رتینیت پیگمنتوزا یک ناهنجاری نادر و پیشرونده در شبکیه است. شبکیه نیز ساختار حساس به نور و شفاف در پشت چشم می باشد. این بیماری در نهایت سبب از بین رفتن متوسط و شدید قدرت بینایی می شود.
رتینیت پیگمنتوزا اغلب به ارث برده می شود. این بیماری دارای الگوی غالب وراثت است، و تنها یک ژن غیر طبیعی از هر دو والد برای ایجاد آن کافی است. اشکال دیگر آن غیرفعال هستند و نیاز به یک ژن غیر طبیعی از هر دو والدین دارند. شکل انفجاری مرتبط با X به طور عمده در مردانی رخ می دهد که یک ژن غیر طبیعی را از مادر خود به ارث می برند. در برخی از افراد (اغلب مردان) از دست دادن قدرت شنوایی نیز ممکن است به ارث برده شود (اختلال به نام سندرم آرسن).
در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت در مورد علائم، روش های تشخیص و روش های درمان رتینیت پیگمنتوزا صحبت می کنیم.
علائم رتینیت پیگمنتوزا
در این بیماری، سلول های گیرنده نور در شبکیه، که افراد را قادر می سازد در شب و یا در تاریکی یا نور کم ببینند، به تدریج از بین می روند. در نتیجه، دید در شب و یا در تاریکی یا نور کم برای این بیماران دشوار می شود.
علائم رتینیت پیگمنتوزا در سنین مختلف ایجاد شده، اما اغلب در دوران کودکی شروع می شود. با گذشت زمان، دید محیطی به طور مداوم از بین می رود. در نهایت بیمار ممکن است توانایی دیدن در شب و یا در نور کم را از دست بدهد. در مراحل پایانی بیماری، فرد معمولا یک ناحیه کوچک از دید مرکزی را دارد و احتمالا دید محیطی (دید تونلی) ندارد. گاهی اوقات در مراحل پایانی ماکولا، منطقه شبکیه ای که مسئول دید مرکزی است، متورم می شود. این تورم، ادم ماکولا نامیده می شود و بر روی دید مرکزی تاثیر می گذارد.
روش های تشخیص رتینیت پیگمنتوزا
- معاینه چشم پزشک
- احتمالا الکتروترینتوگرافی
- بررسی اعضای خانواده
پزشکان معمولا به رتینیت پیگمنتوزا در افرادی که دچار فقر و یا سابقه خانوادگی هستند، مشکوک می شوند. هنگام بررسی شبکیه چشم با ابزار چشم پزشکی، پزشکان تغییراتی را در چشم مشاهده خواهند کرد.
آزمایشاتی نظیر الکتروترتینوگرام که پاسخ الکتریکی شبکیه به نور را ارزیابی می کند، ممکن است به تایید تشخیص و اینکه چگونه شدت اختلال در طول زمان تغییر می کند، کمک کند.
اعضای خانواده نیز باید مورد بررسی قرار گیرد تا الگوی ارثی ایجاد این بیماری در صورت امکان تعیین شود. اگر اختلال در سایر اعضای خانواده وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیکی قبل از بچه دار شدن انجام می شود.
روش های درمان رتینیت پیگمنتوزا
- ویتامین A پالمیتات
- مکمل های اسید چرب امگا ۳
- مکمل لویتین به همراه مکمل زاکسنتین
- گاهی اوقات، داروهایی که به نام مهارکننده های کربنیک انهیدراز شناخته می شوند
- گاهی اوقات، جراحی کاشت تراشه های کامپیوتری
هیچ درمانی نمی تواند آسیب ناشی از رتینیت پیگمنتوزا را درمان کند. پالمیتات ویتامین A ممکن است به جلوگیری از پیشرفت بیماری در برخی افراد کمک کند. مکمل های اسید چرب امگا ۳ (به عنوان مثال، اسید داکوشاکسانوئیک) و ترکیبی از لوتئین و زاکسانتیین ممکن است سرعت کاهش دید را کاهش دهند. به افراد مبتلا به تورم شبکیه (ادم ماکولا)، داروهایی که مهار کننده های آنهیداز کربن (معمولا استازولامید یا دوزولامید) نامیده می شوند، به صورت خوراکی یا قطره چشم داده می شود.
افرادی که تمام قدرت بینایی یا تقریبا همه آن را از دست داده اند می توانند یک تراشه کامپیوتری را طی جراحی در چشم بکارند. این تراشه می تواند تا حدودی درک نور و اشکال را بازگرداند.