باردار، ممکن است تصمیم به انجام آمنیوسنتز یا جفتی نمونه پرزهای گرفته شود. قبل از انجام این آزمایش، یک آزمایش خون برای زنان وجود دارد که برخی از اختلالات را نشان می دهد اگر این تست غربالگری مشکل را نشان داد ممکن است تست آمنیوسنتز یا جفتی نمونه پرزهای توصیه شود.

آمنیوسنتز یک آزمایش است که معمولا بین هفته ۱۵ و ۲۰ بارداری یک زن انجام می شود. در این آزمایش یک سوزن توخالی به شکم مادر وارد شده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین در حال رشد را در بر گرفته است، برداشته می شود. این مایع را می توان مورد آزمایش قرار داد و مشکلات ژنتیکی را بررسی کرد. زمانی که خطر زایمان زودرس وجود دارد، ممکن است آمنیوسنتز انجام شود تا ببینند که چقدر ریه کودک رشد کرده است. در زمان انجام آمنیوسنتز خطر سقط جنین بسیار کم است.

نمونه از پرزهای جفتی (CVS) که معمولا بین هفته های ۱۰ و ۱۲ بارداری انجام می شود، پزشک با برداشتن یک قطعه کوچک از راه جفت مشکلات ژنتیکی در جنین را بررسی می کند. از آنجا که نمونه از پرزهای جفتی آزمون تهاجمی است، ممکن است خطر سقط جنین را به همراه داشته باشد.

به چه دلایلی پزشکان آزمایش ژنتیکی تجویز می کنند؟

پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی یا مشاوره ژنتیک را برای هر یک از دلایل زیر توصیه کنند:

  • زن و شوهر و یا یکی از اعضای خانواده آن ها از یک بیماری ارثی رنج می برد. برخی از افراد حامل ژن بیماری ژنتیکی هستند، حتی اگر آنها بیماری را به صورت فیزیکی حس نکنند باز هم حامل ژن معیوب هستند. در این حالت ممکن است کودک از یکی از والدین ژن معیوب را به ارث ببرد در این حالت می گویند این بیماری جز بیماری های ژنتیکی مغلوب است.
  • پدر و مادر در حال حاضر دارای یک فرزند با یک نقص شدید هنگام تولد هستند. همه کودکان که هنگام تولد دارای نقص هستند، مشکلات ژنتیکی دارند. گاهی اوقات نیز، نقائص هنگام تولد قرار گرفتن به دلایلی مانند قرار گرفتن در معرض یک سم (سم)، عفونت یا ضربه های فیزیکی قبل از تولد ایجاد می شود. اغلب، علت یک نقص مادرزادی شناخته شده نیست. در موارد بسیار نادر، مشکل خود به خود در سلول های کودک ایجاد می شود، و ربطی به سلول های پدر و مادر ندارد.
  • در شرایطی که تا به حال زن، دو یا چند سقط جنین داشته باشد نیز ممکن است آزمایش ژنتیکی توسط پزشک تجویز شود. مشکلات کروموزوم شدید در جنین گاهی اوقات می تواند به سقط جنین طبیعی منجر شود. چندین بار سقط جنین ممکن است به یک مشکل ژنتیکی اشاره داشته باشد.
  • تولد یک کودک مرده با علائم فیزیکی از یک بیماری ژنتیکی نیز پزشکان را مجبور به انجام آزمایش ژنتیکی می کند. بسیاری از بیماری های ژنتیکی جدی موجب می شود اختلالات فیزیکی خاص منجر شده و ظاهری بسیار متفاوت به کودک مبتلا می دهد.
  • زن باردار بالای ۳۴ نیز باید آزمایش ژنتیکی بدهند. شانس داشتن یک کودک با یک مشکل کروموزومی (مانند تریزومی) زمانی که سن زنان بالا می رود افزایش پیدا می کند. مردانی که سن بالایی دارند نیز خطر تولد کودکان مبتلا به جهش های ژنتیکی غالب جدید را به همراه دارند.
  • زمانی که آزمایش غربالگری پیش از تولد یک نتیجه غیر طبیعی را نشان دهد نیز آزمایش ژنتیکی انجام می شود.
  • اگر در معاینات اولیه مشخص شود کودک مشکلات پزشکی دارد که به بیش از یکی از سیستم های بدن او مرتبط است، مثلا مشکلی در ریه جنین و یا سیستم گوارشی او به طور همزمان وجود دارد، نیز برای تشخیص دقیق تر ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام شود.
  • وجود مشکلات پزشکی که به عنوان یک سندرم ژنتیکی خاص شناخته شده است نیز، انجام آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص را توجیه می کند در برخی از موارد، این آزمایش ممکن است در شناسایی نوع خاص و یا شدت یک بیماری ژنتیکی و شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.
دلایل تجویز آزمایش ژنتیکی چیست؟
دلایل تجویز آزمایش ژنتیکی چیست؟

چند نکته در مورد آزمایش ژنتیکی و نتایج آن

اگرچه پیشرفت در آزمایش ژنتیکی توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری های خاص را بهبود بخشیده است، اما هنوز هم برخی از محدودیتهایی وجود دارد. آزمون های ژنتیکی می تواند ژنی که موجب ایجاد مشکل خاص شده است را شناسایی کند، اما همیشه نمی تواند پیش بینی کند که چگونه و به شدت ممکن است این ژن کسی که آن را حمل می کند را تحت تاثیر قرار می دهد. به عنوان مثال در فیبروز سیستیک، برای پیدا کردن یک ژن معیوب باید در کروموزوم شماره ۷ بررسی انجام شود ولی نمی توان پیش بینی کرد که کودک حامل این ژن، مشکلات ریوی جدی و یا علائم تنفسی خفیف تر را تجربه خواهد کرد.

داشتن ژن معیوب تنها نیمی از داستان است، زیرا بسیاری از بیماری ها از ترکیبی از ژن های در معرض خطر و عوامل محیطی ایجاد می شود. دانستن این که شما ژن در معرض خطر را با خود حمل می کنید در واقع ممکن است یک مزیت باشد و فرصتی برای تغییر شیوه زندگی برای جلوگیری از تبدیل شدن آن به یک بیمار را در اختیار شما قرار می دهد.

با ادامه ببرسی ژن ها در افرادی که در معرض خطر بیماری ها مانند سرطان، بیماری های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری دیگر از مشکلات پزشکی قرار دارند امید است که روزی بتوان با استفاده از ژن درمانی از برخی بیماری ها جلوگیری کرد.

ژن درمانی در حال حاضر به عنوان یک راه ممکن برای درمان عوارضی مانند فیبروز کیستیک، سرطان و کمبود ADA (یک نقص ایمنی)، بیماری سلول داسی شکل، هموفیلی و تالاسمی مورد مطالعه قرار گرفته است. با این حال، عوارض شدیدی در برخی از بیمارانی که در معرض ژن درمانی قرار گرفته اند رخ داده است، به طوری که پژوهش های حاضر بر روی ژن درمانی بسیار با دقت کنترل می شود.

اگر چه درمان ژنتیکی برای برخی از شرایط ممکن است یک راه طولانی باشد، اما هنوز امید زیادی وجود دارد که درمان های ژنتیکی بیشتری یافت خواهد شد. در پروژه ژنوم انسان، که در سال ۲۰۰۳ تکمیل شد، نقشه برداری از تمام ژن ها (در حدود ۲۵۰۰۰ ژن) در کروموزوم های انسانی انجام شد و نقشه تازه ای از بدن انسان در اختیار پژوهشگران قرار داد. این نقشه تازه آغاز راه می باشد اما بسیار امیدوار کننده است.

توسط فرشته موسی پور

سال‌هاست در حوزه سلامت و پزشکی مشغول مطالعات آزاد هستم. طی 3 سال گذشته نتایج مطالعاتم را در قالب ترجمه متون پزشکی از منابع معتبر انگلیسی، در مجله پیام سلامت منتشر می‌کنم.

دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *