هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک گروه از اختلالات ارثی است که بر روی غدد آدرنال تأثیر می گذارند. غدد آدرنال هورمون های کورتیزول و آلدوسترون را تولید می کنند. CAH ناشی از نقص ژنتیکی است که باعث می شود که این غده ها نتوانند این دو هورمون را به طور کامل یا با نرخ طبیعی تولید کنند. در بدن ما دو غدد آدرنال وجود دارد که در بالای کلیه های قرار دارند. به این غدد، غدد فوق کلیوی نیز گفته می شود. از طرفی کورتیزول گاهی به عنوان هورمون استرس نیز شناخته می شود. زیرا زمانی که بدن تحت استرس زیاد است آزاد می شود. این هورمون قند خون را کنترل می کند. هورمون آلدوسترون نیز به کلیه ها کمک کرده و الکترولیت ها را متعادل می کند.
نقصی که باعث CAH می شود از هر دو والدین به فرزندشان منتقل می شود. با توجه به گزارش National Organization for Rare Diseases هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از هر ۱۰،۰۰۰ تا ۱۵،۰۰۰ کودک در یک کودک اتفاق می افتد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد انواع، نشانه ها و روش های درمان و پیشگیری از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید.
انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
CAH کلاسیک
با توجه به گزارش National Adrenal Diseases Foundation، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کلاسیک حدود ۹۵ درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. این نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بیشتر در نوزادان و کودکان رخ می دهد. غدد فوق کلیوی به طور معمول دو هورمون کورتیزول و آلدوسترون را با کمک آنزیمی به نام ۲۱-هیدروکسیلاز تولید می کنند. با وجود CAH کلاسیک این آنزیم به طور کامل در بدن وجود ندارد. این به این معنی است که غدد آدرنال نمی توانند این هورمون ها را تولید کنند.
علاوه بر این، بدن شروع به تولید بیش از حد هورمون جنسی به نام تستوسترون می کند. این هورمون باعث می شود مردانگی در دختران ظاهر شده و پسران دچار بلوغ زودرس شوند. ویژگی هایی که با افزایش این هورمون در بدن ایجاد می شوند عبارتند از:
- رشد قدی بیشتر از رشد سنی
- کلفت شدن صدا
- رشد زودرس موی زیر بغل و آلت تناسلی
علیرغم این که CAH در کودک می تواند قد او را نسبت به همسالان بلند تر کند، اما گاهی وقوع این عارضه در بزرگسال می تواند قد را کمی کمتر از حد متوسط کند.
CAH غیر کلاسیک
CAH غیر کلاسیک یا دیررس نوعی ملایم تر این بیماری است که در کودکان بزرگتر و بزرگسالان جوان اتفاق می افتد. این نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ناشی از کمبود آنزیمی است که برای تولید این هومورن ها مورد نیاز است. اگر این نوع CAH را دارید، یعنی غدد آدرنال شما می توانند آلدوسترون تولید کنند، اما کورتیزول تولید شده توسط آن ها کافی نیست. سطح تستوسترون نیز در CAH غیر کلاسیک پایین است.
فرم های نادر
انواع دیگری نیز از CAH نیز وجود دارد، اما بسیار نادر هستند. این موارد شامل کمبود ۱۱ بتا هیدروکسیلاز، ۱۷-آلفا هیدروکسیلاز و ۳-بتا-هیدروکسیستروئید دهیدروژناز می باشند.
علائم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
CAH کلاسیک
دختران نوزاد مبتلا به CAH کلاسیک معمولا دارای آلت تناسلی بزرگتر نسبت به همسالان خود هستند. برخی از پسران نوزاد نیز دارای آلت تناسلی بزرگ هستند. نشانه های دیگر در نوزادان مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال عبارتند از:
- کاهش وزن
- افزایش نامناسب وزن
- استفراغ
- کم شدن آب بدن
کودکان مبتلا به CAH کلاسیک اغلب سریعتر از سایر کودکان رشد می کنند و زودتر به بلوغ می رسند. زنان مبتلا به این نوع CAH معمولا چرخه قاعدگی نامنظم دارند. هم زنان و هم مردان مبتلا ممکن است ناباروری داشته باشند.
CAH غیر کلاسیک
گاهی اوقات افراد مبتلا به این نوع CAH هیچ علائمی را تجربه نمی کنند. دختران و زنان مبتلا به CAH دیررس یا غیر کلاسیک ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
- دوره های قاعدگی نامنظم یا قطع قاعدگی
- افزایش رشد مو در صورت
- کلفت شدن صدا
- نازایی
برخی از مردان و زنان مبتلا به این نوع از CAH شروع به بلوغ زودرس می کنند و به سرعت جوان می شوند. مانند CAH کلاسیک، افزاد مبتلا به نوع غیر کلاسیک این بیماری معمولا سریع رشد می کنند اما قدشان در پایان بلوغ کمی کوتاه تر از حد متوسط است.
علائم و نشانه های دیگر CAH غیر کلاسیک در مردان و زنان عبارتند از:
- کم بودن تراکم استخوان
- آکنه شدید
- چاقی
- کلسترول بالا
چه زمانی CAH خطرناک می شود؟
یکی از عوارض احتمالی CAH، بحران آدرنال است. بحران آدرنال یک بیماری نادر اما جدی است که در درصد کوچکی از افرادی که تحت درمان با گلوکوکورتیکواستروئید قرار می گیرند رخ می دهد. مدیریت نادرست در طول بیماری یا ایجاد استرس می تواند در عرض چند ساعت موجب کاهش فشار خون، شوک و مرگ شود. علائم و نشانه های این بیماری عبارتند از:
- کم شدن آب بدن
- اسهال
- استفراغ
- ایجاد شوک
- کاهش سطح قند خون
بحران آدرنال به سرعت نیازمند مراقبت های پزشکی است.
گزینه های درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
داروها
شایعترین نوع درمان برای هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مصرف روزانه هورمون جایگزین است. این داروها کمک می کنند تا هورمون ها به سطح نرمال بازگردانده شوند و علائم کاهش پیدا کنند.
هنگامی که بیمار هستید و یا در معرض استرس بیش از حد قرار دارید، ممکن است به بیش از یک نوع دارو یا به دوز بالاتری از این هورمون ها نیاز داشته باشید. هر دو این موارد یعنی بیماری و استرس می توانند سطح هورمون شما را تحت تاثیر قرار دهند. متاسفانه افراد مبتلا به نوع کلاسیک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال تا پایان عمر خود نیاز به درمان دارند. بیماران مبتلا به نوع غیر کلاسیک CAH ممکن است علائم داشته یا بدون علائم باشند. کودکان مبتلا به این بیماری که دچار بلوغ زودرس می شوند، در همان زمان که استخوان هایشان شتاب رشد دارند، باید مصرف دارو را شروع کنند. اما بیماران بزرگسال مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. زیرا ممکن است علائم آنها با افزایش سن کمتر شود.
جراحی
دختران بین سنین ۲ تا ۶ ماهگی می توانند به منظور تغییر شکل و عملکرد اندام تناسلی خود، تحت عمل جراحی به نام ژنیتوپلاستی زنانه قرار بگیرند. این روش ممکن است همزمان با بالا رفتن سن نیاز به تکرار داشته باشد. بر اساس نتایج یک مطالعه، زنانی که این عمل را انجام داده اند بیشتر در معرض درد در طول مقاربت جنسی قرار دارند و یا ممکن است در مراحل بعدی زندگی خود حس ناحیه ای از آلت تناسلی خود را از دست بدهند.
چگونه با CAH مقابله کنم؟
اگر دارای CAH کلاسیک هستید، طبیعی است که در مورد ظاهر فیزیکی خودتان که ممکن است بر روی زندگی جنسیتان تاثیر بگذارد، نگرانی هایی را داشته باشید. احساس درد و ناباروری نیز نگرانی های شایعی بیش افراد مبتلا به این بیماری است. می توانید از یک گروه حمایت کننده یا مشاور برای مقابله با این بیماری استفاده کنید. صحبت کردن با یک شنونده بی طرف و افرادی که بیماری مشابه شما دارند، می تواند به شما در برقراری ارتباط و مقابله با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کمک کند.
غربالگری پس از زایمان: آیا کودک من مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است؟
اگر باردار هستید و این بیماری در شما ارثی است، باید برای مشاوره ژنتیکی نزد پزشک بروید. پزشک می تواند در طول سه ماهه اول بارداری با بررسی جفت، CAH را تشخیص دهد. در سه ماهه دوم، دکتر می تواند سطح هورمون های موجود در مایع آمنیوتیک را اندازه گیری کند تا مطمئن شود که کودک شما در معرض خطر نیست. در برخی از کشورها، برای خانواده هایی که سابقه هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دارند، در همان بیمارستان برای تشخیص CAH کلاسیک، آزمایشاتی را به عنوان بخشی از آزمایشات روزمره نوزاد انجام می دهند.
آیا می توانم از ایجاد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در کودکم جلوگیری کنم؟
اگر تشخیص داده شود که کودک در رحم دچار CAH است، ممکن است پزشک در هنگام حاملگی، به شما توصیه کند که کورتیکواستروئید مصرف کنید. این نوع از داروها اغلب برای درمان التهاب استفاده می شوند. اما می توانند مقدار آندروژن های تولید شده توسط غدد آدرنال نوزاد را نیز محدود کنند. این دارو ممکن است به کودک کمک کند که آلت تناسلی طبیعی داشته باشد. گاهی پزشک از دوزهای پایین دارو در دوره های درمانی کوتاه تر استفاده می کند. این روش به طور گسترده ای مورد استفاده قرار نمی گیرد. زیرا اثرات آن هنوز اثبات نشده است. این روش می تواند عوارض ناخوشایند و خطرناکی، از جمله فشار خون بالا و نوسانات خلقی را در زنان باردار ایجاد کند.